在健康保险中一般会将先天性疾病作为除外事项，今天就和大家一起聊聊先天性疾病那些事。
一、从先天性疾病到先天性畸形、变形或染色体异常的演变
年之前，保险业内虽然一致将先天性疾病作为除外责任，但对于先天性疾病没有统一的释义，各家保险公司基本上是采用医学上的定义，或在医学定义上略作加工。下面是国寿年之前一款医疗险保险条款中对于先天性疾病的释义，从释义中可以看出年之前先天性疾病的范围较广，在判断标准上不明确。
年中国保险行业协会与中国医师协会联合制定并发布了《重大疾病保险的疾病定义使用规范》。在《重大疾病保险的疾病定义使用规范》中对于重大疾病保险例举了8条免责事项，规定保险公司在设定重大疾病保险的除外责任时不得超出这8条，其中第8条即为遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常。首次按照ICD-10（《疾病和有关健康问题的国际统计分类(InternationalClassificationofDiseases)第十次修订本》的分类，将先天性疾病改为先天性畸形、变形或染色体异常，并要求以ICD-10为标准来判断疾病是否属于先天性畸形、变形或染色体异常。此后，各家保险公司在保险条款中均一致采用了“先天性畸形、变形或染色体异常”这一名称及配套的释义。
先天性畸形、变形或染色体异常：指被保险人出生时就具有的畸形、变形或染色体异常，依照世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）确定。
二、变化带来的是重大利好
名称及释义的变化带来个两个实质意义上的利好。
1、将先天性疾病除外责任范围缩小，相对而言，保险的保障责任扩大。原来某些传统上被认为是先天性疾病的病，按照ICD-10不属于先天性畸形、变形或染色体异常。典型的是腹股沟斜疝，小儿腹股沟斜疝多因胚胎期睾丸下降过程中腹膜鞘状突未能闭塞所致，新生儿期即可发病，被医学界认为是一种先天性疾病，按照年之前先天性疾病的定义被作为除外责任，不予赔付，在采用“先天性畸形、变形或染色体异常”这一名称及释义后，因该病依据ICD-10编码不属于先天性畸形、变形或染色体异常范围，应当赔付保险金。下图截取了一位腹股沟斜疝患者的住院病历首页，可以看到出院诊断的疾病名称与编码。
2、理赔执行标准化。先天性畸形、变形或染色体异常的释义中讲明，所患疾病是否属于“先天性畸形、变形或染色体异常”，依照《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）确定。年之前的定义较为笼统，缺乏标准，现在ICD-10就是一把衡量的尺子。另外，按照这个标准，理赔人员比较容易和客户解释，可以化解一部分争议。
三、在ICD-10中哪些属于先天性畸形、变形或染色体异常？
ICD-10第十七章为先天性畸形、变形或染色体异常，以Q开头，编码从Q00到Q99，为一出生就有的先天性身体异常，包括常见的先天性心脏病、脑血管动静脉畸形等。下图截取了一部分ICD-10中Q开头的疾病名称及编码。
四、对先天性疾病（包括先天性畸形、变形或染色体异常）的误解
关于先天性疾病，主要有下面两个误解。
1、先天性疾病，一出生就会发病
先天性异常虽然一出生就有了，但不一定出生后就发病或出现症状，有一些会在长大后才发病。比如，上次讲过的副乳，一般是在成年后体征和症状较为明显。再比如脑血管动静脉畸形，有些患者在年幼时没有症状，成年后出现癫医院就诊，确诊为脑血管畸形。
2、一出生就有的病，是先天性疾病
一出生就发生的疾病，并不一定是先天性疾病。比如，胎儿一出生就出现新生儿溶血，这是由于母婴血型不合导致的，不属于先天性疾病。
五、理赔时对先天性畸形、变形或染色体异常的处理
1、免责条款中约定了“先天性畸形、变形或染色体异常”为除外责任的，首先应当以ICD-10为标准来判断所患疾病是否属于先天性畸形、变形或染色体异常。
2、实际案件处理中，需要特别注意以下两点：
（1）虽然确定为“先天性畸形、变形或染色体异常”，但重疾险中包含该种疾病的，应当正常赔付。比如脊柱裂这个病在ICD-10中编码为Q05，某些公司销售的包含上百种重大疾病的重疾险产品中包含此病，则该病不受除外责任约定的限制，因此，理赔中对于达到脊柱裂重疾标准的被保险人应当正常赔付。
（2）投保时已经如实告知所患的先天性疾病，经核保后标准体承保的，则按照弃权与禁止反言的原则，保险公司不能再以条款中已约定的“先天性畸形、变形或染色体异常”免责为由拒赔。
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