1.什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU)是一种较常见的遗传代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降
低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为“苯丙酮尿症”；过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断，用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗，脑损伤可完全避免，患儿生长发育正常。
2.什么是先天性甲状腺功能减低症？
先天性甲状腺功能减低症（CH),简称先天性甲减或甲低。先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲低患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智力会受到不同程度损害。
3.什么是红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症？
简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，发病率约5%左右。男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型可无任何症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、服用某些药物或感染病菌时，可诱发急性溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等，重者可危及生命。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，防治的关键在于预防。如筛查有此病就需要注意避免接触蚕豆类制品更不能食用，否则可能导致严重的溶血。
4.什么是先天性肾上腺皮质增生症？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起疾病，属常染色体隐形遗传病。
本病男女均可发病，以女性为多见，主要表现为女性男性化，假两性畸形，性早熟改变：多毛、多痤疮、第二性征发育不良、原发性闭经、卵巢功能异常或无生育功能。男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状。男女均可出现体格发育过快，骨龄超前，成人后矮小，皮肤黏膜色素沉着，但智力发育一般正常。该病是完全可以治愈的，主要药物治疗。女孩阴蒂增大，需要手术治疗，手术最适宜年龄为6个月~1岁，及时治疗可防止女性男性化，维持良好的生长发育，防止生育力损害。
5、耳聋基因筛查
耳聋基因筛查可以及早发现一部分遗传性因素先天性聋儿，可以及早采取干预和康复措施。比如GJB2基因所导致的先天性聋儿，患病的一个部位主要是耳蜗，它的听神经以及听觉传导通路和语言中枢都正常，我们可以通过人工耳蜗植入手术获得很好康复效果。
还可以发现迟发性遗传性耳聋，避免诱导因素，延缓耳聋。
还可以发现一些潜在的药物性耳聋患儿，因为这部分孩子对氨基糖苷类药物非常敏感，小剂量运用此类药物也会发生极重度耳聋，也叫做一针致聋基因。一经发现就可以给予他们一些明确针对性的用药提示，给他们颁一个药物性指导卡，提示这类药终身禁用。
就算你听力正常，但是也有可能查出是遗传性耳聋基因携带者，自己听力正常，但是可以遗传给下一代，可以起到一个预警作用，避免后代继续生育聋儿。
新生儿疾病筛查中的常见问题
1、您知道什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期，用快速、简便敏感的检测方法，对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
2、是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病查？
是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。
3、新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
通过新生儿筛查可检出95％的患儿。由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5％左右的患者未能检出，因此当您的宝宝在生长发育中出现异常情况，医院就诊。
4、新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？
一般而论，新生儿疾病筛查可以检查40多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异，虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。目前我市常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种疾病。
5、如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单，在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，助产士将在宝宝足跟采集几滴血，送实验室检测，要不了多久您就可以查询结果了，但要注意:因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。
6、孩子出生后看起来很健康，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些遗传表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力已经落后，且难以改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
7、在家庭中没有人患这些病，宝宝还要做新生儿疾病查吗？
是的，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。
8、收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定，有多种原因需要复查，医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之，一旦收到复查通知，您就要医院做相关检测，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊，治疗越早，后遗症越少。
9、新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经及大血管，不会对宝宝产生不利影响，很安全。
10、医院做新生儿疾病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书配合医务人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如产后休养地在别处，也应把新的地址及联系电话一并告知医生，以便医生在需要时可以及时与您联系。
11、如果孩子真的得了病，该怎么办？
一旦孩子被确诊疾病，您应该按医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防这些结果所造成的严重后果。
新生儿疾病筛查健康
早期诊断早期干预预防疾病
对象：助产机构所有新生儿
费用：全部由政府提供（免费）
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