“明明每天能自行解便一次了！谢谢你们！”
电话里传来明明妈妈兴奋的声音。
明明已经3岁了，
为什么每天大便这么平常的事就让妈妈这么开心呢？
原来，明明以前一周才排一次便，
一直无法根治，全家人为他排便的事操碎了心。
直到不久前，医院的一次就诊，
改变了明明的命运，
拂去了笼罩在家庭上空的阴霾。
3岁男童7天大便1次
缘是先天性巨结肠作怪
3岁的明明从小就便秘，一般一周排一次便，有时不排便，肚子胀，只能通过开塞露等辅助排便。到医院去看，当地医生也当作便秘治疗，开些中药缓解症状。然而，效果并不理想。
前不久，父母医院小儿外科的俞钢主任。俞主任怀疑明明为「先天性巨结肠」，做了钡剂灌肠明确诊断后，建议择期进行根治性手术治疗。5天后，小儿外科团队顺利完成了手术，术中出血很少。3天后明明出院，出院1周后医生回访，明明每天大便3次，其中1次能自主排便。恢复情况良好。再训练3个月左右，便可痊愈。
神经元缺失是主因，常致腹胀、便秘
医院小儿外科副主任舒斯伟说，先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，占消化道畸形第二位，发病率为1/至1/，约90%为男孩，是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。这种病主要跟「遗传因素」或者「胚胎发育过程中胎儿肠壁内微环境的改变」有关。
当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常，肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而导致食物残渣不能顺利通过，不能把粪便挤出肠外，造成排便困难，而正常的肠管也因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚。因此治疗的首要任务是使患儿能够排便。
手术治疗可根治，微创手术恢复快
目前，根治先天性巨结肠的方法就是手术切除无神经节细胞肠段。小部分病情较轻的病人经过扩肛、饮食调整等排便通畅的可不需手术。但要想根治，手术治疗仍是唯一的方法。
以往治疗先天性巨结肠的手术需开腹切除远端结肠，借助吻合器或夹钳将近端肠管与肛门吻合，不仅风险大，损伤严重，且恢复时间长，花费也高。而此次实施的“经肛门巨结肠根治术”是一种微创新手术方式，不用开腹，只需要经过肛门入路，游离拖出扩张的结肠，然后与病变直肠一同切除，最后将直肠末端和正常功能的结肠吻合，创伤小、出血少、恢复快，术后看不到手术疤痕。
然而，术后要真正康复达到排便正常，还需要进行一段时间的排便功能训练（包括扩肛治疗、饮食管理、肛门功能训练）。因此明明出院后，医生还定期随访指导训练。所以，当明明能每天自主排便后，她的妈妈忍不住向医生们报喜。
孩子反复便秘家长要警惕
诊治越早越好莫迟疑
先天性巨结肠的突出表现便是出生后反复便秘，但一些家长因认识不够，以为孩子只是普通便秘，不当一回事，或按照便秘的处理方法简单处理一下就不了了之，使不少孩子直到儿童时期病情更加严重了才被诊断出来，贻误了最佳的手术时机。
据舒斯伟主任介绍，先天性巨结肠诊断及手术治疗越早，肠道扩张就越少，需要手术切除的肠段也就越少，也就越有利于肠道功能的恢复和重建。因此，父母一旦发现孩子有顽固性便秘，要及时到小儿外科进行诊治。
小儿外科简介小儿外科由广东省妇幼保健院原小儿外科主任、胎儿医学科主任、小儿胸外科主任俞钢教授担任学科带头人、科室主任，俞钢教授从事小儿外科工作30余年，对小儿普外、泌外及小儿普胸等小儿外科领域各方面的疾病具有丰富的临床诊治经验，近十几年来主要从事新生儿外科和与之相关的胎儿医学研究，是广东省胎儿、新生儿外科的领军人物之一，在国内亦享有盛名。他率先在国内将小儿外科业务扩大延伸到胎儿医学，启动和开展了小儿、婴幼儿胸腔镜、腹腔镜微创技术。目前年小儿外科手术达余台，病人来自全国各地。
小儿外科目前拥有多位资深专家和优秀的护理团队，技术力量雄厚，配套有一流的星级门诊和病房，先进的检查及治疗设备，如国内最先进的胎儿超声诊断和高清微创手术设备。
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