Oto-Palato-Digital综合征
本征即耳一腭一指综合征，其病因一般不明，具有遗传性。以多发性骨发育异常为基础，具有传导性耳聋，腭裂,指趾畸形，特殊面容，一般只有男性发病。
（一）临床表现
耳畸形，因听小骨畸形而有传导性耳聋，常在2岁以后出现。多有腭裂，身材矮小,侏儒，手足畸形有拇指短小扁平，中间三个手指末节增大，小指向外弯曲。
（二）x线检查
第二、三掌骨基底有骨垢炎变化，腕骨和指骨的大小、形状有异常。
（三）治疗
手足畸形对功能影响一般不大，无需特殊治疗.
（四）预后
由于手术矫正听力不能成功，因此患者听力无法改善。
Oto-Palato-Digital综合征即
耳腭指综合征(OPDII)的特征是听力障碍、腭裂、上睑裂向下倾斜、小下颌、耳后旋、额头突出和小口。
在四肢中，有弯曲的重叠手指、并指、锯齿状或双歧末节指骨、轴后多指和短拇趾和拇指。
X线片显示髋关节脱位，致密的骨头，弯曲或波状的短肋骨，倾斜的锁骨，厚厚的髂骨和扁平的髋臼。
随着孩子的成长，面部特征变得不那么严重，骨骼弯曲改善，长骨的骨硬化减少。
Robertson等人将该基因定位于Xq28，提示该基因与OPD1型存在等位基因。他们还显示女性携带者有扭曲的X失活和证明。
Robertson等证实OPDII是由丝氨酸A基因编码区突变引起的。
Verloes等人注意到OPD综合征和Melnick-Needles之间的重叠，因此他建议将这组综合征称为额耳腭指骨发育不良。
耳-腭-指综合征是一种全身性骨骼发育不良，导致手足矮小、特征性相貌和不寻常的畸形。此外，还有腭裂和其他先天性畸形。有些患者由于听小骨发育不良导致传导性耳聋。女性携带者的临床特征通常很少，有人提出了X连锁隐性遗传的问题。该性状可能是X连锁的，在雌性中有中间表达，也可能是常染色体显性遗传，有性别表达限制。由于遗传咨询的重要性在于能够发现这种遗传特征的女性携带者，特别
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