国家免费孕前优生健康检查项目，是国家以公共财政保障“计划怀孕夫妇”获得优生科学知识和技术服务、满足群众实现生育健康孩子愿望的一项重大惠民工程，目的在于通过向计划怀孕夫妇提供健康教育、体格检查、风险评估、咨询指导等专项服务，帮助其了解基本健康状况和影响生育的危险因素，有针对性地提供咨询指导，实现预防措施落实到人，从而有效地降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。
孕前优生健康检查的意义
孕前优生健康检查是对准备怀孕的夫妇在计划受孕前进行的一系列优生保健服务，包括病史询问、孕前医学检查和优生咨询指导。通过孕前相关检查，可以了解夫妇健康状况，发现可能影响生育遗传、环境、心理和行为等风险因素，经针对性优生咨询指导，采取相应的预防措施，指导准备怀孕的夫妇从身体、心理、营养、行为方式等多方面做好准备，在最佳状态和最适宜的时机受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生风险，为生育健康宝宝打下坚实的基础。
生育一个健康的孩子是每个家庭的愿望，但是有很多夫妇往往从发现自己怀孕后才开始注意对胎儿的保护，目前的孕期保健也要从孕中期才开始。预防出生缺陷的关键期在孕前和孕早期，从准备怀孕开始，有意识地为生育一个健康孩子做准备，可以避免因为在不适当的时间受孕而必须人工终止妊娠的风险。因此，准备怀孕的夫妇，最好都能接受孕前优生健康检查。
孕前优生健康检查有哪些内容
免费孕前优生健康检查共有23项免费服务内容。主要有：优生健康教育，孕育史、疾病史和家族史的风险评估，体格检查，临床实验室检查，风险评估和咨询指导，孕早期和妊娠结局跟踪随访等。其中医学检查项目有体格检查、妇科超声检查以及乙肝、血糖、肾功能、甲状腺功能、病毒筛查等实验室检查等。
哪些人可参加免费孕前优生健康检查
享受国家免费孕前优生健康检查的目标人群应同时具备以下条件：
1.符合生育政策并计划怀孕的夫妇；
2.夫妇至少一方具备佛山市顺德区户籍或夫妇双方均为非佛山市顺德区户籍但在本区内居住半年以上（以办理居住证时间为准）。
参加孕前优生健康检查需备哪些资料
请携带所在镇（街道）卫生和人口计划生育局发放的《免费孕前优生健康检查通知单》到指定地点参加免费检查。
目前我国出生缺陷发生情况
据卫生部监测调查，全国每年约有80万-万的出生缺陷儿出生，约占当年出生人口数的4%-6%，其中严重致残、死亡的占相当比例，给患儿及家庭带来极大的痛苦和灾难，也给社会造成沉重的负担。因此，及时开展孕前优生健康检查工作、着力降低出生缺陷的发生刻不容缓。
孕前优生健康检查，减少出生缺陷发生
出生缺陷（又称“先天缺陷”）是指婴儿出生前已经存在的身体结构、功能或代谢异常。我省重点预防的出生缺陷病种有重型地中海贫血、G-6PD缺乏症、先天性心脏病、遗传性染色体病、新生儿乙肝感染、梅毒感染和神经管畸形等。
一、地中海贫血
地中海贫血（简称“地贫”）是一组遗传性疾病。其发病机制是由于血液红细胞中血红蛋白（Hb）合成障碍而致的贫血。
地中海贫血根据基因突变致病不同，分为α型和β型两类。重型α型表现为HbBart，s水肿胎儿综合征，常易导致胎死宫内、死产或新生儿死亡；重型β型表现为出生后严重的进行性贫血，需靠长期输血维持生命，一般活不到成年，目前尚无可靠、经济的疗法。地贫缺陷儿的出生，将给家庭和社会带来极大的痛苦和沉重的负担。
重型地中海贫血是一种可预防的疾病，主要的措施有：
?宣传教育——提高优生意识
?群体筛查——及早发现基因携带者
?基因诊断——指导生育
?产前诊断——有效防止重型患儿出生
二、G-6PD缺乏症
G-6PD缺乏症（俗称“蚕豆病”）是由于红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏所导致的遗传性疾病。患有该疾病的人若食入蚕豆或服用某些药物（如解热镇痛药、磺胺药、抗疟药等）后可出现面色苍黄、乏力、发热等全身症状以及茶色或血色尿等溶血症状。该疾病对优生的危害在于易发生新生儿病理性黄疸甚至核黄疸，后者可导致新生儿死亡或终身智力残疾。因此，夫妇双方在孕前应进行G-6PD检查，若有一方缺乏G-6PD，应按医嘱做好预防。
三、先天性心脏病
先天性心脏病是常见的出生缺陷之一，目前认为是一种多基因遗传病，发病原因有多种，可由环境因素、遗传因素或两者共同作用而引起。孕期头三个月是胎儿心脏形成的关键时期，若此时感染流感、风疹、麻疹、腮腺炎等病毒，接触x射线、同位素、放射性元素等放射性物质，服用致畸药物，过度吸烟、饮酒等，则胎儿出现心血管畸形的风险明显增高，导致新生儿患先天性心脏病的可能性增大。因此，以上因素通常是孕前健康检查及遗传咨询时建议进行胎儿先天性心脏病筛查的指征。
四、遗传性染色体病
遗传性染色体病主要由染色体数量或结构异常引起。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等；染色体畸变还将导致胎儿流产或死产。常见的遗传性染色体病包括：先天愚型、性腺发育不全综合征、性逆转综合征等。
通过孕前优生检查和遗传咨询能及时对遗传疾病的发病机理、遗传方式、诊断、治疗、再发风险等问题采取有效的干预，防止遗传病患儿的出生。
哪些计划妊娠夫妇应该做遗传咨询？
（1）夫妇其中一方有遗传病或先天缺陷者；
（2）有遗传病家族史的育龄夫妇；
（3）长期接触不良环境的育龄夫妇；
（4）有致畸因素接触史的育龄夫妇；
（5）性器官发育异常的育龄夫妇；
（6）生育过严重畸形儿或遗传病患儿的夫妇；
（7）生育过原因不明的智力低下儿的夫妇；
（8）曾有不明原因的习惯性流产、死胎、死产或新生儿死亡史的夫妇；
（9）不孕症夫妇；
（10）血型不合夫妇；
（11）35岁以上的高龄孕妇。
五、新生儿乙肝感染
妇女感染乙型肝炎（HBV）对自身和婴儿均有影响。如果不采取有效的预防措施，HBV感染者（包括携带者和患者）所生的新生儿约有90％会受到乙肝病毒的感染，而其中的90％-95％将成为慢性HBV携带者。母婴传播、血（体）液传播、密切接触是HBV传播的三大途径。在我国，母婴传播是最主要的传播途径。因此，必须加强孕前乙肝表面抗原（HBsAg）的筛查，对于乙肝病毒携带的妇女而言，从计划怀孕、孕前检查到孕期保健都需要接受科学的指导。
六、梅毒感染
梅毒是由“梅毒螺旋体”感染引起的一种慢性传播性疾病，主要通过性接触传播，偶有可能经接触污染衣物等间接传播，少数患者通过输入传染性梅毒患者的血液感染。受梅毒螺旋体感染的妇女怀孕时，病原体可通过胎盘感染胎儿，形成先天梅毒。严重受染的胎儿可死于宫内，而引起流产，也可为死产或出生不久死亡。轻度感染可待发育到儿童期或青年期始发病，造成骨、齿、眼、神经及皮肤的永久性损害。故应在孕前检查时进行梅毒血清学筛查，以便及早发现和治疗。
什么是计划妊娠？
计划妊娠是指基于当前人类对生育行为的科学认识，育龄夫妇有意识地主动对自己的妊娠行为做出安排。根据男女双方生殖生理的规律，调整身心和健康状况，选择适宜的受孕时机，创造良好的受孕环境，以获得一个满意的妊娠结局，包括母亲安全和孩子健康。
计划妊娠是男女双方共同的责任
生育是夫妻双方共同的责任，传统观念中常常忽略了这一点。实际上在受孕环节，男方的精子，与女方提供卵子一样，对生育质量有一半的决定性作用。另外，女方的孕前准备中很多需要男方的配合与支持，如避孕措施、饮食运动、居家环境调整等。所以，男方应积极参与配合，而不是让女方独自承担责任。否则，如果孕育出现问题，男方也难辞其咎。
供稿：公卫办/马祖亮素材源于网络
编辑：李佳欣
编审：李明华
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