王华省妇幼副院长：主任医师，卫生部产前诊断技术专家组成员，湖南省卫生厅产前诊断技术专家组副组长。专业特长：遗传优生咨询、罕见染色体病诊断、唐氏综合症产前筛查诊断、习惯性流产病因筛查与治疗、苯丙酮尿症的筛查诊治。
Q1.哪些人群容易发生新生儿出生缺陷？
A夫妇双方或家庭成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染、巨细胞病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏等。
Q2.一般的胎儿畸形有哪些？预防胎儿畸形要做哪些检查？怀孕多久能查出胎儿畸形？
A胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。最常见的胎儿畸形包括：先天性心脏病、唇腭裂、肾脏畸形、肢体畸形、脑积水、唐氏综合症等。目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：
（1）、孕妇血清生化指标筛查胎儿染色体异常：是指通过经济、简便、和无创的检测方法，从普通孕妇人群发现怀有唐氏综合症胎儿高危孕妇，一边对其进行介入性胎儿取材术后续诊断性检查，最大限度减少染色体病患儿的出生。
（2）、应用高通量基因测序孕妇血浆胎儿游离DNA产前检测21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症，系高精度的产前筛查，阳性者给予后续诊断性检查，最大限度减少上述三种染色体病患儿的出生
（3）.介入性产前诊断通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测、基因芯片检测，从而对胎儿遗传性疾病做出诊断。
（4）、产前超声检查是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周胎儿的各个脏器都结构比较完善，此时使用高分辨超声仪对胎儿进行详细的器官检查，可以筛查并出70-80%胎儿先天畸形。
Q3.我是癫痫病患者，但不是遗传性的癫痫，是后天的碰撞引起大脑血块堵塞，服用抗癫痫药已经好几年了，现在想要一个宝宝，但是服用的“丙戊酸纳片”会致胎儿畸形，我该如何预防？
A服用抗癫痫药物的妇女所生婴儿发生各种畸形的危险性（4%~8%）高于正常人群2~3倍。各种抗癫痫的药物对胎儿的影响也不尽相同；一般认为苯妥英钠、鲁米那、丙戊酸类药物有较高的致畸率。其他药物，如卡马西平等也有一定的致畸性。另外还与服用药物的种类和剂量有关，服用药物的种类越多剂量越大，其危险性越高。总之，妊娠对于癫痫妇女来说是一件可能带来变化的事，必须认真对待。怀孕前后都应找专科医生咨询，定期随诊。整个妊娠期要定期随诊，定期测定药物血中浓度，定期产前检查，包括B超检查。妊娠期的癫痫妇女应常规服用叶酸及多种维生素，防止药物致畸作用和分娩时可能出现的出血倾向。只要做好以上准备工作。绝大多数癫痫妇女是能够正常怀孕及分娩的，所生的宝宝也是健康的。
Q4.去年有怀孕了，五个多月时检查说小孩畸形。后来好多人说是因为没用叶酸片，如果用叶酸就不会了。现在怀孕了，在吃叶酸（斯利安）。我想知道叶酸真的可以预防胎儿畸形吗？孕前专门叶酸片与善存片（内含同剂量的叶酸和其他很多维生素）能同时服用吗？
A妊娠妇女体内叶酸缺乏是神经管缺陷（NTD）的一个重要危险因素，母亲在妊娠期胎儿器官形成的关键时期增补叶酸可有效降低胎儿发生NTD的危险性。此外，妊娠期增补叶酸还可降低胎儿先天性心脏病（CHD）、唐氏综合征等出生缺陷发生的危险性。因此，妇女妊娠前增补叶酸是预防出生缺陷的重要一级预防措施。
孕妇除了要摄取足量的B族维生素，还要摄取其他种类的维生素，如维生素A、维生素B6、维生素C等。此外，钙、镁、锌等综合物质对预防胎儿出现神经系统疾病也非常重要。孕前建议服用叶酸和其他维生素一起的复合物，更利于叶酸的吸收，因此，孕前专门叶酸片（0.4mg）与善存片可以同时服用。
Q5.我家里养了一只猫，最近我们准备怀宝宝，听说家里养宠物可能会造成胎儿畸形，是不是这样？
A宠物可能带来的最大威胁就是传染病了,最常听说的是弓形虫病。弓形虫病是由刚地弓形虫寄生而引起的一种传染病，猫科动物是弓形虫的最终宿主，虫卵随猫的便便排出,其主要传播途径是消化道传播，例如食用未完全煮熟的肉、接触动物粪便后未洗手就进餐。如果在怀孕前三个月内感染弓形虫,则可能直接导致流产、死胎或胎儿多发畸形；避免感染弓形虫的最好方法就是孕前体检，孕前体检中有一项TORCH检查，是针对弓形虫病、梅毒、风疹等多种疾病的。通过早期的TORCH化验，可以清楚地认识到自身对数种疾病的抵御情况，除了孕前要做一次外，怀孕三个月时还要检查一次，确保孕妇和胎儿的身体健康。
Q6.我准备怀孕，但我所在的公司要求上班必须化妆，而且有些应酬的场合需要饮酒，请问这会造成胎儿畸形吗？
A胎儿是通过脐带血从母体吸收营养，因此孕妇化妆程度得当，有害成分是不会渗透进血液而对胎儿产生不良影响。但是在孕期化妆要以淡妆为主，尽量避免使用眼影和着色力较好的口红，因为这些产品可能含铅等重金属，长期使用容易经血液吸收。虽然是可以化妆，但是准妈妈在孕期化妆要谨遵三个准则。第一，妆容要以淡妆为主，以满足基础需要为主；第二，要尽量缩短带妆时间；第三，卸妆工作要彻底。孕期经常饮酒或酗酒会造成严重的后果，包括流产、婴儿先天缺损、发育问题、胎儿性酒精综合征。怀孕最初3个月，正是胎儿形成的重要阶段，如妊娠早期饮酒，胎儿的大脑细胞分裂受阻，易导致中枢神经系统发育障碍，将来可能会出现智力低下。因此准备怀孕前尽量戒酒。
Q7.我怀孕一个多月时，曾感冒并发高烧，当时是用物理降温的办法降温的，发烧会对胎儿发育造成影响吗？
A病毒性引起的发烧在生活中最常见的就是病毒性感冒引起的发烧。尤其是怀孕早期影响最严重，感冒病毒对孕妇有直接影响，感冒造成的高热(39摄氏度以上持续24小时)和代谢缭乱产生的毒素有间接影响。而且病毒可透过胎盘进入胎儿体内，有可能造成先天性的心脏病以及免唇脑积水、无脑儿和小头畸形等。因此妇女怀孕后要尽量避免感冒发热，特别是怀孕的前三个月至关重要，要远离患感冒的人群，少去人多拥挤的公共场所，如商场、影剧院等，得病后要及时去看医生，用药要在医生知道下使用一些对胎儿没有影响的药物。
Q8.我有乙肝小三阳，请问这种情况是否可以怀孕生小孩？会对小孩造成怎样的影响？
A乙肝小三阳病毒携带者只要肝功能正常，肝脏没有炎症活动，也没有临床症状是可以怀孕的。乙型肝炎病毒（HBV）的母婴传播的途径主要是宫内传播、分娩过程中传播、产后接触传播。乙型肝炎病毒母婴传播的预防是新生儿主动、被动联合免疫，即出生后24小时内尽早（最好在出生后12小时）注射乙型肝炎免疫球蛋白（HBIG），剂量应≥IU，同时在不同部位接种10μg重组酵母或20μg中国仓鼠卵母细胞(CHO)乙型肝炎疫苗，在1个月和6个月时分别接种第2和第3针乙肝疫苗。
Q9.我怀孕一个多月时，在不知情的情况下吃过妇科炎症的中成药，请问会不会造成胎儿畸形？哪些药物会造成胎儿畸形？
A一般来说，从受精后到第18天内，也就是停经33天内，是胚胎未定向分化时期，此期间几乎未见药物有致畸作用；在受精后3周至3个月，即停经33天至13周左右，为胎儿致畸敏感期，最易发生先天畸形。妊娠3～5周，致畸药物可致中枢神经系统、心脏、肠、骨骼肌、肌肉等器官或系统畸形；妊娠34～39天，可致无肢胎儿；在43～47天，可致胎儿发育不全及肛门直肠狭窄。妊娠3个月至足月，为胎儿发育阶段，此时不良因素接触可致中枢神经系统或生殖系统畸形。
有致畸作用的药物：各种抗肿瘤药物：如氮芥、环磷酰胺等。激素类药物：其中包括糖皮质激素及雌孕激素。降糖类药物：如甲糖宁、氯磺丙脲、降糖灵等。镇静安定及麻醉药物：如利眠宁、安定、反应停等。可能致畸的药物：抗癫痫药物：如苯妥英钠。抗甲状腺药物：如硫氧嘧啶、它巴唑等。维生素类药物：如维生素A和D且不可在孕期盲目大量应用。在常用的抗生素中，青霉素、头孢类是比较安全的，至今尚未有致畸形报道。而链霉素、四环素、庆大霉素、卡那霉素、氯霉素、喹喏酮类等药物均有致畸的可能，孕产妇应慎用。
Q10.辐射会造成胎儿畸形吗？我现在的工作需要天天面对电脑，也离不开手机。
A大量辐射线产生的高能量，会损害DNA、造成细胞分解或突变，甚至造成胚胎死亡、胎儿畸形、脑部发育不良，及增加日后患癌症的几率。防辐射是必要的，电磁辐射对孕妇、胎儿可能造成更大的危害。为了宝宝的健康，在孕期减少和电脑接触的时间，是非常有必要的。一般认为，孕妇操作电脑的时间，每周不应超过20小时；看电视的时间每天应控制在两小时以内。使用电视机和微波炉时，最好距离3米外。目前还没有明显的医学证据表明打手机可以造成胎儿的畸形，但是有研究提示，即便小剂量的慢性辐射，也可能对人体产生影响(如增加脑瘤发生率)，手机最好放在离身体3米以外的地方，尤其不要直接放在腹部上；手机充电时，不要离它太近，最好关机充电。
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