磨牙症也称臼齿征，是指中脑在轴位的表现，细长的小脑上脚使中脑看起来像臼齿或智齿。
它是以法国神经学家玛丽·朱伯特命名的，她在年首次描述了这种情况。
最初是在Joubert综合征和相关疾病（JSRD）中进行了描述，目前被发现也发生在许多其他疾病中，例如肾结核、肝纤维化、Cogan综合征等疾病。
臼齿的出现是由于小脑上脚纤维束缺乏正常交叉而导致的，这反过来又导致了小脑上脚的扩大，交叉纤维的缺失也会导致中脑前后径的减小和脚间池的加深。
病例女11岁临床表现为共济失调、发育迟缓和言语缺陷。
小脑蚓部发育不全或严重发育不全，后颅窝异常，第四脑室蝙蝠翼结构，中脑臼齿外观，由于小脑上脚显著增厚和拉长。
Joubert综合征和相关疾病
病例女1岁，智力和运动发育延迟，枕部肿胀
小脑蚓部发育不全，表现为臼齿征，枕部脑膜膨出。
MRI图像
小脑蚓部发育不全，小脑上脚变薄和伸长，导致臼齿外观和第四脑室蝙蝠翼形态。小的枕部闭锁性脑膜膨出。
MRI表现与Joubert综合征及相关疾病一致，本例为枕部脑膜膨出。病人接受了基因测试，确认了诊断。
Joubert畸形，也称为蚓部发育不全或臼齿中脑后脑畸形，是一种常染色体隐性遗传疾病，存在不同程度的小脑发育不全。
当伴有肾脏、肝脏或眼睛异常时，被称为Joubert综合征和相关疾病（JSRD）。
Joubert综合征的患病率约为1/。伴有多种多样的其他疾病：
眼部异常
疣
视网膜发育不良
肾结核
多囊肾：30%
肝纤维化-
多指畸形：15%
枕部（脑膜）脑膨出
临床表现
表现为共济失调，并有畸形相、全身发育迟缓、张力过低、呼吸急促和动眼神经失用症。
横断面轴向成像显示小脑的孤立性异常，包括：
小脑的发育不良或再生障碍性小脑蚓部
小脑上脚和锥体束无纤维交叉，可通过扩散张量成像评估
异常下橄榄核
小脑核发育不良和异位
后颅窝典型表现为蝙蝠翼第四脑室和显著加厚拉长的小脑上脚，具有典型的臼齿征样表现
在少数病例中，轻微侧脑室扩大（6-20%）和胼胝体发育不良（6-10%）。
鉴别诊断
Dandy-Walker畸形
大枕大池：无结构异常
参考文献略
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月明人依楼
