精科经典案例分享
案例
基本信息
王某，32岁，头胎，孕周18w+3。
样本类型
外周血
检测结果
dup(7p22.1-p11.2,52.10M)
精科检测结果图
解读分析
胎儿“21-三体”、“18-三体”、“13-三体”风险为低风险。
7号染色体存在微重复为dup(7p22.1-p11.2,52.10M)。有文献报道，该微重复患者可能的临床表征为胸部肥大，两胸距巨宽，两耳下垂，额头拱起，髋关节脱位或挛缩，心脏高频率间隔缺损，智力迟钝。据调查，70%的7号染色体异常患者还会患有Potter综合症或SRS综合症。
羊水核型分析结果
46，X，der(Y)t(Y；7)(q12；p11)pat（与精科高通量测序结果一致）
临床建议
1.产前诊断中心遗传咨询。
2.建议夫妻双方行高通量测序检测，以明确上述片段起源。
3.再次妊娠时，须行产前诊断。
染色体异常检测-何为染色体病
7号染色体微重复属于染色体病的一种。染色体病是比较严重的疾病，对胚胎、胎儿发育造成较大影响，导致流产、胎儿异常或者严重的出生缺陷。染色体微重复微缺失综合征是指染色体上缺失或者增加片段，可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常（例如DiGoerge综合征心脏异常多见，17p12微缺失肾脏囊肿多见等），导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失综合征导致智力及精神发育迟滞，患儿无自理能力，需要终生照顾（例如15q11微缺失综合征，1p36.3微缺失综合征等）。
精科无创产前基因检测-染色体异常检测
目前市面上的无创产前基因检测（NIPT）主要就是用于三种常见染色体（21、18、13）的异常检测。精科无创产前基因检测（NIPT）是在高通量测序技术（NGS）的基础上，采用自主研发的DS-FFE二代测序技术进行优化的领先产品，相比目前市面上的NIPT技术，分辨率更高，检测更全面。除了能常规地检测出21、18、13的非整倍性外，也能精确的检测出其他染色体低至2Mb的染色体微缺失/微重复，检测成功率高达99.5%，堪称无创产前基因检测的首选方法。
染色体检测异常-何去何从
专家表示，染色体异常是出生缺陷的重要组成部分之一。随着医学遗传学、分子生物学及高通量测序的发展，为产前染色体疾病的筛查和诊断提供了不少快速、准确、有效、可行的先进方法。因此，早期筛查和诊断可以进一步筛查家族中的可疑病例，孕期持续产检筛查，可以降低出生缺陷，指导遗传咨询。
哪些人，需警惕？
那么哪些孕妇要高度警惕胎儿染色体微缺失微重复综合征，预防出生缺陷呢?
（1）年龄≥35岁的孕妇；
（2）有染色体病的孕妇；
（3）家族中有遗传病的孕妇；
（4）出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇，有习惯性流产史的孕妇；
（5）接触过放射线的孕妇；
（6）出生过染色体病儿的孕妇；
（7）Down筛查阳性的孕妇；
（8）超声检查胎儿NT≥3mm的孕妇；
（9）早、中孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇
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