生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是，总有些家庭期望会落空，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数。
医院案例纪实
1
胎儿多发畸形
26岁的小燕（化名）怀孕19周多了，这是她的第一个宝宝，近些天，她来到廊坊医院超声诊断科进行孕期的B超检查。超声科副主任田克明医生在诊断过程中很快发现了异常，小燕腹中的胎儿脉络丛囊肿、桡骨发育不良、可疑室间隔缺损，种种迹象表明胎儿多发畸形。
2
胎儿发育畸形
我院超声科医院超声科梁娜老师为一位孕妈咪做系统大排畸时在胎宝胃泡左下方探及囊性回声（上消化道梗阻可能），且胎儿小于相应孕周，梁老师对孕妇及家属进行预后指导，建议该孕妇和家属慎重考虑。
3
异常胎心
上图为胎儿胸段脊柱排列欠规整
我院超声科在北京专家的指导下检测出一例异常胎心——三尖瓣闭锁（单心室A型），一例胎儿胸段脊柱排列欠规整（建议进一步做胎儿核磁检查），超声科田克明主任与孕妇及其家属仔细说明胎儿症状并为其进行预后指导。
4
3小时连续两例先心病
我院医院耿斌教授的指导下3小时内接连诊断出两例先天性心脏病，两位孕妈咪都是孕27周，一例确诊为：异常胎儿心脏右房异构肺动脉闭锁完全性房室间隔缺损右位主动脉弓，耿主任详细对孕妇及其家属进行预后指导，把胎宝出生后的可能症状解释清楚，建议慎重考虑；一例确诊为：右位主动脉弓伴左锁骨下迷走，左侧动脉导管（完全性血管环形成），在吕洪兵主任的预后指导下，建议2周后进行复查。
（异常胎儿心脏右房异构肺动脉闭锁完全性房室间隔缺损右位主动脉弓）
右位主动脉弓伴左锁骨下迷走，左侧动脉导管（完全性血管环形成）
这只是医院众多胎儿畸形案例中极小的一部分，每一例都让人揪心……
深思
中国预防出生缺陷的现状：根据卫生部年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
出生缺陷：儿童致死致残的主要原因
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有-种。但总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类，常见病种包括先天性心脏病、神经管发育缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道/肛门闭锁等。
中国出生缺陷总体情况
我国每年新增大量出生缺陷患儿，排名前几位的分别是先天性心脏病（每年新增13万例），先天性听力障碍（每年新增3.5-4万例），唐氏综合征（每年新增2.3万例），唇裂和腭裂（每年新增2.3万例），神经管缺陷（每年新增1万例），先天性甲状腺功能低下症（每年新增例），苯丙酮尿症（每年新增-例）。随着我国二孩政策的全面实施，出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险增加，以上这些数据还可能增加。
出生缺陷的防治
目前，我国的出生缺陷防治采取三级预防策略。
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查（国家免费提供）、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸（国家免费提供）、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。具体措施包括产前筛查（河北省免费唐氏筛查）和产前诊断，对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。具体措施包括新生儿遗传代谢疾病筛查和听力筛查等。例如先天性甲状腺功能减退症患儿如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯氨酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，听力就能与正常儿一样。
在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。
廊坊医院超声科、产科门诊、儿科等科室在产前胎儿健康筛查、减少残疾畸形儿、优生优育方面做了大量卓有成效的工作，医院耿斌教授定期到院指导、开展胎儿心脏超声检查，医院专家定期到院进行系统大排畸检查。年，医院小儿心脏中心正式建立起廊坊“先天性心脏病三级防治培训基地”，构建廊坊高效便捷的产前超声筛查、诊断、治疗三级服务体系，切实提高产前超声筛查率，降低复杂先心病患儿出生率。
今后，我院将进一步细化产前诊断技术，提升医疗服务质量，维护公众家庭生活幸福，如您有需要，廊坊医院定将用心守护！
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