No.1
先天性脑穿通畸形
先天性脑穿通畸形(Congenitalporeneephaly)是少见的先天性脑发育畸形，是一种脑实质缺损与脑室或和蛛网膜下腔相通的囊样畸形
脑穿通畸形有先天性和获得性之分。先天性可因发育缺陷或宫内梗塞引起，即脑穿通囊肿。后天性者常由于缺氧、出血、脑血管病变、感染、外伤和手术等引起，致使局部脑组织软化、退变坏死而形成囊腔。囊腔内无室管膜及脉络丝
脑穿通畸形MR表现为囊状水样信号，外形可不规则，内容物呈脑脊液信号，增强后无强化。囊肿可单发或多发。囊性病变可与邻近的脑室或蛛网膜下腔相通，并导致相应损害或蛛网膜下腔局限性扩大
CASE1
男，13岁，头痛1年余，无外伤病史
诊断：先天性脑穿通畸形
No.2
胼胝体发育不良
胼胝体发育不良(CorpusCallosunAgcnesis)是常见的先天性颅脑畸形。
它分为部分缺如型及完全缺如型，可单独存在，也可以合并其它中枢神经系统先天畸形
大部分患者具有不同程度的神经系统症状，胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因
影像上主要表现为胼胝体部分或全部缺如，部分表现为胼胝体变细，变小
常合并颅内其他畸形，如灰质异位、中线脂肪瘤、脑裂畸形、Dandy—Walker综合征、巨脑回
CASE1
男，3岁。智力发育障碍，头痛1月余。
诊断：胼胝体发育不良伴中线脂肪瘤形成
No.3
透明隔缺如
透明隔缺如（AbsenceofSeptumPellucidum）是指透明隔的缺失，是透明隔畸形的一种，双侧脑室之间无透明隔线影，导致两侧脑室融合呈单腔结构常伴有其它脑部畸形
其发生原因一般是先天性，极少部分是重度脑积水引起颅内压增高，透明隔磨损形成裂隙，最后裂隙增大使双侧脑室相通形成单腔结构
透明隔缺如多伴发前脑病变及中线结构发育不良，包括脑灰质异位症、脑裂畸形、胼骶体发育不良、脑穿通畸形、ChiariⅡ畸形及脑回畸形等
其影像表现主要是在CT或MR上双侧脑室前角中央的透明隔线影消失，两侧脑室相通呈单腔结构。合并颅内其它畸形时有相应表现
CASE1
女性，14个月，发现智力障碍6月
诊断：透明隔缺如伴胼胝体发育不良。
No.4
垂体柄终端综合征
垂体柄中断综合征(pituitarystalkinterruptionsyndrome，PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细，合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体，使垂体前叶发育不良所致的临床系列征候群。
本病的发病机制尚不明确，多数人认为与围生期异常(臀位、足先露、剖宫产、早产和生后窒息)或颅脑外伤有关
本病以生长激素缺乏症为最常见表现，可合并多种垂体前叶激素缺乏，大部分垂体后叶激素功能正常
MRI对本病的诊断具有重要价值，主要表现为垂体柄缺如或明显变细；垂体后叶高信号消失，异位至第三脑室漏斗隐窝底部的正中隆起；垂体前叶发育不良
CASE1
男性，19岁，生长发育停止8年余，无胡须、腋毛及阴毛。出生时为臀位产。
诊断：垂体柄中断综合征
No.5
神经纤维瘤病I型
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一种常染色体显性遗传性疾病，是染色体基因突变所致，为外胚层的组织发育异常
主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统
根据不同的染色体突变，将其分为I型(NF1)和II型(NF2)
I型神经纤维瘤病（NF1）即VonRecklinghausen病(VRD)，是一种源于神经嵴分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传性疾病
由常染色体17q11.2缺失所致，多见于外周神经的纤维瘤。其主要特征表现为皮肤咖啡牛奶斑和周围神经多发性神经纤维瘤，可伴有智力发育障碍、癫痫及内分泌障碍等
美国国家卫生协会于年提出了统一的NF1诊断标准，包括以下两项或两项以上即可诊断为NF1：①牛奶咖啡色斑6个或6个以上：青春期前最大直径为5mm以上，青春期后须大于15mm以上。②2个或2个以上的任何类型的神经纤维瘤，或1个或1个以上的丛性神经纤维瘤。③腋窝或腹股沟雀斑。④视神经胶质瘤。⑤2个或2个以上的虹膜黑色素错构瘤(Lisch结节)。⑥有特征性骨损害，如蝶鞍发育不良、长骨皮质变薄或假性关节炎。⑦直系一级亲属(父母、子女和兄弟姐妹)患NF1
CASE1
男，25岁。腰背部疼痛1月余。体格检查见全身皮肤及腋下雀斑
诊断：神经纤维瘤病I型
No.6
神经纤维瘤病II型
神经纤维瘤病II型(neurofibromatosis，NF-2)由常染色体22q12.2缺失所致，表现为单侧或双侧听神经瘤，多伴发中枢神经系统表面覆盖物起源的肿瘤，如颅内的脑膜瘤，起源于血旺氏细胞的神经鞘瘤及椎管内的室管膜瘤、脊膜瘤等
NF2的症状可有听觉和平衡障碍共济失调头痛、感觉异常、肌肉萎缩、咖啡色斑等。
其诊断标准只要有以下1点：(1)双侧听神经瘤；(2)直系一级亲属患NF一2型及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤(神经鞘瘤)、青少年晶状体后包膜下混浊
CASE1
男性，31岁。发现多处皮下结节5年，渐进性双耳听力减退3年
诊断：神经纤维瘤病（II型）。
No.7
结节性硬化
结节性硬化(tuberoussclerosis)是一种少见的发生于小儿的常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病，脑部病理可见神经胶质增生性硬化结节，位于大脑皮质、基底核及侧脑室壁的室管膜下
根据其致病基因分为TSC及TSC2型，其中TSC1型以家族发病占多数，智力障碍少见；TSC2型以散发多见，但多有智力障碍，结节性硬化典型的临床症状是：皮肤损害、癫痫、智力低下
影像学表现为：室管膜下及脑实质内单发或多发结节，以多发多见，大部分结节可突入脑室内，部分结节可钙化，CT上钙化结节呈高密度，未钙化结节等密度，增强钙化结节不强化，未钙化结节可强化。CT对钙化结节显示较好，但脑实质内病变及一些未钙化结节，MR较CT有明显优势，其脑内病变T1WI低信号，T2WI高信号，增强未见强化，病变区域有脑肿胀表现。室管膜下结节T1WI等或低信号，T2WI无钙化病灶表现为高或等信号，钙化病灶低至等信号
结节性硬化少数病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤
CASE1
男，2岁，反复发作性意识不清伴肢体抽动6小时
诊断：结节性硬化。
No.8
VonHipple-Lindau(VHL)综合征
VonHipple—Lindau(VHL)综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征，主要是由位于3号染色体的短臂25～26位点VHL基因突变或丢失所致
临床以中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜母细胞瘤及内脏多发囊肿和肿瘤为特点
VHI综合征影像学诊断标准为：包括以下3条中的任意1条即可成立。①中枢神经系统1个以上的血管母细胞瘤；②1个中枢神经系统血管母细胞瘤及1个或多个内脏病变；③1个中枢神经系统血管母细胞瘤或本病的内脏病变加上明确的家族史
CASE1
26岁，女性，头痛，步行不稳5周。
诊断：VonHipple—Lindau(VHL)综合征
No.1
Sturge-Weber综合征
Sturge-Weber综合征(简称S-W综合征)又称神经皮肤综合征或脑-颜面血管瘤综合征，为胚胎早期血管神经发育异常所致
一侧大脑半球软脑膜静脉和毛细血管畸形致大脑发育不良或脑萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，皮层区不同程度钙化，受累区脑实质脱髓鞘性改变。以及同侧面部和头皮不规则血管斑痣
本病多见于儿童。以癫痫发作、智力障碍及头面部红色血管斑痣为特征，可伴有先天性青光眼
典型的影像学表现为：一侧脑叶萎缩，脑回状皮质钙化，脉络膜丛增粗，病侧颅骨增厚和血管畸形等改变
CASE1
女性，5月21天。咳嗽2天，抽搐8次。出生时即有右侧面部血管瘤，并逐渐增大
诊断：Sturge-Weber综合征
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作者
影像super超
编辑
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责任编辑
彭龙
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题图来源
站酷海洛
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