是健点子ihealth为迎接年罕见病日（2月28日）推出的特别报道。这个计划是从2月9日到2月28日的20天里，每天介绍一种罕见病。今天是第十五天的介绍：范可尼贫血（FA）。
第一天：快乐天使的世界
第二天：只损害女性的罕见病，了解下？
第三天：脊髓小脑共济失调了解常见病的窗口
第四天：渐冻人症，了解一下？(ALS)
第五天：被遗忘的肿瘤(NF)
第六天：戈谢病有爱有基因
第七天：杜氏肌营养不良（DMD）
第八天：苯丙酮尿症（PKU）
第九天：巴顿病
第十天：多发硬化症（MS）
第十一天：大疱性表皮松解症（EB）
第十二天：重症肌无力（MG）
第十三天：血友病
第十四天：镰状细胞病（FA）
范可尼贫血（FanconiAnemia，FA）是先天性骨髓衰竭综合症中最常见的病，是先天性再生再生障碍性贫血。
FA也是影响儿童的罕见X连锁隐形疾病。
多个基因变异的累计导致血液系统受累，造血系统增殖低下。
FA的病情具有高度异质性和进展性。
其中，至少20%的范可尼患者发展为恶性肿瘤。
其中最为常见的血液肿瘤包括：骨髓增生异常综合症，髓性白血病，和实体瘤如头颈部鳞状细胞癌。
在没有造血干细胞移植的情况下,范可尼病情发展可能会导致骨髓衰竭和死亡。
目前，临床迫切需要为受FA影响的幼儿开发新的治疗方法。
最近，一个火箭制药（RocketPharma)研发的基因疗法，基因疗法RP-L以慢病毒(lentiviral)做为载体，准备开始临床试验。
美国食品药品监督管理局(FDA)已经授予RP-L快速通道（FastTrack)的指定，将为获批提高速。
此外，这个基因疗法还获得再生医学先进疗法(RMAT)，相当于突破性疗法（Breakthrough）的认定。
RMAT是专门针对基因和细胞疗法设立的突破性疗法指定，目的是帮助加快再生医疗产品的开发和审批,包括细胞和基因治疗。
获得RMAT的产品,必须是治疗、改变，逆转或治愈严重或危及生命的疾病或症状,并显示初步的临床证据表明该产品有可能解决未得到满足的医疗需求。
RMAT资格允许公司与FDA就该疗法的开发进行密切合作,包括享受FDA快速跟进和突破性疗法指定的所有好处。
火箭公司计划在年初开始进行RP-L的全球临床试验。此次全球试验将在斯坦福大学医学院医学中心、计划共招募约12名范可尼贫血患者。
火箭制药专注于开发罕见、毁灭性疾病的基因治疗方案。主要聚焦于慢病毒载体(lentiviral)和腺病毒相关载体(aav)基因治疗平台。
目前，火箭的主要临床项目是基于慢病毒的avv的基因治疗范科尼贫血(FA)。
此外，其他骨源性疾病的临床前研究正在进行中,目标是丙酮酸神经性缺乏症(PKD)、白细胞粘附缺陷I(LAD-I)和婴儿抗恶性骨性骨细胞病(IMO)。
火箭首款基于腺相关病毒aav的基因治疗是针对达农病（DanonDisease）,这是一种罕见的神经肌肉和心血管疾病。
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