生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿。然而，遗传及环境等多种不利因素随时威胁胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。
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出生缺陷概况
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。目前我国每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。我国已将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
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预防出生缺陷的意义
出生缺陷疾病是围产儿死亡的主要原因，对人口素质、国民经济的发展、社会稳定和持续发展都会产生重大负面影响。预防出生缺陷是提高我国人口素质的第一个关键环节。
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引起出生缺陷的原因
1、遗传因素染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病等
2、环境因素
1）物理因素：X线、微波、无线电波、电磁辐射、高温、缺氧、噪音的刺激；
2）化学因素：重金属污染、致畸药物等;
3）生物因素：细菌、病毒、寄生虫等；
4）孕母因素：健康状况、年龄、孕期营养、生活习惯、职业状况、心理素质等。
3、家庭、社区和社会层次因素
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出生缺陷的常见疾病
先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、智力障碍、生长发育不良，运动功能障碍等。
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出生缺陷的三级预防
一级预防:
即孕前预防，包括:夫妻双方参加婚前医学检查，优生健康检查，增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。
二级预防:
即产前预防，及时进行产前筛查和产前诊断，避免严重先天缺陷儿出生。
三级预防:
即出生后预防，对新生儿进行相关疾病筛查，早发现、早治疗，提高患儿的生命质量。
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重点遗传咨询的高危人群
1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者
2）曾生育过遗传疾病患儿的夫妇
3）生育不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇
5）孕期接触不良环境因素或患有某些慢性病的孕妇
6）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
7）其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇以及35岁以上的高龄孕妇。
图文：朱文杰
策划：姜锦成
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