1、什么是胎儿染色体异常无创产前基因检测技术
胎儿染色体异常无创产前基因检测技术是通过抽取5mL孕妈妈的静脉血来检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单。另外，胎儿DNA在孕早期就可检测到，且分娩后很快被清除，不会受前次妊娠的影响。具有无创、早期、安全和高准确性。而且，每位接受NIPI检查的孕妇都附赠一份保险，相比其他检查多了一份保障。现阶段该技术对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到%，特异性为97.9~99.7%。对其它的常染色体及性染色体数目异常的检出率虽不及以上二种病，但是克服了传统的血清学筛查技术不能筛查的困难。
2、为什么要做胎儿染色体异常无创产前基因检测
我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，占新生婴儿的5.6%，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，全国每年新增出生缺陷约90万例。全国累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1/10。染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中21-三体、18-三体、13-三体较为常见。21-三体综合征（又称为唐氏综合征或先天愚型）最为常见，新生儿中发病率大约为1/~1/，且随着母亲年龄的增长有显著上升趋势。患儿通常都存在学习障碍、智能障碍或伴有脏器畸形等问题。18-三体综合征（又称为爱德华氏综合征）是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，新生儿中发病率为1/0~1/。主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征（又称为Patau综合征），新生儿中发病率约为1/。具有严重智力发育障碍，全前脑畸形，严重先心病，多指（趾），严重唇腭裂，多囊肾及多囊肝等异常。存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张力低下等。在这类遗传病中，胎儿期常有流产、死胎、畸胎等，患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，生活自理困难，给家庭和社会造成沉重的经济负担。
研究表明13、18、21-三体综合征及X，Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%。对于这些疾病尚无有效的治疗方法，唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。
3、胎儿染色体非整倍体在临床应用的适应征有哪些？
经过近年的临床试验，目前对NIPT胎儿染色体非整倍体在临床应用的适应征为：血清学筛查唐氏综合征高风险或18-三体综合征高风险及临界高风险（风险率在1/0～1/）的孕妇；主动要求直接用该技术进行筛查的孕妇；拒绝介入性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括高龄孕妇、血清学筛查高风险，在知情后拒绝介入性产前诊断技术的孕妇，以及对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无产前诊断机构接受的，但有产前诊断适应征的孕妇；有介入性产前诊断手术禁忌症的孕妇（有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等指征的孕妇）；孕周超出目前产前筛查和产前诊断时限的孕妇。
随着技术的不断完善，现在双胞胎也可以做无创产前基因检测，检测结果解读与绒毛膜性有关。若为单绒毛膜双胎，则检测结果等同于单胎；若为双绒毛膜双胎，则检测结果有1/3可能性等同于单胎，2/3可能性为不同双胎。若双胎妊娠孕妇的NIPT结果为高风险（阳性），则说明至少有一个胎儿怀疑有非整倍性，就更需要超声引导的介入性产前诊断技术定位，分别对两个胎儿进行羊水穿刺确诊。若NIPT结果为低风险，说明99%的把握可排除双胎或者双胎之一患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，建议孕妇继续常规产科检查。
4、常见的产前诊断技术有哪些？
方法
关键数据描述
孕周
检测周期
血清学筛查
5%假阳性率
60％－８０％检出率
１１～１３+6
１４～２０+6
一周内
胎儿颈项透明带检查（ＮＴ）
5%假阳性率
60％－８０％检出率
１１～１３+6
当日
绒毛膜穿刺
１％～３％流产率
检出率＞９９％
１０～１３
４～５周
羊水穿刺
0.５％～１％流产率
检出率＞９９％
１６～２４
３周
脐带血穿刺
0.５％～１％流产率
检出率＞９９％
２５～３２
３周
无创产前基因检测（NIPI）
无流产风险
检出率99%
１２～２４
２～３周
5、我院开展的检查项目：
胎儿颈项透明带检查（ＮＴ）可在50天B超做完后请门诊医生开B超单至2楼B超室预约。单胎收费为65元；双胎收费为77元。
无创产前基因检测（NIPI）为外送的检查项目。要求在工作日下午3点前签字抽血，所有血标本送至‘外院’检测。目前主要针对21-三体、18-三体、13-三体进行检测。具体流程：怀孕满12周~24周先在门诊开抽血化验的引导单然后到诊间签知情同意书。签好知情同意书后领取抽血管子到门诊化验室抽血，接着将血送回诊间。化验结果会在送检两周后先由短信通知到所留的手机号码上，三周后可来诊间领取纸质报告。若外地患者来回不便可在抽血日到门诊大厅导医台预约快递服务（即报告出来后由导医台工作人员负责领取报告单并快递化验结果）。
备注：NIPI费用为元；无需空腹采血，无需预约。
（每周一或周四下午）
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