江南佳丽地，金陵帝王州。年11月18日，金陵胎儿医学高层论坛（第六届）暨产前诊断（筛查）技术培训班（第十三期）在“六朝古都”南京盛大开幕。此次会议由南京医院、医院妇幼分院主办，中国妇产科在线作为合作媒体给予全程媒体支持。全国著名的妇产科专家云集在此，围绕出生缺陷防控现状与策略、胎儿医学相关理论新进展、产前诊断常规技术及重点技术的质量管理培训（产前筛查技术、细胞及分子遗传学诊断、胎儿影像学诊断、介入性宫内诊疗技术）、产前诊断新技术的临床规范化应用、胎儿疾病的病理生理及诊治、胎儿结构缺陷的围生期干预治疗等内容展开精彩的学术研讨。满堂学员深受启迪，学习浪潮高潮不断。
会议在大会主席、江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院）产科主任、南京医科大学妇产科学教授、卫生部产前诊断技术专家组成员孙丽洲教授的主持下拉开了序幕。孙教授隆重介绍了就坐在主席台和嘉宾席上的领导，他们分别是江苏省卫生计生委李少冬副主任、江苏省卫生计生委妇幼处王晓芳处长、医院占伊扬副院长、江苏省妇幼保健院王水院长、江苏省妇幼保健院汤建平书记、医院教育处朱滨海处长。并对今天聚集在会场的各位专家、领导、众位学员表达了自己浓重欢迎之情与感谢之意。
孙丽洲教授主持
江苏省妇幼保健院王水院长致辞，首先，王院长表示非常高兴能参加金陵胎儿医学高层论坛（第六届）暨产前诊断（筛查）技术培训班（第十三期）的会议。然后，对各位授课专家和学习学员表示非常的欢迎和感谢，并希望通过这样的学习班的学习提高大家的产前筛查技术水平，为母胎保驾护航，提高优生率。最后，预祝大会举办成功！
王水院长致辞
医院占伊扬副院长致辞，占院长首先表达了自己对大家的到来的欢迎，然后说明了胎儿医学的重要性，最后预祝大会取得圆满成功！
占伊杨副院长致辞
江苏省卫生计生委李少冬副主任致辞，首先表达了自己参加这次会议的欣喜之情，然后对在座各位妇产科医务工作者提出了3个问题：目前我们围绕妇幼保健的工作进行的如何？其合理性体现在哪？面对目前较高的出生缺陷率现状，能开展的产前筛查技术有哪些？江苏省胎儿医学的先进技术如何开展？李主任还说到这3问题不是要大家现在就马上回答，要把对这3个问题的思考带到未来的工作中。从李主任的讲话中我们可以感受到他对我们妇产科医务人员不断提高自我医术、医技的期望！最后预祝会议取得圆满成功！
梁德杨教授（香港中文大学妇产科学系主任）-胎儿治疗新进展
香港中文大学妇产科学系主任梁德杨教授带来的学术讲座是“胎儿治疗新进展”。梁教授的讲座中指出：双胎输血综合征对供血胎和受血胎都会产生影响，产前检查主要依靠超声检查，治疗方式一般选择胎儿激光治疗。双胎贫血－多血质序列征（TAPS）的产前诊断可以从胎儿超声的大脑中动脉最大血流速度来入手，减胎治疗的指证有选择性胎儿宫内受限、无心脏、无脑儿等，另外，针对该疾病梁教授结合了图片和操作视频介绍了两种治疗方案包括：双极电凝合射频消融。与此同时，梁教授还对这两种方案的优缺点进行了详细分析和讲解。绒毛膜血管瘤根据瘤体的大小分为大型和小型（5cm），主要选择宫内治疗手段和栓塞术。梁教授还在胎儿肺积水的相关影响及超声诊断征象进行简单讲述之后，细致的讲解了引流术、OK药物治疗、肺膜固定术等胎儿肺积水的治疗方法。最后梁教授还为大家简单介绍了宫内镜一些相关治疗和膀胱输出口闭锁的目前诊治情况。
张建平教授（中医院妇产科副主任）-复发性流产的免疫病因及治疗
中医院的张建平教授带来的学术讲座题目是“复发性流产的免疫病因及治疗”。复发性流产的病因多样复杂，免疫性流产分为自身免疫性RSA、同种免疫型RSA两型。根据不同的病理表现将免疫型流产分为Ⅰ型（HLA相容性过高，妊娠封闭抗体缺乏）、Ⅱ型（磷脂抗体形成）、Ⅲ型（抗核抗体、抗DNA抗体形成）、Ⅳ型（组织特异性抗体形成）、Ⅴ型（CD56+NK细胞和CD19+5+NK细胞数量和活性升高）五型。张教授依次对RSA的五种病理类型的病理基础、病理表现、发病机制、对孕妇产生的相关病理影响、处理措施等给予详细的讲解。其中张教授指出免疫学检查的指征包括：2次或2次以上自然流产；2次或2次以上IVF-ET失败；刺激排卵周期，卵泡发育不良（少于6个卵泡）；枯萎卵；内膜生长不良、菲薄、三线征不典型；原因不明性不孕；免疫紊乱史（如ANA阳性、风湿性关节炎、SLE等）；不明原因FGR、羊水过少、子痫妊前期妊娠史。最后张教授还分享了两个典型的临床病例，让我们对该疾病有了更深刻的理解。
梁德杨教授（香港中文大学妇产科学系主任）-无创性产前检查（NIPT）：效力及局限性
香港中文大学的梁德杨教授为大家讲述了“无创性产前检查（NIPT）：效力及局限性”。无创性产前检查（NIPT）的效力较高，研究表明NIPT基于其无创、敏感性高、假阳性率低，一般情况下NIPT检查优于早孕期联合筛查，双胎NIPT筛查优于早期联合筛查，能鉴别双绒毛膜（DC）、双胎妊娠中的单合子（MZ）与双合子（DZ）妊娠，能够检测出双胎中消失的胎儿，能够检测微缺失/微重复。不过即便如此，NIPT仍有其局限性，有研究表明，虽然NIPT效力高于早孕联合筛查，但就总假阳性率而言差距小于预期，尤其是T13、T18。NIPT检查对于三倍体的检出不敏感，仅对胎盘诊断有效力，即便其对双胎筛查优于早期联合筛查，但DZ双胎则有限制，需联合超声检查。且由于其是基于胎盘因素的检查、针对“胎盘”的诊断，因此应警惕胎盘嵌合体和单亲二倍体UPD。并且由于NIPT受无症状母体肿瘤的影响而干扰胎儿非整倍体检查结果，临床上需要进行侵入性诊断。
王谢桐教授（医院妇产科常务副主任兼产科主任、山东省妇幼保健院副院长）-妊娠期巨细胞病毒感染
医院、山东省妇幼保健院的王谢桐教授带来的学术讲座题目是“妊娠期巨细胞病毒感染”。巨细胞病毒是一种普遍存在的疱疹病毒组DNA病毒，CMV主要通过胎盘传播，其感染可能会对母儿造成严重的影响。CMV原发感染主要可以导致胎儿宫内感染，其中18%的新生儿出生时即有症状，无症状者约25%出现感觉神经性耳聋、癫痫等远期并发症。CMV再发感染主要影响新生儿，出现新生儿的听力、视力障碍等影响，在孕期超声检查中发现可疑征象者联合cmv检查结果有重要的临床参考意义。CMV检查方法之一是通过间隔3-4周收集的母体的血清标本，并行检测CMV-IgG，是诊断原发感染必不可少的，血清学转化或滴度显著增加（大于4倍）是感染的证据，IgG抗体亲和力检查可以提高对原发感染的识别（敏感性92%），比连续血清学检查更好。王教授还指出单纯CMV-IgM阳性不应用于CMV的诊断。CMV宫内胎儿感染的常用诊断手段是羊水穿刺，其最佳的检查时间是孕龄≥21周且母体感染后6-7周，另外脐带血检查检查也有其临床意义，检查时间与羊水穿刺相同。目前关于孕期感染CMV的患者尚无高效的治疗方法，重在预防。目前预防妊娠期CMV感染的措施包括高危人群的孕前检查和治疗、高危者避免与幼儿共用餐具或亲吻孩子等。最后王教授与大家分享了2个临床病例。
邓学东教授（南京医院、医院超声中心）-一个非心脏超声医师眼中的胎儿心脏——介绍美国胎儿心超2分钟筛查法
南京医院、医院的邓学东教授为大家带来的学术讲座的题目是“一个非心脏超声医师眼中的胎儿心脏——介绍美国胎儿心超2分钟筛查法”。邓教授结合胎儿心脏模型图和实际超声图，用诙谐的语言与大家分享了有关胎儿心脏超声检查的知识，并
共享了自己多年总结的胎儿心脏超声检查口诀，颇受好评。邓教授首先讲述了胎儿氧血流分布，并指出从胎儿心脏的位置、大小、功能、节律四方面入手进行心脏超声检查，重点注意检查四瓣膜、四腔室、四组血管的情况，然后讲述了心超2分钟筛查法技巧。有关CMV的检查，技巧一是有关心脏的定位技巧，邓教授分享并讲解了其口诀“右手轻拍胎后脑，拇指指向胎左侧”。技巧二是如何全面的检查四腔心，检查时要注意胎儿心脏的大小、形态、轴向、结构四方面，重点要谨记正常胎儿心脏四腔心切面超声征象：胎儿心脏面积约占胸腔面积的1/3，右心室最靠近前胸壁，左心房离脊柱和降主动脉最近，右心室内有调节束，三尖瓣靠心尖较近，左、右心室及左右心房大小基本相等，左室后壁与室间隔厚度相等，卵圆孔瓣的扑动在左心房内，室间隔完整，室间隔：房间隔=2:1，轴向45°，心包腔内无积液。技巧三是检查左右室流出道技巧，右室流出道由右向前、由前向后，左室流出道由左向右，由后向前，总结其口诀为“侧面获得四腔观，肩后髂前是左道，声束向前是右道”，技巧四和技巧五是切面观察即6横3纵，6个横切面口诀是“大四五肺动弓（大师傅非童工）”，3个纵切面是主动脉弓、动脉导管弓、右房流出道，超声检查动脉导管弓和主动脉弓包括六方面，总结口诀为“大连流数气派（大连柳树气派）”。
洪汛宁教授（医院）-胎儿磁共振成像
医院的洪汛宁教授与大家分享了以“胎儿磁共振成像”为题目的学术讲座。洪教授主要结合美国胎儿影像指南（）解读展开此次讲座。其中指出胎儿MRI检查不能作为胎儿的常规检查方法，仅用于解决超声检查存在特殊问题或应用于某些高危情况下。临床并不建议在妊娠3个月内进行胎儿MRI检查，临床上不建议在妊娠三个月以内进行胎儿mri检查，一般建议在妊娠3个月后进行检查，最佳的时间是妊娠6个月，且母亲或胎儿行3.0T及以下场强的磁共振检查是安全的。MRI检查的规范包括临床医师要在申请单上详细标明胎龄、超声记录和家族史，MRI医师进行检查时要遵照MRI的标准操作规程，进行个性化扫描。洪教授还结合具体病例，通过胎儿磁共振成像的图片先后介绍了胼胝体发育不良、左侧胸腔膈疝、胎儿马蹄肾、胎儿盆腔内囊实性包块（畸胎瘤？）、合并胎盘植入等疾病。使大家对很多疾病的磁共振特征（冠状面、横状面、矢状面）及报告单描述有了更深入的了解。最后，洪教授指出怀孕但需要行MRI检查的患者可以在放射科医师的指导下在怀孕的任何阶段接受MRI扫描，但不应对孕妇常规使用MRI造影剂。目前胎儿MRI检查的范围包括头部、颈部、胸部、腹部、脊柱，还可以检查胎盘情况，但不做胎儿四肢MRI检查。
胡毓华教授（医院、江苏省妇幼保健院）-宫内疾病与新生儿脑损伤
医院、江苏省妇幼保健院的胡毓华教授带来的讲座题目是“宫内疾病与新生儿脑损伤”。目前全球早产儿出生率逐年上升，结合我国二胎政策开放的国情，由于高龄孕产妇的数量增加，围产期脑损伤在我国的发病率较高。围产期脑损伤是一种严重且常见的临床疾病，其可导致脑瘫、认知障碍、视听功能障碍等CNS远期后遗症。新生儿脑损伤的病因和危险因素很多，美国妇产科学会和美国儿科学会年共同研究表明大多数的新生儿脑损伤和CP发生于产前，即发生在宫内，总结起来包括脑结构发育不成熟（早产与低出生体重）、围生期感染与炎症反应（目前临床研究较多，认为其是最大祸首）、围生期缺血缺氧、过早脱离母体和胎盘后内分泌激素不足（主要是甲状腺素）、遗传因素等因素。胡教授从缺血缺氧和宫内感染两方面重点讲述了新生儿脑损伤的发病机制。除此之外，胡教授还介绍了有关新生儿脑损伤的诊断技术：头颅B超、MRI、GMs等。有关新生儿脑损伤的治疗方面尚没有明显的特效药，主要是早期干预，即早期抢救保护神经元，后期修复损伤神经元，抢救保护神经的药物可选择生长因子。
黄欢博士后（医院产科产前诊断中心）-分子遗传学技术在单基因病产前诊断中的应用
江苏省妇幼保健院的黄欢博士后为大家讲述了“分子遗传学技术在单基因病产前诊断中的应用”。与遗传相关的疾病主要分为染色体疾病、多基因疾病、单基因疾病、线粒体疾病四大类。黄博士后主要介绍了单基因疾病的诊断，从“病史、症状和体征”、“系谱分析”、“生物化学检查”、“基因诊断（分子诊断）”四方面进行阐述。黄博士后指出目前基因诊断（分子诊断）技术很多，包括多聚酶链反应（PCR）、多重连接探针扩谱技术（MLPA）、实时定量PCR（QPCR）、荧光原位杂交、芯片技术、染色体微阵列分析（CMA）、基因测序、变性高效液相色谱（DHPLC）、单基因遗传病无创产前检测（cSMART）等。黄博士还结合病例先后讲述了不同的单基因检测方法在假性肥大型肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、软骨发育不全、致死性发育不良、成骨发育不全、XLHED、Dent病、粘多糖贮积症II、抗维生素D佝偻病、甲型血友病、遗传性耳聋、男性原发性无精少弱精症等疾病中的应用。最后，为大家总结了基因病的产前诊断要点：患者的临床诊断应明确，并有确定的致病基因；尽量得到详尽的临床资料（病历、检查、家族史和病史）、家系图谱；样本类型符合要求，标本处理无污染；做好知情同意的准备工作；实施检测的工作人员应熟悉致病基因及相关突变，熟悉基因的各种检测手段；检测方法得当，多种方法互相验证结果。
王挺副主任（医院生殖与遗传中心副主任）-苏州市产前诊断（筛查）分级管理模式的建设
医院生殖与遗传中心副主任王挺副主任与大家分享的讲座是“苏州市产前诊断（筛查）分级管理模式的建设”。王主任指出自我国卫生部从年发布产前诊断技术管理办法以来，产前诊断体系已经有了很大的发展，但仍存在一些问题，总结起来体现在以下6方面：产前筛查覆盖率偏低；产前筛查机构分散；筛查方案多样，技术平台不统一，多种风险评估软件；筛查诊断效能低下；基层采血机构服务水平层次不齐；无创基因筛查价格受限，暂时无法全面展开。王主任从苏州概况、行政管理、业务管理三方面介绍了苏州市产前诊断（筛查）分级管理模式的建设，分享了其经验，主要是产前诊断（筛查）分级管理模式的建设要有行政支持，集中模式、属地化管理，开展统一的产前筛查信息化网络管理数据系统，注重产前筛查的质量控制，增强学科建设和人才梯队建设。最后，介绍了年的工作展望。
郑珊教授（上海医院）-胎儿胃肠道严重畸形临床手术时机和围术期管理及进展
上海医院的郑珊教授讲述了“胎儿胃肠道严重畸形临床手术时机和围术期管理及进展”相关内容。郑教授指出胎儿畸形是危害新生儿的重要出生缺陷，其中消化道畸形的居多。复旦大学围产医学中心总结了10年来有出生缺陷高危因素的孕妇其异常胎儿的出生率，从中不难发现胎儿消化道畸形的发病率较高，并多在妊娠30周左右检出，并且对于这样的患者的管理，可从改变产前过程和产后过程、转变自然史、多学科综合管理、联合咨询等方面着手。在较严重的消化道畸形中食道闭锁现在已能在孕期发现，死亡率较高的是先天性膈疝。而准确及时的产前诊断是胎儿治疗和手术的前提条件。先天性膈疝的主要病理是肺发育不良。其中，食道闭锁的诊断主要依靠MRI，主要治疗手段是出生后择期或急诊行食管上段放置导管手术。先天性肠道闭锁的产前诊断，可依靠超声（羊水过多）和MRI，出生后手术是唯一的解决办法。胎粪性腹膜炎的产前超声表现有腹腔内钙化灶，目前主张出生后手术治疗。先天性肛门直肠畸形是最常见的消化道畸形，是WHO常规检测的先天性疾病之一，男性发病多于女性，严重患者产前超声检查可发现胎儿腹水、膀胱后囊性肿块、生殖器模糊及羊水过少，出生后手术是其治疗方法。最后郑教授总结道：需要宫内或产时处理的消化道畸形理论上没有，食道闭锁、肠闭锁、肛门闭锁主张出生后转新生儿外科手术。对于胎粪性腹膜炎、腹水较多的胎儿，能否胎内或产时行引流治疗仍需要继续研究。
虞斌教授（常州市妇幼保健院常州市产前诊断中心）-NIPT的临床应用：常州分享
常州市妇幼保健院、常州市产前诊断中心的虞斌教授与大家分享的讲座是“NIPT的临床应用：常州分享”。虞教授回顾NIPT的发展历史背景后，指出NIPT已经从实验室走向了临床，虞教授认为NIPT技术是一种近似于诊断水平的筛查技术，有效的提高了产前筛查与诊断效能，降低了有创产前诊断，而我国也在年1月15日由卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，年10月27日国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。随后，虞教授用数据分别从检测失败、T21/T18/T13整体情况、T21/T18/T13筛查效能与指证的关系、高龄孕妇的NIPT、临界风险与NIPT、NIPT与性染色体非整倍体异常、T21确诊病例7方面讲述了常州NIPT的开展情况。最后虞教授总结道：NIPT作为二线筛查可大大减少不必要的介入性产前诊断；利用NIPT抓住临界风险、高龄孕妇的后续诊断，可有效减少漏诊的发生；T21/T18/T13筛查临床效能令人满意，但对于其他染色体非整倍体异常的准确性尚有待提高；性染色体非整倍体准确性有待提高，尤其是45，X，同时后续处理策略有待商讨；NIPT的质量控制是需要重视的问题（室间/室内质量控制）；NIPT目标疾病的扩展有拷贝数变异、其他常染色体非整倍体、单基因病等。
今天的会议到此结束，明日精彩继续。敬请
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