借用基因测序等高科技手段，医院、市产前诊断中心医生开发建立遗传性骨骼疾病基因数据库，并于上周发表在国际期刊上。这意味着今后各国医护人员可在遗传性骨骼疾病基因数据库找到病因，从而给出精准的治疗。据悉，该研究是国际首个关于遗传性骨骼疾病相关基因的多功能整合数据库。
袖珍妈妈担心遗传产前筛查测基因排畸已升级为妈妈的周女士是名袖珍妈妈，因患有软骨发育不全，其身高不足1.3米。婚后，她最担心自己的病情会遗传给孩子，而医生也明确告知她这类属于显性遗传，有50%的遗传性。
去年年初，周女士受孕后没少担心，深怕孩子和她一样。在怀孕15周，她求助医院遗传门诊，医生给周女士做了基因检测，发现其因患有FGFR3基因突变导致软骨发育不全。
在其怀孕18周后，医生又通过对羊水细胞的基因检测进行了验证，发现胎儿不存在FGFR3基因突变，是个健康的孩子。
确定孩子健康后，周女士如释负重。孕晚期，医生又给其做了影像学检查，最终排除了畸形儿的概率，发现其体内胎儿发育健康。
父母双方健康却两度怀上畸形儿5年前，婚后不久的章女士顺利受孕，然而她还来不及享受当妈妈的滋味，幸福戛然而止。在孕期24周大排畸检查时，医生发现其体内胎儿存在唇腭裂、四肢短小，脊柱侧弯、羊水偏多、脑膨出等症状，属于畸形儿。最终，张女士迫不得已终止妊娠。
最初，家人以为这不过是偶发情况，精心照料章女士生活起居，让其专心备孕。一年后，章女士再次怀孕。令人意想不到的是，怀孕18医院做孕检，结果却连医生都震惊了，根据B超提示，章女士肚子里的宝宝竟然和上一胎有相似的临床症状。
无奈，章女士含泪打掉了胎儿。
夫妻双方身体健康，怎么会两度怀上畸形儿，这让章女士夫妇百思不得其解，于是求助医院遗传门诊。
医生给章女士夫妻做了全基因检测，通过2万多个基因筛查，明确了致病突变位点，发现章女士夫妇都是HSPG2基因携带者，属于隐形遗传，遗传概率四分之一。
虽然孩子只有25%的遗传概率，但两次怀畸形胎的章女士不敢再轻易受孕。
为实现章女士夫妇生育一个健康宝宝梦想，医生给出做试管婴儿的建议。如今，章女士终于诞下了一名健康孩子。
市产前诊断中心去年筛查出近百例骨骼畸形据不完全统计，遗传性骨骼疾病在人群中总发病率约1/。去年，挂靠于医院的市产前诊断中心筛查出近百例遗传性骨骼畸形，占出生缺陷第三位，仅次于心血管疾病和神经系统疾病。
在近百例骨骼畸形病例中，软骨发育不全、假性骨发育不全、致死性侏儒、脆骨症、先天性多指并指畸形、手足裂、粘多糖贮积症等遗传性骨病最多见。
“每个人，父母给予的基因都是可以发生变化的。”医院产前诊断中心主任唐少华表示，当个人基因发生变化时，就会导致遗传病、基因缺陷，而产前基因检测可以提前筛查先天基因遗传缺陷。
据悉，孕期产妇通常至少要做5次产检。
其中三次较为重要：
一是11—13周+6天，主要排除部分染色体畸形及某些严重畸形；
二是18—24周的中孕筛查，即俗称的“大排畸”，可以排除许多脏器病变；
三是28—32周，主要检查胎儿有无发育迟缓和一些迟发畸形。
采访中，记者了解到胎儿畸形率与孕妇年龄有关，年龄越大，胎儿出现染色体畸形的概率越高。有的二胎妈妈是高龄孕妇，因卵子老化，染色体发生变异，导致胎儿畸形。
随着两孩政策放开，高龄产妇数量的增加，进行孕前检查、产前检查对于降低出生缺陷率和筛查遗传缺陷至关重要。
对此，医生提醒产妇，尤其是患有基因突发的高危产妇、高龄产妇、家中有骨病史的产妇，在孕期应尽早到遗传门诊咨询，以便找到治疗方案。
温州市建立国际首个遗传性骨骼疾病基因数据库
来源：温州商报
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