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怀胎十月的刘女士
终于迎来了自己的儿子
小生命的降临让一家人很开心
但他们却发现孩子从来也没有睁开眼睛过
医院的眼科检查
医生表示这是一种罕见的基因疾病
无眼症，是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。
据悉，无眼症的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。
整个孕期差不多有7次以上的B超检查，而B超单上的各种数据都代表着胎宝宝的实际状况，那么为什么还是不能准确查出宝宝的残疾呢？可事实上，除了基因变异性的疾病，还有很多疾病是B超检查不出来的。
1水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3听力障碍：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4先天心脏病：胎儿心脏中的心房中隔以及动静脉导管都是开着的，只有在出生之后它们才会逐渐关闭。所以说虽然出生之后，是可以非常容易地诊断出心脏病，但是它是没办法在出生前就知道的。
5肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，因为胎儿长期处于握拳的状态，所以像手脚内外翻、多指、并指、指节缺失等问题，是没办法通过超音波来观察到的。
7侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8先天性代谢异常：现阶段婴儿有很多消化异常的疾病，比如比较常见的黏多醣症，这种病症都需要等到宝宝在出生进食之后，才会渐渐发病。所以很致死性的消化代谢异常的疾病，是没办法在产前就辨识的，除非是孕妈妈们有过这种疾病的病史。
那B超到底查的是什么？1羊水量：B超可以较准确地测量出孕妇的羊水量。羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的，羊水过多或过少，都可能预示是不是有胎儿畸形，是不是有先天性疾病等异常。
2胎儿生长发育情况：B超既可以测量胎儿的各个部位，如胎头大小、胎臀长度。也可以用于在早期妊娠来测定胎儿的具体怀孕时间（医学上叫做孕周），测定胎头的双顶径、头围、腹围及胎儿股骨的长度等，这些数据可以判断胎儿的生长发育情况。
3胎盘是否正常：B超可以清楚地观察胎盘，用以判断胎盘结构、胎盘成熟情况、胎盘与子宫壁之间有无分离、出血等等。清楚地了解胎盘的位置是否正常，胎盘有无血管瘤的存在，胎盘是否与孕龄关系一致，可以明确地诊断出前置胎盘，胎盘早期剥离等疾病。
4产前疾病诊断：B超可以有效发现胎儿畸形，一般在妊娠18-20周检查可筛查胎儿有无畸形，为早期诊断早期采取措施提供依据。一旦发现胎儿畸形，早期容易终止妊娠，对孕妈本身的损伤降低。
5胎儿生理活动情况：B超能够直观胎儿在母体内的活动状况，诸如呼吸情况、胎儿的运动、整个身体大的运动、肢体的运动、胎儿的吞咽动作等等。通过观察胎儿的张力是否良好，可以判断胎儿在宫内是否缺氧或者受到损害，准确预报胎儿安危。
虽然大家都在尽力为避免这样的事情发生，但有的时候结果真的让人很难面对，希望医学技术的不断进步能够为这位宝宝带来新的曙光。准妈妈们也不要太忧心，做好自身孕期健康工作就是对宝宝最好的保护。
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