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数据
统计
我国每年新增出生缺陷患儿高达90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生！在我国，先天性智力障碍患者已达万，且每年以2%的速度增长；平均每20分钟就要出生1个先天愚型（唐氏综合征）儿，每6分钟出生1个神经管畸形儿……我国出生缺陷的总发生率高达5.6%，这意味着每20个新生儿中就会出现一个缺陷儿，我国的出生缺陷形势异常严峻。
生育一个健康的宝宝是所有家庭共同的心愿。那么，作为准爸妈的我们应该如何预防出生缺陷呢？一起来看今天的文章。
出生缺陷
什么是出生缺陷
出生缺陷也被称为先天异常、先天畸形，它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在母体中发育紊乱导致的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常主要表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等，但不包括出生时损伤造成的异常。
为什么会发生出生缺陷
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要包括以下两个方面：
1.遗传因素：指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分为单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷等。
2.环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有毒、有害物质等。如胚胎时期（怀孕前3个月）发生细菌、病毒感染，孕期抽烟、喝酒、吸毒或滥用药物，或接触放射线及苯、铅、汞等有害物质，或长时间在高温、高热环境下工作等。
据统计，单纯由遗传因素造成的出生缺陷约占10%~25%，在很多情况下，缺陷儿的出现是由环境因素诱发的，或是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
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五类妈妈易生出缺陷宝宝
①
准妈妈年龄在35周岁以上者；
②
孕早期遭受病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
③
孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
④
孕早期接触X线或苯、铅、汞等有害物质者；
⑤
孕早期未经医生指导滥用药物。
“三级预防”狙击多数先天缺陷
1级预防：孕前降低出生缺陷率
①服用叶酸：国际上已有临床研究显示，含有0.8毫克叶酸的复合维生素对于预防多种出生缺陷（胎儿神经管畸形、先心病等）有明显优势。中华医学会《孕前和孕期保健指南》推荐，孕前3个月到孕3个月，准妈妈应每天补充叶酸0.4~0.8毫克，有条件者可持续补充含叶酸的复合维生素。
②做好孕检：孕前6个月，夫妻双方均应进行全面的孕前检查，如发现影响妊娠的异常，应及时诊治。
③谨慎用药：备孕期间避免服用可能影响妊娠或对胎儿有潜在危害的药品。
④戒烟戒酒：备孕期间夫妻双方都要戒烟戒酒。
⑤远离危害：女性避免接触放射线（含X线、CT检查等）和有毒、有害物质，避免接触高温环境等。
⑥注射疫苗：女性孕前TORCH检查提示风疹病毒IgM、IgG抗体均为阴性者，可在专科医生的指导下，于孕前3个月接种风疹疫苗。
⑦避免近亲结婚生育和大龄（＞35周岁）生育。
2级预防：孕期减少缺陷儿的出生
孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，以降低缺陷儿的出生率。
①B超检查：妊娠40~50天时做一次，检查胚胎大小是否正常、有无胎心及是否宫外孕；妊娠16~24周做一次，约80%的胎儿畸形可以被查出；妊娠28~30周做一次，检查胎位及胎儿脑部神经和脑积水情况；妊娠39~40周一次，检查胎盘和羊水状况。
②孕11~13周时彩超测量胎儿颈项透明层厚度（NT值），以排除唐氏综合症。
③孕6~8月彩超进行胎儿系统检查，以排除胎儿神经管畸形及其它异常。
④孕中晚期进行艾滋病、梅毒、丙肝以及心电图、血常规、尿常规检查。
3级预防：出生后做好新生儿筛查，早发现早治疗
35岁以上的高龄孕妇更应该做好“三级预防”。
宝宝出生后要及早进行新生儿先天性代谢性疾病的筛查及听力筛查，筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等。对缺陷儿及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
本文综合自
家庭医生在线、健康时报
健康
讲堂
类风湿因子（RF）
检查意义：
对类风湿性关节炎（RA）的诊断、分型、疗效观察和预后判断有重要意义，也可用于自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、干燥综合征等）的辅助诊断。
正常参考值：
0-20IU/ml。
增高的原因：
①类风湿关节炎；
②自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、混合性结缔组织病、系统性硬化、多发性肌炎/皮肌炎、IgA肾病等；
③感染性疾病，如肝炎、结核、细菌性心内膜炎、血吸虫病等；
④非感染性疾病，如弥漫性肺间质纤维化、结节病、巨球蛋白血症等；
⑤5%的正常老年人也可出现RF轻度增高。
注意事项：
①筛查风湿病，建议同时检查血沉、抗“O”、类风湿因子、C反应蛋白四项；
②单纯RF阳性不能诊断类风湿性关节炎，且RF阴性不能排除类风湿性关节炎的诊断；
③检查前注意饮食清淡，控制动物内脏、菠菜等高嘌呤饮食。
温馨提示：
抽血前无需空腹。
福建省二院
健康管理中心
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