9月12日是中国预防出生缺陷日，神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂.....这些陌生而又熟悉的疾病其实离我们并不遥远。出生缺陷就是我们常说的“先天性疾病”，其病种繁多，到目前为止，我们已知的至少有-种，有可能它们单独的发病率并不高，但是数以万计的种类，仍然让出生缺陷成为了许多家庭不能承受之重，更成为了亟待我们重视的问题！
出生缺陷实际情况可能远比我们想象中的更加严重
据统计，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。这不但给家庭造成了痛苦，也给社会增加了负担。
研究表明，女性35岁以后生育，胎儿出现出生缺陷的风险更高。而在出生缺陷排名中，先天性心脏病更是连续十年位居出生缺陷首位。因此，孕妈妈了解相关知识，对于减少出生缺陷以及提早发现出生缺陷至关重要。
高龄孕妇更要警惕出生缺陷
调查显示，35岁以上的高龄孕妇，生出缺陷宝宝的概率比普通孕妇高2~4倍。常见的出生缺陷包括全身各个系统的缺陷，如脑积水、唇裂、腭裂、肾积水、多指并指畸形等。
1高龄孕妇更易生出缺陷宝宝
高龄孕妇更易生出缺陷宝宝，主要有以下几个原因：
（1）高龄女性卵巢功能减退，卵子质量下降，生育能力也相应下降。
（2）卵子受到环境污染的概率增加，易导致胎儿畸形。
（3）高龄孕妇体质相对较弱，易出现高血压、糖尿病等妊娠期并发症，均会影响胎儿发育。
（4）40岁以上女性所生的宝宝免疫系统容易低下，发生白血病的概率相应升高。
（5）高龄孕妇胎儿易出现染色体异常，如唐氏综合征发病率随着年龄的增长也逐渐提升。
（6）高龄孕妇情绪更易紧张、焦虑，会一定程度上影响胎儿发育。
2唐氏综合征是常见的出生缺陷之一
生出缺陷宝宝主要是染色体异常引起的，对于适龄孕妇来说，唐氏综合征的发生率约为1/，孕妇超过35岁，发生率会大大增加，35岁约为1/，40岁约为1/，45岁约为1/25。
“唐氏儿”常表现出严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，平均寿命也较短，往往给家庭造成极大的精神压力及经济负担。因此，从优生的角度考虑，一旦确诊为“唐氏儿”，应及时终止妊娠。
3减少出生缺陷，预防是关键
预防出生缺陷是一个多学科的问题，涉及到营养、合并症治疗、产前筛查及诊断等各个方面。
比如说我们可以通过孕前以及早孕期补充叶酸来预防新生儿的神经管畸形，可以通过有效的血糖控制来防止由于高血糖引起的胎儿畸形，还可以通过产前筛查和产前诊断来诊断有遗传缺陷的胎儿。
值得注意的是，叶酸作为孕期重要的微量营养素，及时适量的补充可有效降低神经管畸形。提倡备孕前3个月夫妇双方检测叶酸含量或叶酸代谢率，根据检测结果双方酌情口服叶酸。
先心病位居出生缺陷首位心脏超声可提前诊断
国家卫健委公布的我国出生缺陷人群监测结果显示，年，先心病的发病率为万分之71.53。在~年十年间，先天性心脏病发病率在所有出生缺陷疾病中持续排名第一，在所有出生缺陷疾病所致死亡中排名第一位。
1早筛查、早治疗是治愈关键
小儿先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。先心病的发病时间一般在怀孕前三个月，其发病原因多是孕妇在怀孕前三个月内受病毒感染所致，此因素占60%。除此之外，遗传、环境污染，电离辐射、基因短缺等因素，都可能导致胎儿先心病的形成。其中，遗传因素仅占5%。
2胎儿心脏超声可提前诊断先心病
先心病在胎儿期就已形成，通过胎儿心脏彩超可以对先心病进行提前诊断。
所以，孕期的胎儿心脏超声检查是降低不可治型先心病患儿出生率的有效措施。早筛查、早诊断、早治疗，是应对先心病最好的办法。
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