概述小头畸形（Microcephaly）：头围低于同龄组平均值3个标准差及以上的临床综合征，由于大脑未能正常发育或生长停滞导致头围小于正常，普遍存在神经系统畸形和智力迟钝，发生率为1:-10,，小头畸形常染色体显性或隐性遗传，余种综合征含有小头畸形特征。致畸原为先天感染，暴露于放射线，药物，酒精，母体苯丙酮尿症等。(胎儿影像网-YuanShen编译Fetalecho整理)病因病理病因学分类小头畸形合并联合畸形遗传性染色体缺陷?Downsyndrome?trisomy13?trisomy18?trisomy22?4p-syndrome?5p-syndrome?18p-syndrome?18q-syndrome小头畸形不合并联合畸形遗传性染色体缺陷?原发性小头畸形(AR)?原发性小头畸形(AD)?疼痛综合征(RLX)?Alpers疾病(AR)?胎内代谢异常?叶酸代谢障碍(AR)?Hyperlisenemia(AR)?甲基丙二酸血症(AR)?苯丙酮尿症(AR)单基因失调?Bloomsyndrome(AR)（胎儿期发育不全毛细血管扩张）?Borjeson-Forssmann-Lehmannsyndrome(RLX)?Cockaynesyndrome(AR)（视网膜退变、听力受损、皮肤薄且对光敏感)?DeSantics-Cacchionesyndrome(AR)?Dubowitzsyndrome(AR)（特殊面容、单侧眼距短）?Fanconipancitopenia(AR)?Focaldermalhypoplasia(DLX)（局灶性真皮发育不全）?Incontinentiapigmenti(DLX)（色素失调症）?Lisencephaly(AR)（脑裂畸形）?Meckel-Grubersyndrome(AR)（内脏囊肿-头颅发育不良综合征）?Menckessyndrome(RLX)?Robertssyndrome(AR)（缺肢-毛发稀少-颜面血管瘤综合征）?Seckeldwarfism(“bird-headed”)(AR)?Smith-Lemli-Opitzsyndrome(AR)（小头、智力缺陷、短指、并趾、连眉、睑下垂、斜视、眼球震颤、白内障等）环境因素先天性感染?风疹?巨细胞病毒?疱疹?弓形虫药物或化学试剂暴露?胎儿酒精综合征?胎儿乙内酰脲综合征?氨喋呤综合征母体苯丙酮尿不明环境因素?放射线暴露?胎儿饥饿?缺氧或创伤不明?快乐木偶综合征公认的综合征?Coffin-Sirissyndrome侏儒-指甲发育不全综合征?DeLangesyndrome?Johanson-Bizzardsyndrome?Langer-Giedionsyndrome毛发-鼻-指[趾]骨综合征)?Rubenstein-Taybisyndrome?Williamssyndrome主动脉瓣上狭窄症候群病理学小头畸形中，受影响最大的是前脑，前额向后倾斜。脑畸形包括半球不对称，巨脑回，基底核萎缩。脑皮质萎缩致侧脑室和蛛网膜下隙增宽。基底核不成比例地增大。树突分支可见减少。联合畸形：脊髓脊膜膨出，孔洞脑，全前脑畸形，颅内钙化，无脑回等。脑外畸形见于多种综合征。联合综合征：见病因学。超声诊断1.头围低于同胎龄平均值3个标准差。2.头围/腹围、股骨/双顶径、双顶径/腹围均小于正常3.额叶明显减小。4.必须仔细评价颅内结构，看是否有联合畸形；必须随访检查，反复测量；妊娠23周前做出诊断是不明智的。然而假阳性和假阴性的比例仍然很高。小头畸形小头畸形小头畸形小头畸形的检查思路流程。小头畸形的检查思路流程。
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