每年的9月12日到9月18日是出生缺陷预防宣传周，让我们携起手来，为防治出生缺陷共同努力，让每个家庭远离出生缺陷儿童！
为什么会发生出生缺陷？
出生缺陷是子宫内的胎儿
在发育过程中出现的一种并发症
大多数的出生缺陷发生在孕早期
即怀孕的前三个月
你可以采取一系列措施
预防出生缺陷的发生
提高产下健康、快乐的宝宝的几率
什么是出生缺陷？
出生缺陷通俗来说也叫先天畸形。
胎儿出生前在母亲子宫里面由于各种因素导致的身体结构、功能或代谢等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。
出生缺陷常见哪些疾病？
出生缺陷常见四大类疾病：
第一类先天性畸形如：先天性心脏病、无脑儿、脑积水、唇腭裂、多指；
第二类遗传代谢性疾病如：苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、白化病等；
第三类先天性残疾如：盲、聋、哑；
第四类智力低下如：21-三体综合征。
为什么会发生出生缺陷？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三个方面：
一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。比如染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的“猫叫综合征”，患儿的哭声好像猫在叫一样；而基因异常，国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。比如，弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。
三是由遗传因素和环境因素共同作用，最常见的如脊柱裂等神经管畸形，以及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起的。
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：
第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。
第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。
第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
出生缺陷该如何预防？
目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施，可以预防大多数出生缺陷儿出生或减轻症状。
一级预防是指进行婚前医学检查和孕前保健
1.进行婚前咨询检查，了解双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。禁止近亲婚育。
温馨提示：
请参加免费婚前检查(注：夫妇中有一方须是斗门户籍居民）、免费孕前优生健康检查（注：外地人口须在斗门区居住半年以上，并持有流动人口证）的夫妇前往斗门区妇幼保健院（斗门区妇幼保健计划生育服务中心）进行检查，了解双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。 2.怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。
温馨小贴士：增补叶酸预防神经管缺陷
神经管缺陷是一种严重的中枢神经系统畸形，会给家庭、社会带来沉重的精神、经济负担。神经管缺陷是一种多基因病，遗传因素与环境因素都有可能导致宝宝患该种疾病，每一位准妈妈都有生育神经管缺陷的可能。
目前，全世界公认最有效的预防神经管缺陷的方法是补充小剂量叶酸片。准妈妈孕前3个月到孕后3个月每天口服0.4mg的叶酸片，同时摄入富含叶酸的健康食物，可以有效预防至少70%以上神经管缺陷儿发生。
二级预防是指孕早期保健（包括合理营养、谨慎用药和产前筛查）
孕期主要通过产前筛查、超声检查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。准妈妈可在孕早期(11-13+6周)和或孕中期(15-20周)通过抽血进行产前筛查，孕早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿，医生会进一步通过产前诊断染色体分析进行确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。对于结构畸形，建议孕20-24周进行胎儿结构畸形超声检查，及时发现明显结构畸形。
温馨提示：哪些孕妇需要做产前诊断？
?孕妇预产期年龄大于35岁；
?曾生育过染色体病儿的孕妇；
?夫妇双方之一为染色体病基因携带者；
?曾生育过神经管畸形患儿的孕妇；
?有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇；
?夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿；
?家族中有严重伴性遗传病者；
?长期接触对孕妇、胎儿有害物质(放射线、农药等)的孕妇；
?孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇；
?常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。
三级预防是指对新生儿筛查
新生儿出生后尽早接受新生儿疾病筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先生性肾上腺皮质增生，G6PD等新生儿疾病和新生儿听力的筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
怀孕前的准备?
为了生育一个健康的宝宝，准备怀孕的夫妇双方应做到以下几点：
1、适龄生育，24-28岁是妇女妊娠的最佳年龄；
2、怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡，妇女尤其应注意叶酸的补充。
3、改变不良的生活习惯及行为，如：烟、酒、药物成瘾，过度疲劳、过度压力、心理焦虑、抑郁等进行干预、调整，必要时用药物、心理治疗。
4、避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛、X射线等。
5、准备怀孕时切忌药物滥用，如果需要服药应在医生指导下进行。
6、夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。
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婚/孕前保健的好处
1、了解双方健康情况，有助于婚后夫妇之间的相互关心、体贴。如女方有心脏病，需节制性生活、减少劳动量，有些心脏病甚至不宜生育，这时男方应主动做好避孕工作，并多承担一些家务劳动。
2、有利于发现早期无症状的疾病，如传染性肝炎、开放性结核，可及早治疗，以免影响本人、对方或下一代的健康。
3、可以发现遗传性疾病，阻断遗传病的延续，避免缺陷儿出生，有利于促进优生。
4、若发现一方有生理性缺陷，如男方患尿道下裂或女方患处女膜闭锁等，可以婚/孕前先做手术矫治，甚至有些先天性畸形如先天性无阴道，手术治疗后虽不能生育，但可以有正常的性生活。
5、婚/孕前医学检查的同时还可以得到卫生指导、卫生咨询，包括优生知识、避孕知识、性知识咨询，并帮助青年选择合适的婚期、制定生育计划、选择最佳受孕时机，避免计划外妊娠和不必要的人工流产，对保障家庭幸福和子孙后代的健康、提高人口素质起到一定作用。
6、孕前保健与婚前保健的区别：孕前保健更北京治疗白癜风哪里医院最专业治白癜风的办法
