医院高血压专科王树芳主任最近在《中华高血压杂志》报道了1例“高血压伴短指(趾)畸形综合征家系调查并文献复习＂，此病例是中国第2例报道，最早1例是10年前由南京一学者率先报道。目前为止在全球范围内也只能检索到13例报道。高血压伴短指(趾)畸形综合征是一种常染色体显性遗传性高血压，属于单基因遗传性高血压之一，于年由Bilginturan教授首先在一个土耳其家族中发现，故又称Bilginturan综合征，其致病基因为磷酸二酯酶3A（phosphodiesterase3A，PDE3A）基因突变。高血压伴短指(趾)畸形综合征在临床上表现为年龄依赖性高血压，如不治疗，通常在50岁之前因脑卒中而死亡。
高血压十分常见，常见的程度能达到每4个人就有1例高血压患者，但高血压伴短指(趾)畸形综合征（hypertensionandbrachydactylysyndrome，HTNB）却十分罕见，罕见的程度达到绝大多数医生一辈子都没有诊断过一例。
注：母系四代共七人有短指（趾）征，父系成员未发现患病。黑色框示患病，白色框示未患病，圆形框示女性，方形框示男性，箭头示先证者，斜线示已死亡。
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功夫不负有心人，王树芳主任在繁忙的临床实践中能在浩如烟海的患者中发现此病例充分说明了他常年诊治高血压的深厚功底，县医院精神科郑祥忠教授经常称赞他是＂高手在民间＂。他孜孜不倦常年阅读大量的高血压文献，并写下了厚厚十几本的高血压笔记，画了多幅高血压相关图片，绘制了多幅高血压思维导图，并绘制了高血压科普问彩色图谱，绘制的国内罕见的高血压RAS大图得到国内很多教授的高度赞赏。
王树芳主任门诊坐诊
高血压RAS大图
高血压笔记
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王树芳主任常年参加《中华高血压杂志》的学术争鸣和病例分析栏目的投稿，目前已发表46篇，在国家级平台医院的学术观点，上海交通大学医学院陈红教授在中华高血压杂志的学术争鸣栏目中曾评价说：王树芳医生的意见具有较好的代表性与概括性。为此，近两年王树芳主任专门从中华高血压杂志社购买装璜精美的《中华高血压杂志》合订本，因为每年的合订本都有他精心写作的20多篇稿件，具有翻阅与珍藏价值，同时也是源源不断充实他的精神食粮。
供稿：杨培培?
专家简介
王树芳
主任医师
医院高血压专科主任
冀鲁豫高血压联盟理事
河南省医学会高血压防治分会委员
河南省医学会肾脏病专业委员会委员
河南省微循环学会高血压专业委员会委员
擅长诊治：难治性高血压和特殊类型高血压的诊治及继发性高血压的筛查，每年诊治高血压患者2万余人次。
门诊时间：周1至周6
门诊地点：门诊一楼东6号高血压门诊
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