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新生儿疾病筛查有多重要,看完后新手爸妈吓

作为一家每天都会迎来新生命的妇幼保健万，我们的医生经常会听到新手爸妈抱怨说自己的小宝宝才刚出生几天，jio后跟就被居针了，哭安逸了的，看到好心痛。

新爸妈心痛娃儿的心情我们非常理解，但是不采这个血，很可能会害了娃儿的一生！

妇幼天团这样说：

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为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，宝宝出生72小时后，都需要做新生儿疾病采血筛查。

新生儿疾病筛查：指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

采血部位及采血方法：多选择婴儿足跟内侧或外侧。按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，一些地区还会根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

“苯丙酮尿症”

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味和脑电图异常等。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

“先天性甲状腺功能减低症”

先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

“葡萄糖一6磷酸脱氢酶缺乏症”

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）为显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，部分病例食用蚕豆后发病，俗称“蚕豆病”。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%～44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省高发。G-6-PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

本病是一种伴性不完全显性遗传疾病，目前尚无特效治疗手段。因绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。在筛查的基础上，制作列有禁用或慎用药物、食物等的“G-6-PD缺乏者携带卡”，供医生及本人参考。

“先天性肾上腺皮质增生症”

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

常见的临床表现：

1.失盐型——为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢；

2.单纯男性化——与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病例的1/4。

3.非经典型——以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。非经典型21-羟化酶缺陷症女性患者也存在生育能力下降，程度比经典型患者轻。

治疗方案：1.及时纠正水、电解质紊乱：针对失盐型患儿；2.长期治疗：糖皮质激素、盐皮质激素；3.手术治疗：男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月～1岁时进行阴蒂部分切除术或矫形术。看到这里，相信大多数父母都明白了采足跟血的重要性，但现实中仍有一些怀侥幸心理的家长，心想“我娃儿看起很正常，有必要做检测吗？”遇到这样的家长，我就想说一句：

Q：家族中没有先天性遗传病的子女，需要做新生儿疾病筛查吗？

A：需要！需要！需要！遗传性疾病虽然很少见，绝大部分家庭没有这些疾病的家族史，但有些父母携带的不良基因共同作用会导致下一代发病；或怀孕前、怀孕时受不良因素影响导致生产有遗传缺陷的子女。所以每个新生儿都要做疾病筛查！

Q：孩子出生后看起来很健康，有必要参加新生儿疾病筛查吗？

A：有必要！有必要！有必要！因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在出生后缺乏其特异性表现，一般要到3~6个月后才出现疾病固有的临床症状，而因一旦出现疾病的临床症状表明疾病已进入晚期，即使治疗智力低下也难以恢复！相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育。

如果你的宝宝不幸检查出来有问题，

请一定要积极配合治疗，

不要认为是不是自己得罪了神仙糟了“报应”，

于是自己在家整一抹多土方仙方，

医院耽误了娃儿治疗。

请大家一定要记到：

医生才是唯物主义活菩萨！