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早孕专题中枢神经第二篇中枢神经系统畸

早孕期神经超声检查中可能检测到的异常

涉及基本超声检查中结构的CNS异常通常在早期发现。用于颅脑膨出和无叶性全前脑畸形基础超声检查已报告高检出率。然而,专家评估可能允许早期描述其他主要的中枢神经系统异常,如脑室扩大、开放性脊柱裂、Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全。

无颅、露脑、无脑畸形定义

脑膨出是颅内容物通过颅骨缺损向外膨出。

如果膨出的囊性包块内包含脑膜和脑组织,则称为脑膜脑膨出。

如果膨出的囊性包块内之含有脑膜时称为脑膜膨出。

脑膜脑膨出常见于颅骨后方的真部,也可以发生在颅骨其它区域。

非中线的脑膜脑膨出与羊膜带综合征有关。

超声表现

头颅颅骨环不完整,颅骨缺损处向外膨出混合性肿块,颅内脑实质与膨出组织相连(图1-图2)

图1两个孕13周枕部脑膜脑彭出胎儿,脑组织从枕部缺损处彭出

图2孕12周枕部脑膜脑彭出,脑组织从枕部缺损处彭出

视频19W胎儿脑膜脑彭出

鉴别诊断

枕部的脑膜膨出与颈部水囊瘤鉴别。

颈部脊柱裂可能误诊为脑膜脑膨出(图3),脊柱裂的缺损位于完整的枕骨以下。

图3孕13周颈部脊柱裂,横切面怀疑脑膜脑膨出,正中矢状面前后面观发现病变位于枕骨下。

相关畸形

1.脑膜脑膨出可以合并染色体异常(13三体综合征、18体综合征)或遗传综合征(Meckel-Gruber综合征、Jouber综合征、Walker-Warburg综合征)(图4)、图5

图4孕12周Meckel-Gruber综合征胎儿(A)枕部脑膨出(B)增大的多囊肾(C)多指畸形

图5孕11周,枕部囊性脑膜膨出,Jouber综合征(A)(B)(箭头)并第四脑室扩张(C)(D)3D成像

2.非中线的脑膜脑膨出与羊膜带综合征有关

文献来源

1.UltrasoundObstetGynecol.Feb;57(2):-.

doi:10./uog..

First-trimesterfetalneurosonography:techniqueanddiagnosticpotential

NVolpe,ADallAsta,EDiPasquo,TFrusca,TGhi

PMID:

2.本文图片来源《FirstTrimesterUltrasoundDiagnosisofFetalAbnormalities》

中文文字翻译参考李胜利教授主译《早期妊娠胎儿畸形超声诊断》

3.胎儿医学基金会



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