今天我们要讲的知识点是早孕期胎儿的肢体一体壁综合征。
图1：12周3天胎儿肢体体壁综合征
上腹部横切面（图A）显示腹壁连续性回声中断，腹腔脏器从缺损处（箭头所示）外翻到羊水。标本照片（图B）显示腹裂、脊柱侧凸，脐带短，双侧唇腭裂等多发畸形。M，包块
一、体蒂异常
肢体一体壁综合征（LBWC）是复杂性的畸形组合，又叫体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所引起的一种少见且严重腹壁缺陷。在孕早期检查人群中的发生率为1/-1/。体蒂异常常合并腹裂畸形，腹裂最常见的原因为羊膜带综合征。胎儿的内脏均在腹腔之外，无脐部，无脐带或短脐带。
二、畸形特征
这个综合征具有广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧弯、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形这些畸形可单独存在或合并存在，其特征性表现是羊膜绒毛膜不融合。因此，羊膜没有覆盖脐带，但从脐带边缘呈片状伸出，与胎儿体壁及胎盘是连续的。通常染色体正常，但可以出现母体血清AFP升高
三、超声表现
超声可以在早孕期末诊断体蒂异常。彩色多普勒在发现脐带方面非常有用。
1.超声检查者首先的印象就是于胎儿腹部区域探测到一个外形怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于常伴羊水过少，包块与子宫壁紧贴腹壁皮肤不易显示。
2.早孕期，部分或整体胎儿位于羊膜腔外，不能看到正常的脐带插入。
3.由于脐带极短或无脐带，彩色多普勒显示很短一段脐带或不能显示，血管由胎盘直接向躯体走行，胎儿看上去异常，并且不能与胎盘分离。腹壁缺损处包块直接与胎盘相连。
4.由于胸腹壁缺损常是羊膜带综合征的表现之一，因此常常可以观察到其他部位和结构畸形。多发畸形：
1)大的胸-腹腔缺损
2)脊柱侧弯：脊柱侧弯是该综合征的特征性改变之一，见于77%的病例，腹壁缺陷合并脊柱侧弯时高度提示为LBWC可能。
3)肢体缺陷：95%病例存在肢体畸形，包括足内翻、少指（趾）、骨关节弯曲、肢体缺失、单个前臂、裂手、裂足、桡骨和尺骨发育不良等。
4)颅脑畸形，主要有唇裂、脑膨出。40%病例有颅脑畸形。
5)面部缺陷
6)羊膜束带，40%的病例可以看到羊膜带，如果提示有些畸形如缩窄、截肢等，可能因为羊膜带引起。
5.其他合并畸形
包括膈肌缺如（74%）、肠道闭锁（22%）、肾畸形（65%）。
四、鉴别诊断
大型腹裂畸形与体蒂异常在声像学上难以区分。
确诊这个病前，要除外其它多种疾病，比如羊膜束带综合征、腹裂、脐膨出、泄殖腔外翻、坎特雷尔五联症等。
六、临床处理及预后
通常是致死性畸形，需要终止妊娠。但较少合并染色体异常，没有复发风险。宫内自然流产率高。
总结：好了上面我们已经把体蒂异常的的特征声像图表现、诊断方法和鉴别介绍给大家。现在我们一起来总结一下吧。
1.体蒂异常常合并腹裂畸形，腹裂最常见的原因为羊膜带综合征。
2.超声可以在早孕期末诊断体蒂异常。特征性表现是羊膜绒毛膜不融合。
3.首先胎儿腹部区域探测到一个外形怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于常伴羊水过少，包块与子宫壁紧贴腹壁皮肤不易显示。
4.由于脐带极短或无脐带，彩色多普勒显示很短一段脐带或不能显示，胎儿看上去异常，并且不能与胎盘分离。
5.常常有多发畸形。
测验：好了，听完了今天的总结，现在我们来做一个小测验
上节课我们的问题是：胎儿腹裂多是哪个部位外翻？
正确的答案：小肠。你答对了吗？
参考文献：
1.李胜利.罗国阳.胎儿畸形.胎儿超声诊断学.科学出版社。年6月
2.戴晴.胎儿肢体-体壁综合征的产前超声诊断[J/CD].中华医学超声杂志（电子版）,,15(5):-.
3.李胜利文华轩.南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科.产前超声检查规范化应用.中国实用妇科与产科杂志年第9期
4.中华医学会超声医学分会.中国胎儿产前超声检查规范.人民卫生出版社.年7月。
5.国家卫生计生委能力建设和继续教育中心.妇产和计划生育分册.人民卫生出版社.年4月。
6.谢红宁.妇产科超声诊断学,北京：人民卫生出版，.
7.常才.经阴道超声诊断学.北京：科学出版社，.
※本文配图来自以上书籍、文献及网络。
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