孕23周常规超声检查,胎儿外生殖器不能明确。外生殖器多切面扫查,似为阴蒂明显增大,类似阴茎样回声,其后方结构似阴囊,但呈分裂状。行羊水穿刺基因诊断CYP21A2纯合突变,染色体:46,XX。终止妊娠。余病史及超声检查无特殊。
测量处为阴蒂
箭头处为肾上腺
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)属常染色体隐性遗传。是女性假两性畸形中最常见的原因之一,又称肾上腺生殖器综合征。是因肾上腺皮质激素合成过程中相关的酶缺陷引起的疾病,新生儿CAH的发病率约1/~1/。其中最常见的为21-羟化酶缺乏(21-OHD),约占90%~95%。
21-OHD的发病机制是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变,使21-羟化酶酶活性降低或完全缺乏,导致17-羟孕酮(17-OHP)转化为皮质醇和醛固酮障碍,皮质醇和醛固酮合成减少,负反馈于下丘脑-垂体-肾上腺轴,使促肾上腺皮质激素(adrenocortcotropin,ACTH)分泌增加从而刺激肾上腺皮质细胞增生。过多的17-OHP通过旁路代谢,转化为雄激素,而引起高雄激素血症,出现男性化表现。
21-OHD的程度因患者基因突变类型不同而不同,临床表现、生化改变等与醛固酮、皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度相关。故将21-OHD依轻重分为三种类型:失盐型、单纯男性化型及非经典型(前两者为经典型)。
失盐型:酶完全缺乏,约占75%,病情重,患儿出生后不久即可出现失盐症状,如呕吐、拒食、低血钠、高血钾,女婴常因外生殖器畸形而被确诊。多在幼年时夭折。
单纯男性化型:酶中度缺乏,约占25%,女婴出生时多伴有外生殖器不同程度男性化表现(阴蒂肥大、阴唇融合等),随着年龄增长,阴蒂继续增大,体毛多、密,女性第二性征发育不良甚至不发育,原发性闭经。
非经典型:酶活性下降较轻,缺乏特异性,外生殖器正常,仅有雄激素增多表现如多毛、痤疮、月经异常、不孕等。
生后确诊需终生激素替代治,外生殖器畸形一般应在3岁以内,内分泌治疗3~6个月后手术为宜。阴蒂成形术是最为常用的术式。
因该病需终生激素替代治疗,女婴合并外生殖器畸形,故产前、新生儿期家属多终止或放弃治疗。对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断,尤其超声发现胎儿外生殖不能明确时。无先证者产前超声发现外生殖器异常时亦应染色体检查,基因检测是确诊的可靠手段。
许多时候,产前超声诊断并非如同这美景一样,清澈透明,一览无余。借超人们一双慧眼吧,看清这纷杂的世界。
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