[病史摘要]男性,53岁。体检时发现C3,C4椎体融合。[X线表现]C3.C4椎体棘突骨性融合。[X线诊断]C3.C4融合椎。[评述]本病由于脊柱分节异常导致邻近的两个或多个椎体完全或部分互相融合。有时椎弓、椎板、小关节甚至棘突也融合在一起。常见于腰椎，其次为颈椎，胸椎较少。如发生在胸椎，相邻的助骨也可受累。需要与病理性融合椎鉴别。先天性融合椎，表现为融合在一起的椎体，其总高度与相邻单个椎体高度之和相仿;而病理性融合椎，表现为融合椎的总高度低于相邻单个椎体高度之和。颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合又称KlippelFeil综合征(KF综合征)、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征等。临床以颈椎缩短、后发际低和颈部活动受限等三联征为特征。短颈畸形可。合井领助.隐性脊柱裂神经根或神经丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心胜畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形也可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形等。[病史摘要]女性，38岁。体检发现脊椎有畸形。[X线表现]T12椎体中央部缺如，两半椎体大小形态相似,尖端相对形如蝴蝶，两侧有正常的肋骨连接。[X线诊断]T12裂椎畸形。[评述]胚胎发育时椎体被冠状裂及矢状裂分成前后左右四个骨化中心，若椎体两半部未融合或仅部分融合.则形成裂椎。正位X线片可显示为蝴蝶椎或裂椎。侧位片上椎体影像可显示为中部密度增高的方形或楔形。需要与椎体骨折鉴别，后者表现为骨折断端锐利，临床症状更为明显，同时随时间推移，骨折断端骨痂形成，骨折裂隙模糊。[病史摘要]男性.58岁。胸部摄片检查无意中发现肩胛骨位置异常。[X线表现]双侧肩胛骨位置抬高,肩胛骨发育不良、肩胛盂浅而平，肩胛骨下缘向内旋转，[X线诊断]双侧先天性肩胛骨高位症。[评述]本病又称Sprengel畸形、肩胛骨下降不全。是由于胚胎时期，肩胛骨自颈部下降至正常位置过程中出现障碍，导致肩胛骨高位。女性多于男性，两侧均可发病，单侧多见。除肩胛骨高位外，尚可伴有其他骨发育畸形。1/3病例可见到肩胛骨呈桥样连接于颈椎。单侧发病，表现为双侧颈肩部不对称，患侧颈肩部饱满，颈向健侧倾斜:双侧发病，表现为短颈及颈蹼等外观表现。[病史摘要]女性,2岁。半年前出现跛行，易摔跤。[X线表现]左侧髓日浅，體白角大于正常值。左侧股骨头发育小，骨骺不光整,并向外上方移位。申通线不连续，股骨头不全位于Perkin方格内下象限。[X线诊断]左侧惋关节先天性脱位。[评述]本病发病原因、机制不明，多为5岁以下女孩，20%有家族史，单侧发病较双侧多见，单侧者出现跛行，双侧者常表现为鸭步,X线片易于诊断。本病需与先天性髋内翻、小儿麻痹后遗症相鉴别。①先天性髋内翻，由股骨近端骨局限性的骨化障碍导致，表现为走路破行或摇晃，患肢外展受限。X线显示股骨颈干角小，股骨头下有三角形碎块影。②小儿麻痹后遗症，由髋关节周围肌肉麻痹而导致脱位，患肢肌肉萎缩及畸形，曾有发热病史。X线显示髋白小，股骨头发育圆形，股骨颈变细。目前先天性髋关节脱位的X线诊断见下表,适用于6个月以上儿童。[病史摘要]男性,2岁。左前臂旋转障碍。[X线表现]左尺桡骨近端融合，左侧近侧尺桡关节脱位。[X线诊断]左侧先天性尺桡骨融合。[评述]本病主要表现为尺桡骨近端的骨性联合合并近端尺桡关节脱位，男性多见,单侧或双侧发病。因尺桡骨联合，前臂失去旋转功能。本病需与尺桡骨骨干双骨折内固定术后前臂旋转功能障碍鉴别。首先，后者有手术史，临床上鉴别较简单;其次，当致伤暴力大、损伤范围广、骨折内固定术后肢体外固定的体位不当、制动时间过长及手术操作技术失误等,亦是导致前臂旋转功能障碍的主要原因，故应认真地问清病史。先天性尺桡骨融合畸形是桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一-定角度上的旋前位罕见畸形。双侧受累者占60%。男女无差别。该病偶有显性遗传性。发病机制为在胚胎发育中尺桡骨均起自中胚层组织。当胚胎第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而骨化或尺烧骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。该病无自愈倾向，随年龄增长有加重趋势,必须手术治疗。X线可以明确融合的部位及程度，为手术提供帮助，若X线显示角度欠佳，可行CT三维扫描观察骨融合细节。[病史摘要]女性,34岁。发现右前臂畸形多年。[X线表现]右桡骨呈弓形缩短，并向外侧突出,桡骨关节面向尺侧倾斜。尺骨相对变长,尺骨茎突向背侧突出，远端尺桡关节半脱位，近排腕骨失去正常光滑弧线而呈锥形。[X线诊断]右腕马德隆畸形。[评述]马德隆畸形(Madelungdeformity)又称为腕关节发育异常。本病系桡骨远端骨骺内侧发育障碍所致。原因不明,多为先天遗传,以女性发病多见，两侧发病较单侧为多,需与假性马德隆畸形鉴别,假性者常因骨骺外伤而无桡骨发育畸形。典型的X线表现鉴别难度不大，但是本病仍需与腕部或桡骨远端外伤后出现的马德隆畸形、畸形愈合的Colles骨折及Ollier病所造成的假性马德隆畸形相鉴别。因此，详细询问病史对本病诊断比较重要。本病患者大多数身高较矮并有双侧畸形，当伴发其他畸形如短而弯曲的胫骨、短的腓骨、膝外翻就叫作软骨骨生成障碍。而假性马德隆畸形多是由于青少年创伤产生的腕关节类似畸形。先天性发育畸形与正常变异鉴别非常重要，因为前者需要治疗,后者则无需治疗。当怀疑先天性畸形时，需注意以下三点:①病变是否为孤立性或单发;②病变是否为对称性发病;③病变是否为全身性或多部位。常见的先天性畸形包括孤立性病变和全身性病变。孤立性病变可根据病变发生的解剖部位来进行更精确的分类,并且可伴发其他类型的先天性或发育性异常。全身性疾病则有许多先天性疾病不同程度地累及骨骼系统,大部分非常罕见，诊断需要凭借X线检查。[病史摘要]男性,4岁。发现右手多指多年，[X线表现]右手拇指外侧多生指，含有指骨，并与第一掌骨头构成关节。[X线诊断]右手多指畸形。[评述]多指，又称额外手指，多为六个手指，多者可达八个，发生在揭指或小指旁。一般分为三型:①软组织型，仅为一-赘生的软组织,内无骨和软骨。②多生指型，最常见，与正常指骨一样，含有指骨并与掌骨构成关节，掌骨关节增大或量分叉状。③多指骨型，即在固有的掌骨上发生两指骨或指骨有分叉，少见。本例为多生指型。本病诊断不难.准确的分型对临床指导意义更大。先天性多指(趾)多为单侧性双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。并指(趾)常伴发心血管,神经系统或泌尿系统的畸形,例如先天性心脏病、先天性脑发育不良等，对有疑似的患儿应进行全面系统的体格检查。[病史摘要]男性,2岁。发现左足畸形2年。[X线表现]左足第2.3趾骨骨性融合,左足第1、4、5趾短小。[X线诊断]左足第2.3趾并趾,并左足第1.4.5趾短趾畸形。[评述]并指(趾),单、双侧均可发生，常发生在第3、4指(趾)间,亦可多指合并，拇指(趾)极少累及。连接并趾间的组织可仅为软组织，也可为骨连接。常并发多趾、短趾畸形。本病诊断不难，临床分为软组织并趾和骨性并趾。前者骨骼发育正常，关节完整，可以屈伸。最轻者两趾间仅有-层薄薄的蹼，似鸭掌。重者两趾靠近，中间有软组织连接,外观似一巨趾，但X线示骨骼完全分开。后者两趾骨骼合并，轻者仅有部分趾骨粘连，一般近1.2节分开,未节趾骨连接.有的趾甲合拢。重者两趾骨完全融合，甚至关节亦不存在。并指畸形既可以是单独出现，也可以是其他畸形或综合征的症状之，如常见的在先天性手畸形中伴有并指畸形:如多指并指、短指并指、分裂手并指、指端交叉并指、肢体环状狭窄合并并指、手发育不良并指、Apert综合征、Poland综合征等。[病史摘要]女,28岁。双侧髌骨不稳定.膝部反复疼痛。[X线表现]X线正位片示双侧髌骨呈明显高位,髌骨位于股骨滑车上缘。侧位片示右侧髌骨呈明显高位.股骨滑车沟向前突起，滑车沟线与股骨外侧髁线形成交叉。[X线诊断]股骨滑车发育不良伴双侧髌骨高位征。[评述]股骨滑车发育不良(FemoralTrochleardysplasia,FTD)是指滑车沟的几何外形和深度存在解剖学异常，尤其是滑车上部。当出现FTD时髌骨与股骨滑车近端不能稳定衔接，可在伸直位或屈曲早期发生半脱位,出现髌骨不稳定、膝部疼痛等症状。髌股关节运动轨迹也可出现异常，从而引发髌股关节骨关节炎。膝关节侧位X线片是对FTD诊断的最佳投照位置。股骨滑车的形态分为以下几种:①正常股骨滑车:A型:滑车沟线与股骨保前缘线无交叉;B型:滑车沟线仅与内髁前缘线相交叉。②FTD.滑车沟线与内、外髁前缘线皆相交:I型:交叉征对称，位于滑车近端:I型:交叉征不对称，先与内髁相交，然后与外髁相交;皿型:交叉征位于内、外僳下端。③中间态股骨滑车:I型:滑车沟在股骨髁前缘附近延续为股骨干，但无交叉征:II型:滑车沟与内髁前缘交叉,但不与外髁相交。FTD主要x线表现为:交叉征和滑车沟突起。交叉征指滑车沟底与股骨外侧霖的轮廓线相交叉。滑车沟底的突起指沿股骨干向其远端作延长线(代表滑车沟底平面)，平行于该线作股骨髁的切线,两条直线的线间距即代表突起的大小，此值超过3mm即为滑车沟突起，可诊断为股骨滑车发育不良。预览时标签不可点
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