手指畸形(Fingerdeformities)多数与遗传有关。上肢桡侧和下肢胫侧的多指，并指以及短指畸形常与基因异常有关。
手指畸形分类
1、多指
多指(趾)是最多见的先天性畸形之一。有些赘生指是有遗传性的，例如，中指和小指的赘生指则为常染色体显性遗传畸形。第4指，即环指，中指和小指畸形各有独特表现。复杂畸形如镜手(尺侧双手)和五长指手也属于赘生指畸形，重复畸形又可分为桡侧(拇指侧)，中间和尺侧(小指侧)三型。简单的重复畸形宜在小婴儿期尽早切除，复杂多指应推迟到1岁时矫正。赘生指是多指畸形中最多见的。
2、并指
并指也较常见，并指可分为完全性并指和部分并指。仅有软组织合拢又可称为简单并指。有骨性相连的称复杂并指。并指多见于3～4指之间，也可见于Apert综合征(颅缝早闭，手或足的不同程度的复杂并指)、束带畸形和Poland综合征(胸大肌的缺如和并指)。常需手术分离和全厚皮移植。
3、弯曲指
弯曲指或向额状面或向矢状面弯曲变形，除弯曲指外均有局部骨性变形。不少病儿并发有不同的全身性疾患。折曲指(camptodactly)系较常见的一种弯曲指，可分为婴儿型和青少年型。青少年型于12~14岁缓缓发病，女性多见。畸形可进行性加重，很少有功能障碍。常用夹板治疗，偶需手术矫正。
4、内偏指
内偏指为小指末节向桡侧倾斜。可为正常变异，无功能障碍，多无需治疗。个别病儿畸形严重而需截骨矫正，唐氏综合征(Down’s)有倾斜指的多达25~79%，不少先天性综合征也有此手指变形。
5、短指
短指系指骨或掌骨短，系正染色体遗传，可并发于Poland综合征和Silver综合征等。①中节短小短指畸形(brachmesophalangia)。②短指畸形：包括近节、中节及远节指骨。③短指伴有指骨缺失。
6、巨指症
即一个或多个手指的所有组织结构，包括皮肤、皮下组织、肌腱、血管、神经、骨骼和指甲等均发生肥大。它可能仅表现为手指局部的异常，也可能是各种先天性畸形综合征的表现之一。可发生于一侧，亦可为双侧。这种肥大很少仅局限于手指，常常可涉及到手掌，有时还涉及到整个前臂，少数情况下可累及整个肢体而称为巨肢症。本病的病因尚不明了，可能与神经纤维瘤病有关，无明显家族史。
7、缺指畸形
缺指(ectodactyly)畸形是指先天性手指缺失，发病率极低。可为遗传因素所致，亦可因胎儿肢体发育过程中局部压迫所致，如羊膜索带或脐带缠绕压迫所致的子宫内截肢，造成全手或肢体缺失畸形。手指的缺失可以表现一个手指或多个手指的缺失。
８、先天性环状缩窄带综合征
先天性环状缩窄带综合征(congenitalringconstrictionsyndrome)系胚胎发育过程中由于羊膜带形成异常而引起的一种先天性畸形。大部分严重的畸形发生在四肢之外的部位，如头、颈、躯干。肢体上的环状缩窄带综合征可发生于手指、腕部、前臂甚至上臂和下肢。其环状缩窄带可浅可深。浅者仅限于皮肤及皮下组织，深的缩窄带可达骨骼，致使肢体远端出现淋巴水肿，并由于对血管神经的压迫而严重影响肢体远端的发育，以致远端肢体显著较对侧小，感觉、运动功能和血液循环均较差。发生于手指者，可出现短指或缺指畸形。
胎儿手畸形类型繁多，形成原因复杂，受胎儿姿势、羊水量多少影响，产前二维超声不易观察到手（指）畸形，显示率偏低。手畸形常合并神经、循环、消化、泌尿、骨骼系统畸形，合并畸形的发生率为83%。研究证实胎儿手畸形与13-三体综合征、Down综合征等染色体疾病有关联，手畸形常并发于染色体异常和其他骨骼系统的异常，因此产前超声诊断手畸形有利于发现染色体疾病等其他异常，为临床咨询提供超声及染色体异常的标记，因此，手畸形的产前诊断有重要意义。
来源：广东省妇幼保健院超声诊断科
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