很多女生都喜欢做美甲，十指纤纤，心情美丽，但当你是下面这般的手指，那便不好说了。
你以为只是指甲短了一点，没什么是大不了，殊不知，这是一种常见的遗传病。
短指症的来源
短指症的英文专业名称是Brachydactyly(BD），这个词起源于古希腊语（brachy-：短；dactylos-：指/趾），原意是短的手指，在临床上表示一类表现复杂多样的以指（趾）骨和/或掌（跖）骨短小、缺失或融合为特征的手足先天畸形疾病，其本质是指骨、掌骨或两者发育障碍或发育不良引起的，故在肢体先天畸形遗传学分类中属于骨骼发育障碍中的一个亚类。
短指症可单独出现；也可伴随其他手/足畸形如并指/趾、多指/趾、斜指畸形和关节融合或身材矮小出现；或是某个复杂畸形综合征的临床体征之一；也可由外伤引起。短指症经常手足同时出现，通常手畸形的严重程度高于足(本文中略去了相关短趾的内容)。短指以食指和小指最常见，以中节指骨最常累及。
国际分类
短指症可分为单纯型短指症以及包含短指症状的多种综合征。单纯型短指症的常用分型是依据解剖学基础的Bell分型，其按畸形发生部位和受累程度将其分为A~E5种类型(BrachydactylytypeABCDE)：
BDA、BDB、BDC、BDD和BDE，及若干亚型。短指在临床表型上高度多样化，相同类型的表型会有较大变化及差异，不同类型之间的表型也多有重合，且常有解剖学分型与分子遗传学类型不相符合，因此根据表型诊断不易确定类型。随着更多致病基因及突变的鉴定及发病机理的深入研究进展，将不断改进优化短指症的分型。
遗传及病理
(1）A，B，C，D型为常染色体显性遗传，完全外显。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，同病患者结婚，概率较大，夫妇双方均为患者（杂合体)，子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。
(2）E型为非致死性X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全为携带者，儿子全正常，女性患者致病基因传给儿子，儿子患病，传给女儿，女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。
短指症作为一类重要的分子疾病家族，大多数单纯型短指和一些综合征型短指的致病基因缺陷及分子机制已经被鉴定并得到逐渐深入研究，在分子水平上致病基因主要影响BMP、Hedgehog、NOTCH和WNT等信号传导通路，这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络，在指（趾）骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用，其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。
临床表现及特点
1.A型：限于中节指骨骨短，又分为六种亚型。
A1型：又称Farabee型，所有中指骨节融合与末端指骨，拇指近端指骨短。
A2型：又称Mohr-Wriedt型，食指和第二足趾中趾节骨变短。
A3型：第五指中指节骨变短，并向桡侧弯斜。
A4型：又称Temtamy型，第二、第五指中指节骨短，足趾第四趾可缺中趾骨节。
A5型：中指骨节短，伴指甲发育不全，拇指末端有双指骨。
A6型：又称seboldRemondini型，短中指伴肢中部短及腕骨、跗骨骨化障碍。
2.B型：中指骨节短，伴指骨末端发育不全或缺，如指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)关节粘连，兼有并指(足趾第二、第三并趾常见）。本型是短指型中最严重的一型。
3.C型：主要是中指第二、第三指骨异常，近端指骨分节过多。
4.D型：主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。
5.E型：主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小，面圆，并可伴其他骨骼异常。
各类型短指的典型病例及骨骼改变
左右滑动
