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前言
前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE）也称全前脑，是一种严重的胎儿中枢神经系统畸形，病死率极高。产前超声对HPE的颅内异常较易检出，若能有目的地发现颜面部的中线畸形，则可进一步支持前脑无裂畸形的诊断，增加诊断的信心。
定义
在明确什么是前脑无裂畸形之前，我们应至少首先知道2点：什么是前脑？什么是无裂？
前脑从解剖学上包括端脑和间脑两部分，用更通俗（但可能不是太准确）的话讲，前脑就是两侧大脑半球和中间的丘脑和下丘脑。理解前脑的解剖，对于我们看懂前脑无裂畸形的超声图像至关重要。
胚胎第4周形成原始前脑、中脑和后脑（菱脑）。胚胎第5周，前脑分裂为端脑和间脑。若前脑未能完全分裂或部分分裂，则形成HPE，表现为纵向上不能形成两侧半球，横向或水平方向上不能划分端脑和间脑。
HPE除脑部结构异常外，还通常伴有面部发育异常，且面部畸形的严重程度可反映脑部畸形的严重程度。
HPE致病因素目前仍不十分清楚，大多数认为与染色体异常或基因突变有关，最常见是13-三体综合征、18-三体综合征、15-三体综合征。
分型
HPE可分为3种类型，包括无叶型、半叶型和叶型，其中无叶型最严重，叶型最轻。
图1示意图显示前脑无裂畸形的3种典型分类
图2示意图显示3种类型前脑无裂畸形的脑室异常（
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