年10月，在原西德妇产科医生的一次学术会议上，有3位医师分别报告发现有数千名新生儿发生畸形。这些畸形婴儿没有臂和腿，手和脚直接长在躯干上，样子像海豹，故称为“海豹肢畸形”(或“海豹儿”)。不久，“海豹儿”相继在英国、澳大利亚、加拿大、日本，以及巴西等国出现，畸形种类包括无肢、半肢、无手、无足或无指、缺耳、无眼等。
先天性肢体缺陷和截肢:分为横形肢体缺陷(先天性截肢)和纵形肢体缺陷。横形肢体缺陷包括某一肢体完全缺失、部分缺失。纵形肢体缺陷包括近侧纵形、远侧纵形和混合纵形缺陷。
横形肢体缺陷可分为:
l)完全截肢:上肢或下肢整条肢体完全缺失,在肩关节以外的上臂、前臂、手及其内的骨骼,或骼关节以外的大腿、小腿、足及其内的骨骼均缺失,产前超声只能显示3条完整肢体图像。在缺失侧的肩关节或骼关节,不显示有肱骨头或股骨头参与这些关节的形成,断端一般较平整。一侧下肢完全缺失时,常有同侧髋骨及骼骨发育不全或缺如
(2)部分截肢:在截肢平面以上的肢体可显示,截断平面以下的肢体不显示,断端可规则、整齐、也可不规则、不整齐。对上臂中段截肢超声仅显示近段上臂及其内近段肱骨,可显示肱骨头,但肢体远侧不显示。前臂截肢超声可显示完整的上臂及其内的肱骨,但肱骨远处的前臂、手及其内骨骼均缺失。手腕水平截肢超声可显示上臂、前臂及其内骨骼,而手腕、手及其内的骨骼均缺失。下肢部分截肢的表现与上肢一样,在截肢平面以下的肢体缺失而不显示
(3)羊膜带综合征引起的截肢断端常不整齐、不规则,骨回声可突出于软组织,同时可显示羊膜带及其他畸形,如脑膨出、腹裂等,但羊水过少时诊断难度增加。
(4)单纯指、趾缺如时,产前超声诊断难度增大,尤其在羊膜带综合征中,手指部分缺如,未缺如部分粘连在一起,与正常胎儿握拳难以区分。单纯趾缺如时,要在显示包括足趾在内的足底平面上显示才能诊断,但这一平面的显示由于胎位及足位置等影响,对多数胎儿显示较因难。因此,产前诊断手指、趾缺如时应慎重。
纵形肢体缺陷:
(l)上臂或大腿完全或部分纵形缺陷:上臂或大腿其内的肱骨或股骨完全或部分缺如而不显示,缺如的远近端肢体仍存在，能正常显示
(2)前臂纵形缺陷：先天性桡骨发育不全或缺如属此种类型，如果尺骨、桡骨完全缺如,则前臂完全缺如,手直接和上臂远端相连;仅有挠骨或尺骨缺如,前臂软组织回声及手仍显示,前臂内仅显示1根骨回声,桡骨缺如较尺骨缺如多见,可伴有手畸形。
(3)海豹肢畸形:分为完全性和部分性海豹肢畸形,若正常上臂与前臂或大腿与小腿完全缺如,手或足直接连于躯干上,为完全性海豹肢畸形;若有部分上臂或大腿,手与上臂相连,足与大腿相连,则称为不完全性海豹肢，可有上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形,也可有四肢均为海豹肢畸形;可双侧发生,也可只发生在一侧;
(4)小腿纵形缺陷:胫骨和腓骨完全缺如时,小腿完全缺如而不显示,足直接与大腿远端相连。仅有胫骨或腓骨缺如时,只显示1根骨回声,以胫骨缺如多见,常伴有足畸形。
残肢或缺肢畸形因胚胎不同发生时期生长受阻,表现形态也不同。肢芽的发生在第4周末,胚胎外侧壁出现两对隆起,上肢芽比下肢芽早2天发生,肢芽的组织主要来源于壁侧中胚层与外胚层。胚胎发生第4周肢体发育受到抑制,则发生肢体缺如,称为无肢症。发生第5周肢体的分化和发育停止或受到障碍,则发生各种类型的肢体部分缺损。
本文来源于广东省妇幼保健院超声科北京主治白癜风医院北京哪里治疗白癜风比较好
