北京皮肤病防治医院 http://news.39.net/bjzkhbzy/180906/6508755.html染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/-1/。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号以及X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病80%-90%。21三体综合征21三体综合征（trisomy21syndrome）是目前为止人类已知的遗传病中发病率最高的之一，英国医生Down（）首先描述了其临床表现，因此此病又称为唐氏综合征。在我国，由于此病患者表现出严重的先天性智力障碍，人们常常又将此病称为先天愚型综合征。在新生儿中的发病率为1/，在受精卵中为1/。本病是21号染色体三体引起的先天畸形，也是智力低下最常见的遗传性病因。患者会表现出许多特殊的临床症状和遗传学特征，智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患者智商通常在25-50之间，此外还表现出精神、体格发育迟滞，并伴有其它严重的先天性、多发性畸形。患儿患有特殊面容，鼻梁低，外眼角上斜，耳小，常为低位，口常张开，舌伸出口外，流涎多，身材矮小，患者平均寿命为16岁，由于心脏病和其他因素，50%左右的患者在5岁以前死亡，也有少于3%的患者活到50岁以上的。男性患者不能生育，女性患者则有生育能力，但有半数左右的后代也是先天愚型。患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy）,+21；4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。18三体综合征18三体综合征在年Edwards等首报，又称为Edward综合征。是第二常见的多种畸形综合征，发生率在妊娠中期为0.64‰，在活产儿中为0.16‰，出生婴儿不易存活，50%受累新生儿出生1周内夭折，5%-10%存活超过1年，年龄超过10岁者极其罕见。幸存儿中大多有严重的智力障碍和身体残疾。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。细胞遗传学检查80%患者核型为47，XY（或XX），+18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。13三体综合征13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1:。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指(趾)，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），+13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗伯逊易位居多。性染色体异常综合征1、klinefeltersyndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低，有精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。2、XYY综合征：即超雄综合征，在年首次由Sandberg发现，在男性新生儿中的发病率为1.1‰。XYY患者的临床表现有很大不同，他们可能在智力和体格发育上并无影响，或可能有言语发育迟缓等轻微的低下，所以在婴儿期及儿童期，甚至成年期不能给予明确诊断。一般认为本征的主要特征是身材高大，可能生长较快，成年后平均高度常超过cm；其次，部分患者有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击人，易发生攻击性行为，由此在精神病院和监狱等机构中检查率明显增高，可达3%，但有观点认为行为问题并非非常常见。睾丸发育不全，生精过程障碍。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。3、Turner综合征：又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。只发生在女童，在新生儿女婴中的发病率为0.2%-0.4%。患者表型为女性，卵巢组织退化萎缩成条束状，故缺乏雌性激素，导致女性第二性征发育不全和原发性闭经。此外还有矮小、身体畸形等多种临床表现。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45，X；约占55%。其他核型常见有嵌合体46，XX和46，X和X等臂染色体X，i（xq）。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。4、多X女性综合征：由Jacobs在年首先报道，是女性较常见的染色体异常。女婴的患病率约为1/-1/。本病又称多雌综合征，与其他染色体三体征不同，没有明显的临床表现，体态正常，约70%有正常月经，第二性征正常，智力、外貌亦正常，有少数患者有继发闭经。30%患者可有异常表现。约2/3的患者有智力低下。多X综合征是由于细胞的减数分裂时染色体的不分离所致。X染色体数目越多，智力损害和发育畸形越严重。以上是常见染色体数目异常相关疾病，其他染色体三体综合征能活到出生的非常难见。大部分的7-三体、8-三体、10-三体和14-三体综合征都在早孕期流产，除非是嵌合体。
参考文献：
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