全前脑畸形（holoprosencephaly）HPE
全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大。
流行病学
全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：
1、面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形。
2、嗅球、嗅束缺如。
3、单脑室。后来人们改称为"全端脑畸形"和"全前脑畸形"，以更确切地表示畸形的特点。
年Yakovlev提倡以"全前脑畸形"称之此种畸形，年DeMyer和Zeman将之正式命名为"全前脑畸形"。
发病原因
该病病因不明，部分与遗传有关。原始前脑在胎儿期第4～8周经分裂与憩化形成端脑、前脑，并分化出脑室系统，某些原因使此过程发生障碍时，使前脑大部分没有分开而出现一组颅面畸形。基本病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂，脑重量小于g，仅包括一个残留的原始中线脑沟，其沟回结构大而简单，基底核和丘颅神经核均未分化，且为单一大脑前动脉。按分化程度不同分成无脑叶型、半脑叶型和全脑叶型三类。
全前脑的面部畸形
1.独眼畸形(cyclopia)独眼畸形是以面部中线单眼为特征的畸胎，有不同程度的眼部融合，完全独眼畸形表现为单一角膜、瞳孔、晶体，而没有任何成双的证据。在多数病例中，表现为单一眼眶内两个眼球不同程度的融合。即使是完全的独眼畸形，眼眶上、下眼睑均有2个，视神经可表现为不同程度的重复。外鼻缺如或以一长鼻或象鼻(proboscis)的形式位于眼的上方。许多面部骨缺失，人中缺如。口缺如或仅为一小口(即无口畸形astomia或小口畸形microstomia)以及下颌骨缺失或两耳融合(无下颌并耳畸形otocephaly)。这种类型的异常只在无叶全前脑脑中出现。
2.头发育不全畸胎(ethmocephaly)此种畸形面部特征与独眼畸形极为相似，是独眼畸形的一种变种，但双眼及双眼眶不融合，极度眼距过近，鼻缺如或为长鼻，长鼻常位于两眼眶之间。鼻骨、上颌骨、鼻中隔和鼻甲骨均缺如，泪骨和腭骨则融合，耳可有异常，位置过低。这种类型的异常亦只出现在无叶全前脑。
3.猴头畸形(cebocephaly)以单鼻孔和明显眼距过近为特征。头亦畸形，呈三角头畸形，与扁平畸形鼻相应的鼻孔常只有一个，亦是扁平状，上唇中部的人中缺如。此种类型异常多在无叶全前脑中出现。
4.正中唇腭裂(midlinecleft)无叶或半叶全前脑均可出现，正中唇腭裂在半叶全前脑中更常见。正中唇腭裂常和三角头畸形有关。鼻子可呈扁平状，也可有腭裂伴切牙骨、鼻中隔、筛骨等部分缺如。
(1)眼距过近：眼内距及眼外距均低于正常孕周的第5百分位可诊断眼距过近。检出眼距过近时，应仔细检查胎儿颜面部其他结构有无异常，同时应仔细检查颅内结构有无畸形，如有无丘脑融合、单一侧脑室等。
超声检查
超声发现：12周前即可做出诊断。
无分叶和半叶型：
1、单一，镰刀样或马蹄样的脑室，共同脑室引流入背囊。
2、半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如。
3、皮质缘薄。
4、单一，融合的丘脑。
5、小头畸形。
6、脑室扩大，脑积水。
7、相关颜面部畸形：
眼距过短；独眼畸形。
象鼻或异常鼻骨形成。
中央面裂，唇裂，腭裂。
分叶型：额叶脑室融合，侧脑室后角可见分离。无叶全前脑超声图片展示：
（A）矢状位显示残余脑组织和单一脑室。从上到下显示全前脑呈薄饼样，杯样和球样。灰色显示残余的脑组织。
（B）新生儿矢状位，显示杯样无叶全前脑，C单一脑室，向后延伸为背囊S。
（C）矢状位显示薄饼样全前脑，V单一脑室腔向后延伸为背囊C。枕叶脑组织和额叶脑组织，以及脉络丛可见。
临床表现
无脑叶型常造成流产、死产或1岁内死亡，临床罕见。中国有报道7个月和4个月无脑叶型患儿，表现为智力低下和脑瘫。半脑叶型较轻，头小，精神呆滞，脑瘫。全脑叶型和视隔发育不全可活至成年，常表现各种神经精神症状，如运动迟缓、智力低下等，后者癫癎发作常见。其他有视力障碍、视盘发育不良、粗大眼球震颤及下丘脑垂体功能障碍导致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中线结构畸形，如独眼、唇裂、胼胝体发育不良等。
无叶全前脑
中央性唇裂
喙鼻
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