今年23岁的何小姐，从上中学开始，身边的女同学都有了生理期，可是她从没来过月经，医院，她也从没检查过，直到后来她有了结婚对象，却无法顺利进行性生活，医院就诊。
那么检查结果怎么样，医生的检查惊呆所有人，经医生检查发现何小姐的染色体是“46XY”，这样的染色体本该是男性的。原来，何小姐患的是一种罕见疾病——完全性雄激素不敏感综合征。她的睾丸在腹腔里，外阴和一般女性没什么不同，但没有子宫和阴道。
面对这个诊断结果，何小姐经过慎重考虑。要求通过手术，使其变成真正的女性。
畸形儿，是由于胎儿在子宫内发育异常，如头大(脑积水)、无头(无脑儿)，巨腹、唇裂(兔唇)、脊柱裂、无肛门、缺指、多指，内脏发育不全等。严重的畸形儿出生后多不能成活，有的甚至死于子宫内。
轻度畸形可以成活，有的可以手术矫治，补救，有的不能矫治，终生残废。据统计，畸形儿的发病率约为百分之零点七至百分之四左右。
生畸形儿一般认为有两种原因：
第一种是遗传因素，有很多畸形儿是由遗传因素导致的，父母染色体的异常或者基因突变，都属于遗传因素，这也是为什么近亲结婚容易生出有问题的胎儿。
第二种原因是环境因素，包括饮食、生活条件、嗜好、患病，接触可以引起胎儿畸形的物质(简称致畸物质)等，都可以影响胎儿的发育。特别是在妊娠早期，即头三个月，胎儿发育极其旺盛，是主要脏器发育的开始阶段，对环境因素特别敏感，很多不良刺激都可以引起胎儿发育畸形。
胎儿畸形怎么办：
如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，这时孕妈们建议多听取专家意见，选择合适的手术方案。当腹中的胎儿患有严重的畸形，如心脏的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾，这时孕妈们应该考虑清楚，选择是否继续妊娠。
怎样排查胎儿畸形：
B超是检查胎儿畸形的常用，也是最重要的方法之一。目前，用于排查胎儿畸形的B超有三维彩超和四维彩超。三维彩超可在怀孕第24周左右开始做，四维彩超可在怀孕第20-28周进行。
温馨提醒：
为了宝贝的健康及家庭的幸福，孕妈们一定要重视每一次产检，如有特殊情况遗漏的检查一定要如实告知医生，听从医生的建议、安排。
相信不少妈粉也早有耳闻，协和的彩超在全重庆市来说是比较出名的。咱们协和的彩超设备非常齐全，同时包括了四维彩超、系统彩超、心脏彩超三项，也就是说按照医嘱和孕妈自身意愿，可以选择到底做哪种彩超。（据说是可以三项同时做的哦，正常情况下彩超时间大概20-30分钟左右）。
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医生给这位孕妈照四维彩超哟，看照的非常仔细。发现位置有偏颇的时候，还会推推孕妈肚子，力求宝宝调整好位置，方便照到每个角度。
在咱们协和彩超一大特色便是，家属是可以陪同进入的，但一次只能进去一位直系家属。看这位准爸爸，盯着墙上的彩超成像出神，对宝宝的模样应该是充满了期待吧。
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