胎儿手指畸形的超声诊断近年来产前超声筛查能够发现并诊断的胎儿畸形越来越多,而且对于多种胎儿畸形的种类提出了相应的筛查标准,然而关于胎儿手指畸形的筛查还没有形成详尽的筛查标准。本文采用连续顺序追踪扫查法对胎儿手指进行筛查,探讨了染色体异常与胎儿手指畸形的相关性,并对连续顺序追踪扫查法在胎儿手指畸形筛查中的应用价值进行了探讨。(1)凸阵探头,频率3.5~5.5Hz。(2)方法:运用连续顺序追踪扫查法,对胎儿肢体进行按序筛查。(3)首先,用探头得到手掌及手指冠状切面,并尽量将多个手指展现在同一平面上,确定手指数目,观察是否并指。(4)紧接着让探头从手掌开始连续横断手指,进一步对手指数目、并指进行筛查。(5)然后将第四、五指展现在同一平面上进行对比,观察第五指发育情况。(6)最后再利用探头纵切第五指,确定第五指是否发育异常。胎儿手指畸形时有发生,合并染色体异常对胎儿来说常常是致命的,染色体三体是染色体发生异常的主要核型。常染色体三体综合征常见手指畸形,13-三体综合征常有多指和(或)并指表现,18-三体综合征常有”重叠指”特殊姿势,尤其第五指中节指骨发育不良是21-三体综合征的软指标之一。21-三体综合征是最常见的一种染色体病,是导致中至重度智力障碍的出生缺陷类疾病,新生儿发病率约1/~1/,占受孕人数的1/。中国每年约有3万唐氏综合症患儿出生,在各种出生缺陷中排第3位,是最常见的染色体异常。医院医生来说眼间距过宽、鼻骨短小、耳位低、下颌小及心脏异常等指标多发现的较晚,也很难给出指向性筛查印象。而胎儿手指畸形的发现,对判断常染色体三体综合征高危胎儿发育是否异常,往往能起决定作用。医院,很多不具备染色体异常检测的条件,但是胎儿超声筛查已基本普及并被大众认可和接受,医院对于一些高危孕妇进行胎儿手指检查的重要性。孕13周开始所有掌骨、拇指两节指骨及其余四指近节及远节指骨均已骨化,而中节指骨随孕周增加按从食指至小指的顺序逐渐骨化,孕17周后所有指骨均骨化,孕17周后是超声观察指骨缺失或发育不良的较好时期。
胎儿期超声筛查手指畸形受胎动频繁、胎儿自身遮挡、胎儿握拳自然姿势、仪器设备、检查者的水平及经验等多种因素影响,对胎儿手指畸形的产前筛查造成了一些困难,因而使用科学的方法,提高对胎儿手指畸形可能伴随症状(如胎儿早期筛查NT增厚、染色体异常等)的认识,掌握快速有效的胎儿手指筛查技术对胎儿手指畸形的筛查具有积极的意义和价值。手指畸形(Fingerdeformities)多数与遗传有关。上肢桡侧和下肢胫侧的多指,并指以及短指畸形常与基因异常有关。掌握胎儿手足畸形的超声检查图像特征;提高胎儿手足畸形的检出率,提法人口出生率的质量。在孕期进行超声检查能够对胎儿整体形态结构的异常情况进行检查,而且对胎儿五致畸性影响,而且具有很好的重复性,能够提升手足畸形胎儿的检出率,降低了畸形儿的出生率,可以提高人口的整体素质。胎儿的手足畸形是胎儿先天性骨骼系统畸形的一种,大多数畸形通过孕期的超声检查都能被发现,但还有少部分胎儿手足畸形并不容易在产前超声检查中被发现,所以会出现漏诊的情况。进行产前超声检测的方法采用妇产科常规的超声诊断对胎儿的发育情况进行检测,首先对胎儿生长发育的各项指标径线进行检测,具体检测的顺序是从头部开始.
然后是胎儿的脊柱,依次就是胎儿的身躯、四肢、手部和足部。对胎儿的四肢进行检测的时候,需要采用连续顺序追踪的方法进行超声检查。具体的方法就是从每一个肢体的近端部位开始,将长轴切面作为标准线,检查到肢体的远端部分。随后,将短轴切面作为标注线,对胎儿的尺桡骨和胫腓骨的数量进行检测。如果有必要,还需要对它们的长度进行测量,对胎儿的肢体长骨结构形态的进行全面观测[7]。最后,检查的重点部位为胎儿的腕关节曲度、手掌的结构形态、手部和足部的姿势以及手指和脚趾的数量。几种常见胎儿手足畸形的图像特征分析足内翻的特点分析大多数情况下,从超声检查的图像上来看,胎儿足内翻会表现为,正常踝关节中的中间位置分别和足部、小腿呈90°角,背屈的角度(25±5)°,跖屈的角度则(45±5)°[8,9]。从胎儿产前检查异常的情况来看,胎儿足内翻是手足畸形中比较常见的,产生该种畸形的原因就是胎儿的足部发育不完全或发育异常所导致。通过,胎儿的足内翻可以单侧发病,也可以双侧发病,甚至还能作为独立部分存在。但是在临床的超声诊断中发现,胎儿足内翻通常以综合征的形式表现出来,例如18-三体综合征等。从超声检查的声像图上来看,出现足内翻畸形的胎儿的小腿的长轴切面将胫腓骨显示出来的同时,也会将胎儿的足底情况反应出来。经过多次反复验证之后,声像图中没有变量作为可以确诊的参考标准,这时候就很可能表示有其他合并畸形的情况发生。由于胎儿有多发性畸形的产生,导致在胎儿引产之后才发现有单侧性的足内翻表现。最主要的漏诊原因很可能就是足内翻的程度较轻,所以没有引起检测人员的注意。
2胎儿手畸形的特点分析从超声检查的图像上分析,胎儿手畸形的类型主要表现为正常腕关节的中立位角度为0度,手掌屈伸的角度为(55±5)°,手背屈伸的角度为(55±5)°。胎儿的出现手畸形的原因有很多,例如胎儿的腕关节、尺桡骨、肌肉和染色体的异常都会导致胎儿手畸形的发生。如果是由于单纯性的关节异常所导致,那么超声检查的声像图就会表现为,胎儿的手腕可以向内侧弯曲,但是却不能完成伸直运动,这种情况出现最多的就是18-三体综合征[10]。如果是由于胎儿的尺桡骨出现异常导致手畸形的发生,那么超声检查的声像图就会表现为,胎儿的尺桡骨非常短甚至没有,或者是胎儿的尺骨也非常短小,并呈弯曲的状态;胎儿的手腕和上臂之间的角度为直角,或者是非常贴近胎儿的上臂部位,而且经常会导致合并手指畸形的发生。手指或者足趾畸形的特点分析这种畸形的种类有很多,例如手指缺失、手指数量超出(例如六指)、足趾缺失、指骨发育不完全、三体综合征受和并指等。目前,在胎儿手指或者是足趾的超声诊断中,最常见的就是是手指或者是脚趾的数量异常,而且这种现象具有一定的遗传性,有家族病史的发生率较高。手指或者足趾的缺点是指手指或者足趾从单个到大范围的缺失,甚至出现手掌断裂或足掌断裂的情况发生。如果手部畸形是由于染色体的异常导致,那么最典型的表现就是三体综合征手,尤其是18-三体综合征,大多数情况下是指手指重叠。超声检查中,对胎儿的手部进行检测时会发现,胎儿的手指并不在同一个平面上,而且在胎儿进行活动时也没有变化。另外,手部畸形还有一种表现形式就是并指,其中最常见的就是胎儿的第2到第4根手指完全重叠。产前超声检测的重要意义胎儿的手足畸形不会影响他们在母体内的生存活动,而且胎儿的手足畸形也没有纳入产前超声检测的范围中,但是这样的胎儿出生之后,会给的他们及其父母的生活带来极大的不便。所以为了提高人口出生的整体质量[19],保证新生儿的正常,有必要在产前对胎儿的手足畸形进行超声诊断。胎儿手畸形类型繁多,形成原因复杂,受胎儿姿势、羊水量多少影响,产前二维超声不易观察到手(指)畸形,显示率偏低。手畸形常合并神经、循环、消化、泌尿、骨骼系统畸形,合并畸形的发生率为83%。研究证实胎儿手畸形与13-三体综合征、Down综合征等染色体疾病有关联,手畸形常并发于染色体异常和其他骨骼系统的异常,因此产前超声诊断手畸形有利于发现染色体疾病等其他异常,为临床咨询提供超声及染色体异常的标记,因此,手畸形的产前诊断有重要意义。
曹雁老师主编的超声书籍
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心血管超声笔记元
盆底超声诊断学元
超声操作指南与报告元
阑尾超声诊断学
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