前言
前几天走在街上，看到一个双手畸形的中年乞丐在要饭，典型的桡骨发育异常，非常可怜！当时职业病心理犯了，就想：产前如果发现这种畸形的存在，他的父母会选择生下他来吗？还会有后来被遗弃的事发生吗？十分现实和残酷的事情。
产前超声做多了，不得不信“命”的说法。胎儿会不会得先天性畸形、能不能存活，“天”注定。”命不好”的胎儿，一点小的、可以医治先天性疾病被“天”放弃；“命好的”胎儿，再严重的畸形，也不会被“天”放弃。作为医生，只能实事求是，做好自己该做的工作，准确诊断疾病，如实告知家属；剩下的决定权，并不能自己控制。触景生情，决定这期微文就写--先天性桡骨异常的产前超声诊断。
解剖基础
正常的前臂有两根骨头，一是桡骨，一是尺骨。“桡拐手”患者的桡骨发育不良，前臂到手腕，如同拐杖一样，拐了个弯。还会伴有拇指缺损或发育不良，以及肌肉等软组织发育异常。
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形。可单侧或双侧发病表现为患儿桡骨缺失或短小、尺骨较短可桡侧弯曲、手桡偏畸形、拇指缺如或发育不全。
桡骨异常分三型：桡骨完全缺如、桡骨部分缺如、桡骨发育不全。
数据分析
笔者总结3年来诊断7例桡骨异常的胎儿，孕周19w—31w。单侧发病3例，双侧发病4例。
单侧发病1例为单纯性，2例合并其他畸形。双侧发病1例为单纯性，其他3例合并其他畸形。合并畸形者多为多发复杂畸形，其中1例单侧发病仅合并单脐动脉。
超声诊断
超声诊断依据于解剖基础，能发现前臂、腕关节、手指、拇指形态，能发现桡骨缺失或发育不良、掌骨及拇指骨的异常。具体分型如下：
I型：桡骨完全缺如。
此型常见。桡骨不显示、手腕向桡侧严重弯曲偏斜（桡偏手），手呈钩状或平行贴近前臂。第一掌骨、拇指骨多缺如，或拇指发育不良。
下图：左图显示前臂长轴见单一长骨，右图显示前臂横切一根长骨横断面
下图双侧钩型手二维及容积成像对比
下图双侧钩型手
下图骨骼成像模式显示第一掌骨及拇指缺如
下图显示凹面向桡侧的弯曲尺骨
II型：桡骨部分缺如。
常指桡骨远侧部分未发育，近侧部分发育不全与尺骨不同程度融合。尺骨缩短增粗、弯曲凹面向桡侧。第一掌骨、拇指骨多缺如，或拇指发育不良。
下图：左图显示肱骨，右图显示短小的尺骨、仅见的近端桡骨。
下图：骨骼成像显示仅有的近端桡骨
III型：桡骨发育不全。
轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节轻度桡偏，拇指有时发育不良或缺如。重度桡骨中度缩短，尺骨弯曲凹面向桡侧，腕关节桡偏明显，拇指发育不全。
体会
1、产前诊断桡骨异常主要看前臂、腕关节、拇指三个要点，其中桡骨缺如及部分缺如是直接征象。
2、按照肢体顺序扫查法扫查，一般不易漏诊。具体如下
3、羊水过少或躯干遮盖未显示清楚前臂者，不可怀有侥幸心理，必须嘱孕妇活动后再检查，这点在中孕早期和晚孕期特别容易忽视。反复检查仍然不能确定者，请转诊至产前诊断中心进一步检查。
4、容积成像能形象显示前臂、腕部、手的形态。特别是骨骼成像模式，对分型诊断特别有帮助。
5、本组数据中桡骨异常最早为孕19周发现，理论发现时间可于NT检查时发现，因为此时前臂骨、掌指骨已基本发育成型。
下图不同角度显示孕19周胎儿左前臂异常。
下图显示该病例尺骨缩短仅孕16周大小
6、桡骨异常多合并其他部位多发畸形，应仔细检查其他部位，合并染色体异常可能性大。
7、I型、II型特征明显，相对容易诊断。III型因前臂骨并非常规测量容易忽视。
8、先天性桡骨发育不全主要畸形综合征：心手综合征、血小板减少-桡骨缺失综合征、海豹肢畸形、VATER综合征等。
王焱谢谢认可！
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