今天是什么日子？
年2月28日是第14个国际罕见病日。
什么是国际罕见病日？
年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
今年的主题是什么？
今年的国际主题是“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud.”。
国际罕见病日官方视频（翻译来自“罕见病信息网”）
6大洲，6张面孔，6位英雄，6条生命。国际罕见病日照亮全球超过3亿罕见病患者，无论男人、女人、儿童，或青少年、青年人、成年人、老年人。视频中，我们看到来自全球不同地方不同年龄6位罕见病患者的故事。虽然每个故事的主角都患有不同的罕见疾病，但他们每个人面临的挑战却都是相似的。
国际罕见病日
有爱·我们不孤单
罕见病
?罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病,我国将患病率低于1/50万；新生儿中发病率低于1/万的疾病为罕见病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。
?至今国际公认的罕见病近种
?约80%的罕见病为遗传性疾病
?约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病
?约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁
?目前只有不足5%的罕见病有治疗方案
罕见病部分病种
瓷娃娃--成骨不全症
▲他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
▲成骨不全症(OsteogenesisImperfecta，OI)又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子--白化病
▲月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
▲白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
黏宝宝--黏多糖贮积症
▲“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
▲黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。
苯丙酮尿症
▲这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
▲苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
淋巴管肌瘤病
▲自由呼吸是她们最大的梦想。
▲淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
特发性肺动脉高压
▲走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。
▲特发性肺动脉高压(IdiopathicPulmonaryArterialHypertension，IPAH)它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1~2/1,,，女性发病率高于男性，比例约为2~3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2-3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
年2月27日，我国国家卫生健康委正式发布《罕见病诊疗指南（年版）》（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）。该指南涵盖种罕见病，对种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
图：《罕见病诊疗目录（版）》（部分）
在国际罕见病日
全世界的罕见病群体聚集在一起
共同证明
罕见并不孤单，
罕见亦强大，
罕见亦骄傲！
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