被发现此功能先天性直肠肛管畸形(congenitalanorectalmalformation)是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形,是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率为1:~,中国的调查资料表明约在1:,男女发病无差异。约有50%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。
分类年世界小儿外科医师会议制定了直肠肛管畸形新分类法。依据直肠盲端与肛提肌的相互关系来分类:直肠盲端在肛提肌以上为高位畸形;位于肛提肌中间或稍下方为中间位畸形;位于肛提肌以下为低位畸形。按性别分男、女两组。男孩直肠肛管畸形50%为高位畸形,女孩高位畸形占20%,低位畸形男女均为40%(图37-23,图37-24)。
临床表现
绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门,易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀,呕吐;瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪时,病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀;瘘口较大，在生后一段时间可不出现肠梗阻症状,而在几周至数年逐渐出现排便困难。
高位直肠闭锁,肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出,或从尿道排出混浊液体,直肠指诊可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
诊断
诊断多无困难。生后无胎粪排出,检查无肛门,诊断即可成立。直肠闭锁肛管正常时，直肠指诊亦可确定。阴道流粪,表明有阴道瘘;尿道口不随排尿动作而排气排粪为尿道瘘;全程排尿均有胎粪,尿液呈绿色为膀胱瘘。辅以影像学检查多可明确直肠肛管畸形的类型。
影像学检查:先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难,但要确定直肠闭锁的高度、直肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘还需影像学检查。X线倒置位摄片法可以了解直肠气体阴影位置,以判断直肠盲端的位置。倒置侧位片上耻骨与骶尾关节的连线称PC线,相当于耻骨直肠肌平面，以此区分高位、中位与低位畸形。由于倒立时间、合并瘘的影响,倒置位摄片有时不能反映直肠盲端的位置。瘘管造影可显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离。超声检查对直肠盲端的定位较X线更为准确。
CT与磁共振成像检查可以显示肛提肌的状况及直肠位置,准确可靠。
治疗
根据直肠肛管畸形的类型不同,治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术。低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁,仅需切除肛膜,直肠黏膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出,与肛门皮肤缝合,行肛管成形术。
高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管直肠成形术。手术原则是:
①游离直肠盲端;
②合并瘘管者,切除瘘管并修补;
③肛门直肠成形。
一般情况下,先行结肠造口,6-12个月后再行二期手术。
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