第一节21-三体综合征
21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。
一、临床表现
智能落后,体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征
通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。
二、细胞遗传学诊断
（一）标准型
约占95%左右，核型为47，XY（或XX），21。
（二）易位型
占2.5-5%。
1.D/G易位
核型为46，XY，（或XX），-14，t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，t（14q21q）。
2.G/G易位
多数核型为46，XY（或XX），-21，t（21q21q）。
（三）嵌合体型
占2～4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）21。
三、鉴别诊断
与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。
营养和营养障碍疾病第一节营养基础
（一）能量（碳水化合物、脂肪、蛋白质供能）
1.基础代谢
婴幼儿基础代谢所需能量占总能量的50～60%，1岁以内婴儿约需55kcal/（kg.d）。
2.生长发育所需
小儿所特有。婴儿用于生长发育的能量为30～40kcal/（kg.d）,占总能量的25～30%。增加1g
体重需能量5kcal。（特有）
3.食物特殊动力作用（SDA）
蛋白质、脂肪和碳水化合物，可分别使代谢增加30%，4%和6%。婴儿此项能量所需占总能量7～8%。
4.活动所需
婴儿每日所需15～20kcal/kg。
5.排泄损失能量
婴幼儿这部分损失约占进食食物量的10%，每日损失能量8～11kcal/kg。
1岁以内婴儿总能量约需kcal/（kg.d），每三岁减去10kcal简单估计。12～15%来自蛋白质，30～35%来自脂肪，50～60%来自碳水化合物。
（二）蛋白质
乳类和蛋类蛋白质具有最适合构成人体蛋白质的氨基酸配比，其生理价值最高。
（三）脂肪
脂肪由甘油和脂肪酸组成，是主要供能营养素，储能、保暖、隔热和保护脏器、关节等组织的功能。婴幼儿脂肪需要量4～6g/（kg.d）。
（四）碳水化合物
糖类所供给的的能量为总能量的45%（婴儿）～60%（年长儿），一般占50%。
（五）维生素与矿物质
脂溶性（维生素A、D、E、K）及水溶性（B族和C）。
（六）水
婴儿体内水分占体重的70～75%。内生水，混合膳食约kcal产生水12ml。
第二节婴儿喂养（一）母乳喂养
1.母乳成分及量：
①初乳一般指产后4天内的乳汁：含球蛋白多，含脂肪较少。
②过渡乳是产后5～10天的乳汁：含脂肪最高。
③成熟乳为第11天～9个月的乳汁。
④晚乳指10个月以后的乳汁。
2.母乳喂养的优点
（1）营养丰富，易于消化吸收，白蛋白多，不饱和脂肪酸多，乳糖多，微量元素较多，铁吸收率高，钙磷比例适宜。
（2）母乳缓冲力小，对胃酸中和作用弱，有利于消化。
（3）母乳含优质蛋白、必需氨基酸及乳糖较多，有利于婴儿脑的发育。
（4）母乳具有增进婴儿免疫力的作用。
（5）乳量，温度及泌乳速度也较合宜，几乎为无菌食品，简便又经济。
（6）母亲自己喂哺，有利于促进母子感情，密切观察小儿变化，随时照顾护理。
（7）产后哺乳可刺激子宫收缩，促使母亲早日恢复；推迟月经复潮，不易怀孕。
3.喂养方法
尽早开奶，按需哺乳，每2～4小时1次，每次哺乳15～20分钟
4.断奶
4～6个月起可添加一些辅助食品，12个月左右可完全断奶。
（二）人工喂养
牛乳为最常用者
1.牛奶
（1）牛奶成分
酪蛋白为主，不易消化。饱和脂肪酸多，乳糖少，加5～8%的糖。矿物质成分较高，不利于新生儿、早产儿及肾功能差的婴儿。牛奶含锌、铜较少，铁吸收率仅为人乳的1/5。
（2）牛奶制品
①全脂奶粉：重量1：8或体积1：4配制。
②蒸发乳：
③酸奶：
④婴儿配方奶粉：接近母乳。
⑤甜炼乳、麦乳精等不宜作为婴儿主食。
（3）牛乳量计算法（重点）
一般按每日能量需要计算：婴儿每日能量需要（～kcal）/kg,需水分ml/kg。ml含8%糖的牛乳约能供应kcal,故婴儿每日需加糖牛奶～ml/kg。例如一个3个月婴儿，体重5公斤，每日需喂8%糖牛奶量为ml，每日需水ml，除牛乳外尚需分次供水ml。全日奶量可分为5次喂哺。
2.羊奶
叶酸含量极低，维生素B12也少，可引起巨红细胞性贫血。
3.代乳品
以大豆为主的代乳品，可作为3～4个月以上婴儿的代乳品。
（三）辅助食品的添加
从少到多；由稀到稠；从细到粗；习惯一种食物后再加另一种；应在婴儿健康、消化功能正常时添加。
第三节蛋白质-热能营养不良蛋白质-热能营养不良是因缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。
（一）病因
营养或饮食不当；疾病诱发。
（二）临床表现
体重不增是最先出现的症状，皮下脂肪减少或消失，首先为腹部，最后为面颊。Ⅰ度：体重低于15kg～25g，Ⅱ度：体重低于25kg～40kg，Ⅲ度：体重低于40kg以上。
（三）并发症
营养性贫血：最多见为营养性缺铁性贫血。各种维生素缺乏：常见者为维生素A缺乏。感染。自发性低血糖。
（四）治疗
去除病因；调整饮食及补充营养物质。
①轻度营养不良：热量自kcal/（kg.d）,蛋白质自3g/（kg.d）开始。
②中度营养不良：热量自60kcal/（kg.d）,蛋白质自2g/（kg.d），脂肪自1g/（kg.d）开始，逐渐增加。
③重度营养不良：热量自40kcal/（kg.d）,蛋白质自1.3g/（kg.d），脂肪自0.4g/（kg.d）开始，首先满足患儿基础代谢需要，以后逐渐增加。
促进消化
各种消化酶，补充缺乏的维生素和微量元素，肌注苯丙酸诺龙，食欲极差者可试用胰岛素葡萄糖疗法。处理并发症。
第四节维生素D缺乏性佝偻病维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。
（一）病因
日光照射不足；维生素D摄入不足；食物中钙、磷含量过低或比例不当；维生素D的需要量增加；疾病或药物影响。
（二）临床表现
好发于3月～2岁小儿
1.初期：
多见于6个月以内，特别＜3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高；易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃、Ⅹ线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶增高或正常。
2.激期
除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。骨骼改变
（1）头部：
①颅骨软化：多见于3～6个月婴儿。
②方颅：多见于8～9个月以上小儿
③前囟增大及闭合延迟。
④出牙延迟。
（2）胸廓
胸廓畸形多发于1岁左右小儿①肋骨串珠②肋膈沟（赫氏沟）③鸡胸或漏斗胸。
（3）四肢
①腕髁畸形：多见于6个月以上小儿，状似手镯或脚镯；
②下肢畸形：1岁左右站立行走后小儿，“O”型腿或“X”型腿。
（4）脊柱后突或侧弯，骨盆畸形。
血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。
3.恢复期
患儿临床状减轻至消失。血清钙磷数天内恢复，碱性磷酸酶4～6周恢复，X线表现2～3周后恢复。
4.后遗症期
多见于3岁以后小儿。遗留骨骼畸形。
（三）诊断和鉴别诊断
血清25-（OH）D3（正常10～80μg/L）和1.25-（OH）2D3（正常0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
（四）预防和治疗
1.预防
自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为～ⅠU。
2.治疗：
（1）一般治疗：
（2）维生素D制剂
①口服法
每日给维生素D0.2～0.4万ⅠU，或1，25-（OH）2D3（罗钙全）0.5～2μg，2～4周后改为预防量。
②突击疗法
肌注维生素D～30万ⅠU，1个月后随访若明显好转，改预防量口服。
第五节维生素D缺乏性手足搐搦症维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于4个月～3岁的婴幼儿。
（一）临床表现
惊厥、手足搐搦、喉痉挛，无热惊厥最常见。面神经征；腓反射；陶瑟征。
（二）诊断和鉴别诊断
1.诊断
血清钙低于1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dl）,或离子钙低于1.0mmol/L（4mg/dl）。
2.鉴别诊断：
①低血糖症：血糖低于2.2mmol/L。
②低镁血症：血镁低于0.58mmol/L（1.4mg/dl）。
③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍；
④甲状旁腺功能减退：血磷高3.23mmol/L（10mg/dl），血钙低＜1.75mmol/L（7mg/dl），颅骨Ⅹ线可见基底节钙化灶。
（三）治疗
1.急救处理
可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状，对喉痉挛者应保持呼吸道通畅。
2.钙剂治疗
3.维生素D治疗
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