孕期畸形筛查有哪些

随着二胎政策的全面放开，好不容易试管怀孕的妈妈跑到门诊来问：我想查一下这个孩子健不健康，有没有畸形，应该怎样做相关检查呢？请孕妈妈们带着你们的疑问，一起来看看吧！

孕期畸形筛查有哪些

孕期畸形筛查即早、中孕期的产前筛查技术，其目标筛查疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、以及其它出生缺陷，包括神经管开放性畸形、先天性心脏病、和所有明显的胎儿结构异常。

常规组套：筛查孕周时间是从早孕期开始，分别在孕11～13+6周，中孕期孕18～24周。适用人群是18岁≤预产年龄﹤35岁的单胎妊娠的孕妇。主要包括母血血清学筛查，高通量测序和胎儿超声。

1.母血血清学筛查

即唐氏筛查，早中孕期母血生化测定，受很多因素影响，如孕周，标本采集及转运环节，实验室温度，检测环节。其中孕周的影响因素较大，所以在做相关筛查前一定要核实孕周。检查最好是上午空腹抽取母体外周静脉血，以提高准确率。

1、早孕期筛查（即早唐）时间在孕11～13+6周，指标包括妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离绒毛膜性腺激素（f-βHCG），检出率达到90%～95%的21-三体综合征。

2、中孕期筛查（即中唐）时间在孕15～20+6周，指标包括甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）、游离雌三醇（uE3），检出率在65%～85%之间另外增加一个胎儿开放性神经管畸形疾病的B超筛查。

2.无创产筛（NIPT）

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，即非侵袭性产前检测（NIPT），其准确率较唐筛高得多，漏诊率低，筛查假阳性率低，可以大大减少羊水穿刺的数量。

筛查时间在孕12～22+6周。对于21-三体综合征来说，其检出率高达99%～%，18-三体综合征的检出率是70%～90%，而13-三体综合征的检出率则相对偏低。

适应症包括：

①正常单胎孕妇；②血清学筛查（唐筛）异常者；③羊水穿刺等禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期、孕妇Rh血型等）、或对羊水穿刺恐惧者；④孕20+6周以上，错过“早唐”血清学筛查最佳时间。

需要强调的是NIPT定位于筛查而不是诊断，所以高风险孕妇必须经产前羊水或脐带血检测诊断确诊，低风险孕妇仍需进行超声胎儿结构筛查（即中孕期系统超声）。

3.胎儿超声

包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查（即NT），和中孕期的软指标，包括脉络丛囊肿、心室强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等。

早孕期NT检查是目前比较普遍的一个筛查项目，NT检查是指在孕11～13+6周之间，通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征，或其它结构畸形的一种方法。因为NT检查对胎儿体位的要求比较高，检查花费时间较长，增加医疗工作量，医院预约时间较长，导致部分孕妇错过NT检查时间。

其实孕妈妈不必过于担心，NT跟其他检查项目一样，都是以筛查为目的的检查，如果错过时间或者NT检查有异常者，可以前往产前诊断中心咨询，行母血血清学筛查和胎儿超声检查。

中孕期超声筛查的软指标并不特异，在正常胎儿中也可常规进行，在染色体异常（如唐氏综合征）的胎儿中异常其发生率升高。所以孕妈妈如发现超声检查异常不必过于恐慌，可进一步产前诊断中心或遗传学咨询。

4.羊水穿刺

这是在门诊经常咨询的问题。当准妈妈们听到医生建议做“羊水穿刺”时，通常会感到紧张和焦虑。羊水穿刺全称羊膜腔穿刺，即羊穿，是目前最常用的产前诊断技术。因为羊水中含有大量胎儿的细胞，可以比较全面准确地反映胎儿染色体全貌，所以我们通过羊穿来获取羊水中胎儿脱落的细胞，检测胎儿染色体。

羊穿主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水，来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定。对于行无创DNA异常者，既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈，可建议行羊水穿刺。

一般来说，羊水穿刺还是很安全的，发生各种风险的比例极低，罕见的风险包括：出血，流产，感染。

准备羊穿的孕妇在检查前应排空膀胱，检查过程中配合医生只是肚皮上戳一针，而穿刺在超声的引导下可以避开胎儿，不会伤到胎儿，没有必要过度紧张。

总之，产前畸形筛查作为新生儿出生缺陷防治的二级预防，孕妈妈应根据自己真实的孕周在规定的时间内行相应的检查项目，避免错过最佳检查时间。希望每个家庭都能孕育健康的孩子。

本文作者：

蔡雯，医师

医院妇保科

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