孕23周常规超声检查，胎儿外生殖器不能明确。外生殖器多切面扫查，似为阴蒂明显增大，类似阴茎样回声，其后方结构似阴囊，但呈分裂状。行羊水穿刺基因诊断CYP21A2纯合突变，染色体：46，XX。终止妊娠。余病史及超声检查无特殊。
测量处为阴蒂
箭头处为肾上腺
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia，CAH)属常染色体隐性遗传。是女性假两性畸形中最常见的原因之一，又称肾上腺生殖器综合征。是因肾上腺皮质激素合成过程中相关的酶缺陷引起的疾病，新生儿CAH的发病率约1/～1/。其中最常见的为21-羟化酶缺乏（21-OHD），约占90%～95%。
21-OHD的发病机制是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变，使21-羟化酶酶活性降低或完全缺乏，导致17-羟孕酮（17-OHP）转化为皮质醇和醛固酮障碍，皮质醇和醛固酮合成减少，负反馈于下丘脑-垂体-肾上腺轴，使促肾上腺皮质激素（adrenocortcotropin，ACTH）分泌增加从而刺激肾上腺皮质细胞增生。过多的17-OHP通过旁路代谢，转化为雄激素，而引起高雄激素血症，出现男性化表现。
21-OHD的程度因患者基因突变类型不同而不同，临床表现、生化改变等与醛固酮、皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度相关。故将21-OHD依轻重分为三种类型：失盐型、单纯男性化型及非经典型（前两者为经典型）。
失盐型：酶完全缺乏，约占75%，病情重，患儿出生后不久即可出现失盐症状，如呕吐、拒食、低血钠、高血钾，女婴常因外生殖器畸形而被确诊。多在幼年时夭折。
单纯男性化型：酶中度缺乏，约占25%，女婴出生时多伴有外生殖器不同程度男性化表现（阴蒂肥大、阴唇融合等），随着年龄增长，阴蒂继续增大，体毛多、密，女性第二性征发育不良甚至不发育，原发性闭经。
非经典型：酶活性下降较轻，缺乏特异性，外生殖器正常，仅有雄激素增多表现如多毛、痤疮、月经异常、不孕等。
生后确诊需终生激素替代治，外生殖器畸形一般应在3岁以内，内分泌治疗3～6个月后手术为宜。阴蒂成形术是最为常用的术式。
因该病需终生激素替代治疗，女婴合并外生殖器畸形，故产前、新生儿期家属多终止或放弃治疗。对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断，尤其超声发现胎儿外生殖不能明确时。无先证者产前超声发现外生殖器异常时亦应染色体检查，基因检测是确诊的可靠手段。
许多时候，产前超声诊断并非如同这美景一样，清澈透明，一览无余。借超人们一双慧眼吧，看清这纷杂的世界。
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