痣样基底细胞癌(Gorlin综合征)又名多发性基底细胞癌、多囊瘤、基底细胞痣综合征(basalcellnevussyndrome)、痣样基底细胞瘤综合征(nevoidbasalcellcarcinomasyndrome)等。病因不明,AD遗传,外显率高达95%。发病年龄不限,但以30岁左右多见。病理上为基底细胞痣,呈良性至侵袭性溃疡性基底细胞癌表现,常合并有多脏器的纤维瘤、囊肿、髓母细胞瘤。临床表现分为两个方面。
(一)颅外表现
①躯干表面的基底细胞癌;
②下颌骨囊肿(牙源性角质囊肿),口腔及颌骨肿瘤(或釉细胞瘤,鳞状细胞癌,纤维肉瘤);
③骨骼异常[如肋骨分又;椎骨异常,如脊柱裂,或融合异常,多指趾畸形]。
(二)颅内表现
①板层状硬膜钙化(如大脑镰、天幕);
②大脑和脉络丛囊肿;
③先天性脑积水；
④胼胝体发育不良;
⑤肿瘤(髓母细胞瘤,脑膜瘤,颅咽管瘤,小脑星形细胞瘤)。
天幕钙化
大脑镰弥漫性钙化
影像学对本病的诊断有明显意义，常规X线检查对发现骨骼系统病变有很大价值，对脑内改变，CT和MRI均有明显意义，硬脑膜钙化（如大脑镰、天幕等），常常是中枢系统唯一的征象。
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