宫内感染UPD三倍体CNVseq如何一站

编者按:

致病性拷贝数变异(pathogeniccopynumbervariation，pCNV)所导致的基因组病，是出生缺陷重要遗传学病因。近年来，以高通量测序为基础的基因组拷贝数变异检测技术(CopyNumberVariationsequencing，CNV-seq)在产前诊断领域得到了广泛的应用。年4月10日，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发布，明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术[1]。

然而，CNV-seq成为一线产前诊断技术时经常被与另一种CNV检测技术染色体微阵列分析进行对比。检测准确性、UPD、三倍体、母源污染是大家选择时重点考虑和对比的指标。不同于常规CNV-Seq检测在这些方面有所限制，华大基因CNV-Seq检测产品在原有检测23对染色体非整倍体、Kb以上缺失/重复基础上，可一站式实现UPD、三倍体、母源污染检测，同时结合特有的宏基因组算法对于超声异常胎儿病原微生物感染情况予以额外提示，填补了国内同类检测产品空白，为临床诊疗提供更全面的决策依据。

华大基因CNV-Seq检测辅助诊断UPD

在出生缺陷染色体异常排查中，染色体数目异常及缺失重复是临床

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