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什么是出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常,既可造成胎、婴儿死亡,又是造成存活儿长期残疾的重要原因。常见的出生缺陷有神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出等)、先天性心脏病、唐氏综合征、聋哑儿等。出生缺陷是如何发生的出生缺陷的病因复杂,主要有以下原因:1、遗传因素。包括染色体异常(例如唐氏综合征等),单基因异常(例如先天性遗传性耳聋等),多基因异常(例如唇腭裂等)。2、母体因素。包括母体妊娠期患感染性疾病(例如风疹病毒、弓形虫病毒、梅毒螺旋体等)常常会导致胎儿发育不良,畸形,流产等。母体合并症,例如合并高血压,会导致早产,死胎,胎儿发育迟缓等风险增加,合并糖尿病,会导致胎儿畸形、神经管缺陷、巨大儿发生率增加。3、营养因素。例如缺乏叶酸导致胎儿先心病,唇腭裂,脑积水,唐氏综合征等出生缺陷的风险增加。4、环境因素。包括化学污染(例如甲醛、苯、汞等化学毒物),射线,噪声污染等均会不同程度的增加胎儿患先天畸形等缺陷的风险。5、不良生活习惯。例如吸烟,酗酒,吸毒等。哪些人是出生缺陷高危人群1、预产期年龄大于或等于35岁人群。2、超声提示胎儿异常或可疑异常的人群。3、有高血压,糖尿病等合并症的人群。4、孕前或孕早期接触过有毒有害物质,或口服可能致畸药物的人群。5、家族中有遗传病的人群。6、父母一方有染色体或基因异常人群,或者父母一方为染色体或基因异常携带者的人群。7、反复不明原因流产或死胎的人群。8、经医生评估认为具备高风险因素的人群。如何预防出生缺陷为减少出生缺陷,世界卫生组织(WHO)提出出生缺陷三级预防策略一级预防:防止出生缺陷的发生针对孕前,通过健康教育,遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预,减少出生缺陷儿的发生。二级预防:减少出生缺陷儿的出生针对产前,是指通过孕期筛查和产前诊断,识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现、早期干预,减少出生缺陷儿的出生。三级预防:对出生缺陷的治疗和康复针对出生后,是指对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、早干预、早治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。预防出生缺陷怎么做1、孕前合理备孕准备怀孕的准爸爸,医院先做好优生咨询和检查,保证在身体健康的情况下备孕,避免不良生活习惯,戒烟戒酒,合理补充叶酸等维生素。2、孕期做好筛查例如NT超声筛查,唐氏筛查,无创DNA筛查,耳聋基因筛查,SMA筛查,系统超声排畸检查等。3、及时进行遗传咨询产前诊断如果在产检过程中发现了一些异常,例如羊水过多,羊水过少,胎儿发育指标不达标,脉络丛囊肿等问题,要及时进行遗传咨询,必要时进行产前诊断,从而避免出生缺陷儿发生。4、规范孕期保健按照医院进行产检,检测血压,体重,宫高,胎心等指标,如果发现异常及时遵照医嘱进行治疗。5、做好新生儿疾病筛查例如新生儿耳聋基因筛查,遗传代谢病筛查等,使患病的宝宝可以得到及时有效的治疗,从而提升他们的生活质量。出生缺陷不可怕,只要做到早预防,早发现,早干预,您一定能够得到一个健康可爱的宝贝!

文字丨韩聪颖

编辑丨宣教科

审核丨邹洪恩

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