★教你读懂★
产前筛查与产前诊断
一
什么是产前筛查与产前诊断？
产前筛查
指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。
产前诊断
又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二
为什么要筛查唐氏征？
什么是唐氏综合征？
是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病。
为什么要筛查唐氏征？
21三体，就是唐氏综合征，这是一种非常严重的出生缺陷，这类胎儿出生后几乎都会有明显的智力低下，甚至有的还伴发结构畸形等。如何在孕期就把这些胎儿筛查出来，就是产前筛查和诊断的主要目的。
我们做的中期唐氏筛查，就是为了通过母亲的年龄，孕周，血液生化值等，利用公式去计算孕妈妈怀上唐氏儿的概率。唐氏儿的发生率和母亲的年龄密切相关，根据文献报道，母亲年龄越大，怀上唐氏宝宝的概率就越高。高龄的孕妈妈不适合做中唐筛查，因为年龄本身就是一个高危因素，而且很多高龄妈妈做了中唐筛查，结果还是高危，最后还是需要进行羊水穿刺。所以对于高龄孕妇，我们会直接建议羊水穿刺。
三
哪些孕妇需进行产前筛查?
大于35岁后，唐氏征的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇，所以应该对所有孕妇进行筛查。
四
产前筛查有哪些方法呢?
B超胎儿颈项透明度（NT）
一般在11~13+6周用超声波进行测定(头臀长CRL45~84mm)。
NT在不同孕周厚度不同。目前多以NT≥3mm作为异常的诊断标准。
NT增厚提示染色体异常可能，约10％NT异常胎儿合并染色体异常。NT增厚还可见于先天性心脏畸形、宫内感染、淋巴水囊瘤，胎儿心脏畸形、一些遗传综合征、胎儿早期水肿、骨骼肌肉系统异常、胸腔压力升高等。
中孕期，通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤。
唐氏综合征筛查
中期唐氏筛查是孕15周-18周所需要的产检项目。是针对先天愚型的一种筛查方法。筛查当日需提供一张双顶径29.5mm—49mmB超单，无需空腹。唐氏产前筛查并非疾病诊断，结果高危只是提示胎儿染色体异常的风险较普通孕妇增高，需接受后续产前诊断以进一步明确判断；结果低危只是提示胎儿染色体异常的风险相对较小，但不能排除出生患儿的可能性。
母体外周血含有胎儿游离DNA
(无创DNA)
无创从名字就可以判断它是比较安全的，只需要抽血就可以了，但是它不能检测所有染色体，一般只检测最重要的三对染色体（21、18、13），它的准确率大概95-99%，如果无创高危了，那还是需要羊水穿刺去确诊的。
羊水穿刺
关于介入性产前诊断，通俗说，就是穿刺。很多孕妈妈都非常害怕，担心它有流产的风险。其实，介入性产前穿刺，尤其是羊水穿刺，流产的几率非常小，大概在千分之三到五左右，还是比较安全的。对于高龄孕妇，胎儿存在结构异常，长期接触有毒有害物质等，我们还是会建议直接羊水穿刺。
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