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概念成骨不全症（OsteogenesisImperfecta,OI）又名脆骨病或“瓷娃娃病”，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征。有文章报道新生儿的患病率约为1/～。青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。2
发病机制OI可由多种致病基因突变所致，目前已报道的致病基因至少有21种。Ⅰ型胶原（两条α1链和一条α2链）的编码基因COL1A1或COL1A2突变是导致OI的最主要原因（约占85％～90％），所致的OI呈常染色体显性遗传。3
临床表现、影像学特征及分型OI的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折，进行性骨骼畸形，不同程度活动受限。其余还有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。
X线特征：全身多部位骨质稀疏；颅板薄，囟门和颅缝宽，枕骨缝间骨，颅底扁平；椎体变形，多椎体压缩性骨折，脊柱侧凸或后凸畸形；胸廓扭曲、变形，甚至塌陷；四肢长骨纤细、皮质菲薄，骨髓腔相对较大，干骺端增宽，多发长骨骨折，长骨弯曲畸形等。
分型：
表型分型表型特点Ⅰ型症状轻，蓝巩膜，无畸形（病情最轻，最常见）Ⅱ型宫内骨折或围产期死亡Ⅲ型正常巩膜，渐进性发展，严重畸形（存活者中最严重）Ⅳ型正常巩膜，中等程度畸形（严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间）Ⅴ型骨间膜钙化，巨大骨痂，桡骨小头脱位4
产前诊断基因诊断对于OI产前诊断具有重要价值，因此建议：
对曾育有OI患儿的夫妇，或夫妻一方或双方为OI患者，建议行产前基因诊断。
建议对有生育OI胎儿的高风险孕妇，行产前诊断与遗传咨询，明确其家系的OI致病基因突变后再备孕为宜；对尚未明确致病基因突变且已妊娠的夫妇，紧急情况下可先对最常见的OI致病基因COL1A1和COL1A2进行直接测序，筛选致病突变。
建议在妊娠早期对胎儿行基因鉴定。羊膜穿刺有3个时机：妊娠第11～13周取绒毛组织；或妊娠第16～24周取羊水细胞；或妊娠第23周后取脐血。
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治疗目前尚无针对OI致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。
1.生活方式干预
①OI患者日常生活中应注意避免跌倒，较少骨折的发生
②加强功能锻炼，避免废用性骨质疏松的发生
③食用含钙丰富的食物，加强户外阳光照射，有益于患者的骨骼健康
2.药物治疗
①儿童OI患者，如存在椎体压缩性骨折，或10岁前发生两次以上长骨骨折，或18岁前发生3次以上长骨骨折，建议药物治疗；
②成人OI患者，发生椎体压缩性骨折或长骨骨折，建议药物治疗；
③绝经后和50岁以上男性OI患者，如骨密度符合骨质疏松(即骨密度T评分≤－2.5)，也建议药物治疗。
目前广泛使用的对OI较有效的药物是双膦酸盐类(Bisphosphonates，BPs)。甲状旁腺素类似物(ParathyroidHormone，PTH1-34)、RANKL单克隆抗体等药物也可能有一定疗效。
3.手术治疗对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合等引起OI患者活动受限，明显影响生活质量的情况，需行手术治疗。4.康复治疗康复训练有助于增强OI患者的肌肉力量，改善活动能力。康复训练包括：特定关节的伸展及肌肉力量训练；适当负重训练；水疗；应用适当辅助工具弥补身材短缩、畸形所致生活不便；佩戴合适的下肢支具，弥补关节松弛和肌肉无力对下肢功能的影响；选择合适的助行工具，行走训练等。郑xx，女，5岁，成骨不全，双侧肋骨多发陈旧性骨折。
该患者双侧股骨上段明显弯曲接近直角变形（红色箭头），左股骨干相对密度不均匀增高。左侧股骨头骨骺变小，且不规则变形，向下移位，位于左髋臼下缘（蓝色箭头）。右侧第6肋及左侧6-8肋多发陈旧性骨折。[1]夏维波，章振林，林华，等.成骨不全症临床诊疗指南[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,,12(01):11~23.[2]章振林，林华，等.成骨成骨不全的临床表现与分子遗传学[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,,12(02):~.往期推荐
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