G013先天性尺桡骨融合畸形

一概况

先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形，表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧，约40%为单侧受累，60%为双侧，发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。

二病因

具体病因目前尚不清楚，多数认为是因为纵裂发育抑制所造成的。胚胎时尺桡分离障碍或中胚层软组织发生骨性或纤维连接形成。

三临床表现

尺桡骨之间无活动，前臂固定在旋前位，旋后功能丧失，肘关节伸直活动部分受阻，腕关节可自由活动。前臂功能受限程度取决于畸形的严重程度，以及是否为双侧受累。畸形严重者前臂往往固定于过度旋前位，肩关节和腕关节的运动很难代偿。

四检查

X线示尺桡骨上端融为一起，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融合或桡骨小头完全缺如，或桡骨小头向后脱位，近端与尺骨干上部融合。

图片来源：鼎湖影像

五诊断

根据临床表现和X线检查可作出诊断。Wilkie将该病分为两种类型：I型尺桡骨融合中，尺桡骨的髓腔贯通。桡骨近端畸形，与尺骨有数厘米的融合，桡骨比尺骨长、粗，其骨干向前弯曲。Ⅱ型融合，桡骨基本正常，但桡骨近端前脱位或后脱位，并与尺骨干近端融合。融合不十分广泛，也不如I型那么紧密，Wilkie报道Ⅱ型畸形常发生于单侧，有时合并多指、缺指或并指等其他畸形。

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