涉及基本超声检查中结构的CNS异常通常在早期发现。用于颅脑膨出和无叶性全前脑畸形基础超声检查已报告高检出率。然而,专家评估可能允许早期描述其他主要的中枢神经系统异常,如脑室扩大、开放性脊柱裂、Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全。
无颅、露脑、无脑畸形定义脑膨出是颅内容物通过颅骨缺损向外膨出。
如果膨出的囊性包块内包含脑膜和脑组织,则称为脑膜脑膨出。
如果膨出的囊性包块内之含有脑膜时称为脑膜膨出。
脑膜脑膨出常见于颅骨后方的真部,也可以发生在颅骨其它区域。
非中线的脑膜脑膨出与羊膜带综合征有关。
超声表现
头颅颅骨环不完整,颅骨缺损处向外膨出混合性肿块,颅内脑实质与膨出组织相连(图1-图2)
图1两个孕13周枕部脑膜脑彭出胎儿,脑组织从枕部缺损处彭出
图2孕12周枕部脑膜脑彭出,脑组织从枕部缺损处彭出
视频19W胎儿脑膜脑彭出鉴别诊断
枕部的脑膜膨出与颈部水囊瘤鉴别。
颈部脊柱裂可能误诊为脑膜脑膨出(图3),脊柱裂的缺损位于完整的枕骨以下。
图3孕13周颈部脊柱裂,横切面怀疑脑膜脑膨出,正中矢状面前后面观发现病变位于枕骨下。
相关畸形
1.脑膜脑膨出可以合并染色体异常(13三体综合征、18体综合征)或遗传综合征(Meckel-Gruber综合征、Jouber综合征、Walker-Warburg综合征)(图4)、图5
图4孕12周Meckel-Gruber综合征胎儿(A)枕部脑膨出(B)增大的多囊肾(C)多指畸形
图5孕11周,枕部囊性脑膜膨出,Jouber综合征(A)(B)(箭头)并第四脑室扩张(C)(D)3D成像
2.非中线的脑膜脑膨出与羊膜带综合征有关
文献来源1.UltrasoundObstetGynecol.Feb;57(2):-.
doi:10./uog..
First-trimesterfetalneurosonography:techniqueanddiagnosticpotentialNVolpe,ADallAsta,EDiPasquo,TFrusca,TGhi
PMID:
2.本文图片来源《FirstTrimesterUltrasoundDiagnosisofFetalAbnormalities》
中文文字翻译参考李胜利教授主译《早期妊娠胎儿畸形超声诊断》
3.胎儿医学基金会