年7月7号沛沛提前预产期一个月来到世上，那时她叫砳砳，就是希望这个早产的不会吃奶的哭声比小猫哼还小的宝宝能像石头一样结实强壮健康成长。
一开始我们只是把她当成一个早产宝宝来护理喂养，从最初的二十分钟喂进去十毫升牛奶，到半个多月时能吮吸母乳，但连吃三口就需要喘个七八次。满月时五斤八两，月子里只长了七两。同时还有持续高位的黄疸和严重的胃食管返流。我至今都难以想象那么小小的身体吐奶居然能喷射一米远，吃完奶动都不敢动，微笑一下就会吐，那时家里准备了厚厚一摞接奶布。除了吐奶还全身很软很软，又瘦又小还像面条一样软抱都不好抱，我们以为早产儿都是这个样子的。
因为早产又加上医院列为高危儿，要求每个月去体检。四个月时发现存在严重的运动落后，趴着时头一下都抬不起来，更别说翻身了，同时确定她眼睛不能追视，建议去上海检查。随后我们直接去了上海儿童医学中心，儿保科专家说早产儿需要矫正月龄让再观察两个月，我们就抱着侥幸的心理回去了，想着没准我们长得慢过两个月就赶上了。六个月复查时儿保科医生检查后就直接转诊神经内科，眼科和中医康复科。我一下子慌了神，意识到问题严重了。核磁共振拍下来更是当头一棒！Joubert综合征，这是什么鬼？很多医生也不知道，也没见过，一种发病率1/的罕见病，医院把我们的片子借去组织医生学习。简单说来是眼和小脑综合征。小脑蚓部发育不良，会导致全身共济失调，严重影响平衡和运动协调，同时伴随眼睛的各种问题，视网膜缺失，眼球震颤，眼球运动障碍，上眼睑下垂，弱视等。而我们是最糟糕的一种，各种检查下来沛沛眼睛只有正常人百分之五的光感，视网膜没有功能，全盲！
姥姥姥爷和我带着沛沛在上海找了地方住下，开始了沛沛的康复治疗。第一个星期是最煎熬的，找神经内科各位专家下结论，看一次受一次打击。我用颤抖的手在手机上查询那些陌生的医学术语，一个星期下来我瘦了八斤。我顶着极大的压力，我又不想让父母看到我的状态不好还要替我担心，我需要一个情绪宣泄的出口。于是我在宝宝树的同龄圈里开了个帖子，记录砳砳康复治疗，在这里很多善良的妈妈们给我打气，她们是我那段时间最感激的一群人，虽然我都不知道她们是谁。
医生们都明确表示了眼睛目前没有任何治疗方法，能做的只有抓紧时间进行运动康复训练。医院的常客，一周五天康复治疗，包括针灸，运动康复训练，肌肉注射神经营养针。我们和医生一样早上上班晚上下班，医院的走廊边上吃盒饭和泡面。剩余的两天在一家儿童康复机构训练，安排得很满，然而我对沛沛的眼睛仍然不死心，还在四处打听，有空了就带医院看眼睛，不同的医生从不同的角度给我解释，结论都是一样的，没有明确方法治疗，无论针灸，按摩，神经营养针，戴眼镜，瞳孔对光反射刺激等方法只能是试试看。不管有没有用我们都决定试试看。
与此同时，沛沛第一阶段高强度的运动训练很有成效，我们没有做更多的调查就决定在沛沛的首诊医生中医康复科的孙医生那里做康复，是被他的专业，负责，细致所打动。事实证明我们的选择是正确的，我们不幸中的万幸就是首诊结识了孙医生，一开始便给我们灌输了最正确的康复理念。当然，这也是在我后来不停的折腾，四处看病对比出来的。
记得当时孙医生在讲沛沛的运动康复时说过孩子一旦获得了的技能一般情况是不会再倒退了。我突然想到一句话，当你在谷底时走的每一步都是向上的。我的心一下子豁然开朗，我在我的帖子里也向大家宣布接下来将为大家展示一天比一天进步的沛沛，哦，那时她还叫砳砳^_^，四个月后我们离开上海时沛沛俯卧抬头能抬七八秒了，坐位平衡也稍稍有了自主控制的意识，还出现了一次头颈支撑的翻身了。
不甘心的我紧接着和老公又带着沛沛去了北京。，同仁，协和，医院，看下来我也不再抱有幻想了，决定把有限的精力花在已经有持续进步的运动康复训练上。就在我们去北京的这段时间，姥姥姥爷回湖北老家，特地去了一趟武当山，去求神仙来保佑我们的砳砳，这也是在现代医疗无能为力时对神灵的期盼。管他有用没用我们给她小名改成沛沛了。
我们决定回归正常生活，合理安排，把沛沛的训练作为生活的一部分而不是全部，毕竟这不是一蹴而就的事情，我们做好了打持久仗的准备。我们的生活逐步走向正轨，装修了房子，搬了家，随后又诞生了一个健康的妹妹。渐渐地我们的心态也慢慢平和，能很自然地带着沛沛出去玩不再介意旁人异样的眼光，自然地拿着沛沛的手摸摸花瓣摸摸树干，给她讲解我们听到的一切声音。沛沛依旧需要持续做康复，她还不能独站，不能自己从床上爬起来，不会说话，我们要走的路还有很长很长，但这一定是一个满满正能量的故事。
Joubert宝宝集结号
还有多少个Joubert宝宝？我曾向中国罕见病发展中心打听该病的患友关爱组织，据查他们数据库里只有两个登记的患者。因为是罕见病，孩子预后情况不可知，各种患病风险不可知，生长发育无参考，也许你也在找一个同你携手带着孩子顽强成长的朋友，来吧，让我们一起交流经验，分享心得，交换信息，至少可以相互取暖！
贝蓓科普小知识：
Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。
相信很多正在给坚持给宝宝康复的家长看到上面这篇宝妈的分享后会有许多的感触，就像上面那位宝妈说的那句话：康复是个持久战。康复的效果不是一两天就能体现的。或许一些家长在这些过程中想过放弃，或者捷径，但是！康复没有捷径！只有坚持。只要你坚持你总会发现宝宝在不知不觉中给了你巨大的惊喜。这位宝妈在经历重重困难后仍坚持给自己的宝宝做康复，在一次次寻医受挫后终于找到了正确的康复理念，并在康复师的努力下宝宝有所进步，在眼睛没有明确治疗的康复下把重心放在了运动上，但是也没有停止对眼睛的康复，现在宝宝能俯卧抬头能抬七八秒了，坐位平衡也稍稍有了自主控制的意识，还出现了一次头颈支撑的翻身了。这对于家长来说是多么大的成功。
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