染色体检验(chromome)
女:46,XX;男:46,XY
1.细胞培养无菌操作不严密。
2.试剂质量不佳、培养液的pH不符合要求、秋水仙素的浓度和加入量的适当与否均影响染色体数量及分散效果。
3.显带过程中，缓冲液的pH、胰酶的浓度和作用时间及温度要适当。
4.阅片时注意嵌合体、易位型等非常见核型,以免漏诊。
人类染色体数目和结构的异常均可导致遗传性疾病的发生，称为染色体病。人类染色体病包括常染色体病和性染色体病，目前已明确的约计百余种。此类遗传病的主要特征有:
①带有染色体异常的个体,其发育和智力通常落后，一般均有多发性畸形。在性染色体异常个体中,其生长和性发育出现异常，如第二性征不发育,男性乳房发育等。
②染色体异常的个体，其亲代的染色体可为正常,这种异常的出现是由于亲代生殖细胞形成过程中发生染色体畸变。
③带有染色体畸变,但表现型正常的亲代可能将其畸变染色体传至子代,引起子代染色体不平衡而致病。
④染色体异常的个体，可在其母亲妊娠早期的羊水进行羊水细胞培养或绒毛细胞染色体检验，以进行产前诊断。
1.21三体综合征(trisomy21syndrome)即唐氏综合征正常人体细胞第21号染色体为1对，21三体综合征患者第21号染色体比正常人多一条，常见的染色体核型有三种:95%为单纯型21三体型，核型为47，XX(XY),+21；异位型常见D/G易位,亦有G/G易位:嵌合型，核型以46,XX(XY)/47,XX(XY),+21为常见。21三体综合征人群中发病率约为1/~1/，新生儿发病率约为1.4‰。主要临床表现为智力低下、发育不良、特殊面容(眼距增宽、鼻根低平、舌外伸等）部分病例伴先天性心脏病。单纯型21三体综合征的发病率与母亲的生育年龄呈正相关，高龄孕妇生出该种病人的比例明显增高。
2.18三体综合征(trisomy18syndrome)，即Edwards综合征正常人体细胞18号染色体为1对，18三体综合征患者第18号染色体比正常人多一条。患者80%为三体型，核型为47,XX(XY),+18;10%为嵌合型，核型为46，XX（XY)/47，XX（XY),+18；其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位以及双重非整倍体，如48,XXY，+18。
18三体综合征群体发病率为1/（~)。临床主要特征是:患儿严重的智力发育迟缓、生长发育延迟，低耳位、眼裂狭小、小口、手呈特殊握拳状，第3指和第4指紧贴手掌屈曲，第2指和第5指压在其上。90%~95%患者有心脏畸形，常成为死亡原因。90%于1岁内死亡，男孩平均生存期:2-3个月，女孩为10个月。嵌合型患者因有正常细胞系，故生存期相对较长。
3.13三体综合征(trisomy13syndrome),即Patau综合征正常人体组胞第13号染色体为1对，13三体综合征患者第13号染色体比正常人多一条。患者80%为三体型，核型为47,XX(XY),+13；嵌合型和易位型少见，易位型核型中最常见的是D/D易位。13三体综合征群体发病率为1/(~)。临床主要表现为生长发育差、小头、小脑、唇裂、耳位低、耳聋、小或无眼球、先天性心脏病、小指和多指(趾)、生殖器官畸形。80%病例具有心脏畸形。约半数病例于出生后1个月内死亡。
4.22三体综合征(trisomy22syndrome)正常人体细胞第22号染色体为1对，22三体综合征患者第22号染色体比正常人多一条。多为易位型，核型为46，XX(XY)，-D，+t(Dq22q）。患者生长迟缓，严重的智力除碍，伴有各种畸形，易感染，1/3儿童在1年内死亡，少有活至成人者。
5.8三体综合征(trisomy8syndrome)正常人体细胞第8号染色体为一对，8三体综合征患者第8号染色体比正常人多一条。患者2/3为嵌合体，常见核型为46,XY/47，XX，+8和46，XX/47，XX，+8；1/3为单纯型，核型为47，XX（XY），+8。
8三体综合征胎儿常自然流产，嵌合型因有正常细胞系可活到成人期但多有轻度和中度智力低下。8三体典型临床表表现为面部和骨关节畸形，且前额突出，偶有大头畸形，下唇厚而且外翻。
6.Turner综合征(Xmonosomysyndrome)，又称性腺发有不全综合征患者性染色体只有一条X，比正常人少一条X染色体，为性染色体X单体型。X单体占55%.嵌合型占10%，等臂X染色体占20%。染色休核型有：45，X0；45,X0/46，XX；46，X，i（Xp）；46，X,Xq-和46，X，r（X）等。Turner综合征在女性新生儿中的发生率约为1/，但在自发流产中发生率为7.5%，表明45，X胚胎多在胎儿期流产死亡。主要临床表现为女性身材矮小，有乳房间距增宽、乳腺发育不良、先天性卵巢发育不全、原发闭经、子宫小、外阴幼稚型、蹼颈等。部分病例智力常低于正常者，患者临床症状的轻重取决于正常与异常细胞系所占的比例。在X染色体结构中,X染色体短臂缺失，导致典型的身材矮小等Turner综合征症状，而X染色体长臂缺失，导致先天性卵巢发育不全与不育。
7.XYY综合征(XYYsyndrome)正常男性体细胞性染色体为XY。XYY综合征患者Y染色体比正常男性多一条。本病多数为47,XYY核型。嵌合型以45,XO/47,XYY多见,其他核型有:46,XY/47,XYY;45,XO/46,XY/47,XYY;47,XYY/48,XXYY。XYY综合征患者身材高大，大多表型正常，智力尚可或稍低,有生育能力，少数可见外生殖器发育不良,但多数有性格异常和行为异常的逆反心理，常因性情暴躁发生攻击性犯罪行为。
8.先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome)正常男性体细胞性染色体为XY,本病性染色体为XXY,比正常男性多一条X染色体，为性染色体三体型。本病80%核型为标准47,XXY。其他核型有:
48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY;47,XXY/46，/XX;47,XXY/46,XY/45,X;47,XXY/46,XY/46,XX.先天性睾丸发育不全综合征发生率约为1/。标准型细胞内性染色体增加了一条额外X染色体，导致男性青春期开始，第二性征发育差，睾丸小而软，曲细精管玻璃样变性,体毛稀少、无胡须、无喉结，常有男性乳房发有，无精子产生，常不育。部分患者有智力低下，性征和智力发育障碍的严重程度与X染色体的数量多少呈正相关,本病嵌合型因有正常细胞系，故临床表现较标准型47，XXY轻微，且依异常细胞系所占的比例大小而有差异。
9.X三体和多X体综合征(XtrisomyandmanyXsyndrome)患者X染色体比正常人多一条或一条以上,为X染色体三体型或多体型。三体型主要核型为47，XXX，此外还有：47，XXX/46，XX；47，XXX/45，X；47.XXX/46，XX/45，X；47，XXX/47，XX，+21等。多体型核型主要有48，XXXX;49,XXXXX。三体型虽比正常者多一条X染色体，大多数外表无异常表现，乳房发育不良，卵巢功能异常,月经失调或闭经，性功能和生育能力都正常，但常见智力发育稍低于正常人，部分患者患有精神神经症状，如精神、运动发有障碍，对话困难以及被害妄想等精神分裂症。在新生女婴中，XXX综合征的发病率约为1/，在女性精神病患者中，发病率高约4/。多体型比正常者多2条或2条以上X染色体，通常X染色体数目愈多，智力损害和发有畸形愈严重，XXXX和XXXXX患者面容类似21三体综合征，除了骨、关节等多发畸形外,还伴有程度不同的智力低下。
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