每个孕妈妈孕期都会做唐氏筛查,那什么是唐氏筛查呢?唐氏筛查的方法是什么呢?
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征
即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐筛准确率在70%左右,即70%的21三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。因此,唐筛高风险及临界风险者,均需进行下一步遗传筛查。
唐筛分类及检查时间
01
早孕期一般于孕后7~13周。此时,二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
中孕期为孕后15~20周,此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
02
中孕期还可进行三联筛查,三联筛查是指以血清AFP加hCG(或游离β-hCG)加非结合雌三醇为指标:结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
超声丨血清
超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位,但也有自己的临床特征检测时间和检测结果,对产前筛查的这些参数的组合,不仅提高了敏感性和特异性,而且弥补单项检测的不足。
今天介绍一下血清学诊断标准!
血清学指标
目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于联合检测。
01
甲胎蛋白
甲型胎儿蛋白(AFP)胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为~道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1~2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。
妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28~32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7~0.8MoM。
02
人绒毛膜促性腺激素
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3~2.4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性,但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。而MoM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MoM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MoM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
03
游离雌三醇
游离雌三醇(Unconjugatedestrion,uE3)是主要由胎儿-胎盘单位合成,因此随着胎龄的增加,胎儿胎盘功能逐渐增强,游离雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇,可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多,所以检测母亲的uE3,可以推测患DS的风险值。
04
妊娠相关血浆蛋白-A
妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associatedplasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加,直至分娩。孕早期异常妊娠时,PAPP-A水平明显降低,在孕中期与正常水平无差异,因此,PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标。
唐筛结果影响因素很多(如上所述,受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。
因此,如果唐筛高风险或临界风险,准爸爸妈妈们,请不要过于担心,宝宝真的有染色问题的概率并不高。医院就诊,按医生建议,进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断(无创对21三体的诊断准确率在99%以上,羊水穿刺接近%)。
医院为健康保驾护航!
妇产科简介
经过几年来的建设和发展,妇产科的综合实力迅速崛起,拥有一支素质优良、团结协作的医护团队。目前妇产科由医生9人,护士25人,助产师(士)10人组成,全部是女性,其中高级职称3人,中级职称5人。
医院邀请医院妇产科专家定期坐诊,由医院妇产科主任陈琼华教授、博士生导师、主任医师担任工作室负责人,团队成员由杨宏毅主任医师、李晓东副主任医师及高红主治医师组成。
开展项目
★开展各类宫腹腔镜手术。率先配置了德国STORZ宫腹腔镜系统,开展妇科宫、腹腔镜等微创手术,如腹腔镜下子宫肌瘤切除术、次全子宫切除术、辅助阴式全子宫切除术、腔镜下异位妊娠手术、不孕不育的宫腹腔镜诊断治疗、宫腔镜下子宫内膜息肉切除术、宫腔镜下子宫粘膜下肌瘤切除、宫腔镜下宫腔粘连分离等。
★开展无痛分娩、一对一陪护的导乐分娩项目。县域内率先开展无痛分娩服务,至今已开展近千例,技术成熟、效果可靠。导乐分娩由专业的助产士陪伴分娩全过程,一对一服务,根据产妇个体情况,运用自由体位、分娩球、音乐疗法等方式来缓解产痛,并鼓励家属共同参与,让产妇面对顺产不再恐慌和孤独无助,大大增加了分娩幸福感。配有标准化婴儿洗浴中心、母乳喂养指导,让新手妈咪能在安心休养的同时快速熟练掌握哺育新生儿的各种技巧。
★开展盆底功能康复项目。引进了法国盆底功能康复技术和欧洲最完善盆底康复设备PHENIX神经肌肉刺激治疗仪。盆底康复能改善血液循环,提高阴道紧缩度,提升性生活质量。预防治疗尿失禁、轻度子宫脱垂、阴道前后壁膨出,增强女性生殖健康活力。盆底康复整个治疗过程无创无痛、轻松愉快。
★开展四维彩超检查——拥有世界先进的超声设备,包括实时四维彩超诊断仪2台(美国GE-E8和西门子OXANA2),年1医院超声专家定期坐诊,为广大孕妇提供优质的胎儿检查服务。
美国GE—煊光E8四维彩超高清效果图
★开展孕妈妈课堂项目。门诊每月开展孕妈妈课堂,为准爸爸准妈妈普及、培训各种孕期小知识,帮助孕妈们度过一个快乐、安全的孕期。
妇产科率先在全县开展“一站式产检”“无痛分娩”服务,病区管理采取“一人一卡一探视”的模式,切实改善就医体验,提供了更加安静、舒心、安全的医疗环境。
科室
推荐文章
热点文章