年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日，为进一步推进健康中国行动的实施，维护全生命周期的健康，普及出生缺陷防治知识，增强自我保健意识，自觉养成优生优育的健康行为和生活方式，形成全民参与、共建共享、全民健康的良好氛围。
出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过种出生缺陷。根据《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。
“三道防线”要守住
如何将出生缺陷发生的可能性降到最低？
要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住。
第一道防线：孕期进行规范化产检
产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。
第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情.
例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。
第三道防线：孕期合理用药
例如，在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。
减少出生缺陷三级预防来把关
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡或导致儿童患病，甚至长期残疾。医患双方在婚前、孕前和孕期进行健康教育、健康检查和咨询指导，落实干预措施，可以预防出生缺陷的发生。另外，家长要重视新生儿疾病筛查，千万不要抱有侥幸心理。具体的三级预防措施如下：
一级预防：婚前和孕前检查别忽视
孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇（至少怀孕前3个月～6个月）开展孕前健康检查与孕前咨询。
为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点：
1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。
2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。
3.改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。
4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。
5.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。
6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。
二级预防：产前筛查诊断很关键
产前筛查包括唐氏筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。
中孕期唐氏筛查一般在怀孕16周～20周进行，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。
而超声筛查应在孕11周～13+6周和24周～28周进行，分别是我们说的NT筛查和四维彩超。超声对母儿没有明显损害，可以检出大多数胎儿严重的结构畸形，因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。
以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。
三级预防：新生儿疾病筛查要重视
通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。
孕妈必做排畸检查：
NT筛查：孕11-13+6周，筛查唐氏儿、先心病、其他结构性畸形等
唐氏筛查：孕16-20周，排查唐氏综合症和其他染色体异常病例以及开放性神经管缺陷
四维彩超：孕24-28周，及时发现胎儿头颅、脊柱、颈部、胸部、心脏、胎盘、骨骼等异常情况。双胎建议在20-23周进行检查。
晚孕彩超：孕28-32周，及时发现孕期并发症和胎儿宫内生长发育情况，确保孕期母胎安全。
专家建议：四维彩超下NT检查及晚孕筛查，更清晰、更准确、更安全
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