患者女，34岁，G1P0，既往体健，于我院行常规产前超声检查。
妊娠13周超声所见
胎儿NT：0.20cm。
胎儿膀胱大小约1.9×1.7×1.9cm，内透声可（图1）。膀胱仅一侧探及脐动脉回声（图2）。
图1胎儿膀胱大小约1.9×1.7×1.9cm，内透声可
图2胎儿膀胱仅一侧探及脐动脉回声
超声诊断
1.胎儿巨膀胱；2.单脐动脉
妊娠24周超声所见
胎儿下腹壁皮肤回声连续性中断，脐下可见一包块向外膨出，位置较低，其内容物为肠管样回声，突入脐带内，范围约3.3×2.4cm（视频1）；胎儿右肾位置正常，大小约3.0×2.0×1.8cm，左肾区未见明显肾脏回声，左肾上腺呈平卧征。盆腔内偏左侧探及大小约1.7×1.0cm肾脏样回声，可见动脉供血，其肾盂输尿管移行处可见液性暗区，范围约1.3×1.0cm（视频2）。下腹部未见膀胱显示，肛门处靶环征未探及（视频3）。右足姿势固定，持续呈跖屈位，内收屈曲，足底平面与同侧胫腓骨在同一平面显示（图3）。脐带横截面呈“吕”字形，内探及多个囊性回声，大者约3.6×3.3cm，边界清，形态规则，内透声可（视频1）。
视频1胎儿下腹壁皮肤回声连续性中断，脐下可见一包块向外膨出，位置较低，其内容物为肠管样回声，突入脐带内；脐带横截面呈“吕”字形，内探及多个囊性回声
视频2胎儿右肾位置正常，左肾区未见明显肾脏回声，盆腔内偏左侧探及肾脏样回声，其肾盂输尿管移行处可见液性暗区
视频3胎儿下腹部未见膀胱显示，肛门处靶环征未探及
图3胎儿右足姿势固定，持续呈跖屈位，内收屈曲，足底平面与同侧胫腓骨在同一平面显示
超声诊断
胎儿发育异常：1.左侧盆腔异位肾及输尿管上段积水；2.低位脐膨出，单脐动脉，脐带囊肿；3.肛门闭锁；4.腹腔内未见膀胱显示；5.右足姿势异常，考虑足内翻。——综上考虑泄殖腔外翻可能性大
随访结果在充分告知患者预后的情况下，患者依然保留胎儿意愿强烈，于妊娠24周后未行规律常规产科超声检查，后足月顺产，产后患儿所见符合超声诊断：患儿下腹壁缺损，脐下腹壁膨出物为膨出的膀胱后壁与盆腹腔肠管，耻骨联合分离，外生殖器畸形，阴囊向两侧分离，肛门闭锁，右侧足内翻（图4）。
图4产后患儿符合超声诊断
泄殖腔外翻畸形泄殖腔外翻指泌尿生殖道和肠道完全畸形导致肠管和膀胱均外翻，并伴多器官畸形的腹腔体壁缺陷综合体，发病率约1/-1/，合并肛门闭锁胎儿死亡率高。
发病机制泄殖腔是胚胎发育时期的原始结构，为后肠尾端扩大的部分。其腹侧部分与尿囊相通，两侧连接中肾管。妊娠5-6周，尿直肠隔完全下降，将泄殖腔分为背侧和腹侧两部分，背侧份为直肠管，腹侧份为尿生殖窦。若在此之前泄殖腔膜消失，使膀胱和直肠均暴露在腹腔之外，造成泄殖腔外翻，还可合并多种畸形。
超声表现
①脐膨出：胎儿泄殖腔外翻最初常表现为脐膨出，后逐渐发展为向下延伸至耻骨的广泛腹裂
②下腹壁缺损，可见有包膜的软组织包块膨出
③持续观察，无法显示正常膀胱
④脊柱畸形：多表现为骶尾部的闭合型脊柱裂，可合并椎体异常、脊柱侧弯、脊髓栓系
⑤肢体姿势异常：常合并下肢肢体姿势异常，多为足内翻
⑥外生殖器形态异常或分辨不清
⑦肛门闭锁
鉴别诊断
①腹裂畸形、孤立性脐膨出：两者均可见膀胱
②膀胱外翻：不合并其他畸形，无直肠异常。泄殖腔外翻是膀胱外翻最严重的类型。
③肢体-体壁综合征：胎儿黏附于胎盘表面，呈屈曲位，不可见胎盘插入点和游离脐带，常合并腹壁缺损和脊柱及肢体异常。
表1泄殖腔外翻的鉴别诊断
预后
泄殖腔外翻患儿生后手术治疗困难，并发症发生率较高，故预后较差。
山东大学附属山东省妇幼医院医院医院医院超声科-
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